1. Gen diagnostikasi asosiy turlari Gen diagnostika shartlari

Gen diagnostikasi shartlari
DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) bu molekula bo'lib, unda qayd etilgan genetik ma'lumotlarni saqlash, avloddan avlodga o'tkazish va amalga oshirishni ta'minlaydi. Eukaryotik hujayralarda (shu jumladan odamlarda) DNK xromosomalarning bir qismi sifatida hujayra yadrosida joylashgan.
Nukleotid - bu DNK molekulasining yagona birligi. Nukleotidlarning to'rt turi mavjud bo'lib, ularning kombinatsiyasi DNKning nukleotidlar ketma-ketligini hosil qiladi: A (adenin), G (guanin), T (timin), C (sitozin).
Xromosoma DNK paketining oxirgi darajasidir. Odatda, har bir inson hujayrasida 46 ta xromosoma mavjud: ulardan 2 tasi jinsiy xromosomalar (ayollar uchun XX va erkaklar uchun XY) va autosomalar (qolganlari).
Gen bu DNKning oddiygina qismi bo'lib, u oqsil yoki fermentning bir molekulasining tuzilishi haqidagi ma'lumotlarni kodlaydi.
Allellar bir xil genning turli shakllari bo'lib, bir xil proteinning muqobil variantlarini belgilaydi. Avtosomalardagi barcha genlar ikkita allel bilan ifodalanadi, ulardan biri otadan, ikkinchisi esa onadan meros bo'lib o'tadi.
Genetik polimorfizm - bu bir necha avlodlar davomida dinamik muvozanatda bo'lgan bir genning ikki yoki undan ortiq allel shakllarining populyatsiyada birga yashashi. Eng keng tarqalgan yagona nukleotid polimorfizmlari (yagona nukleotid polimorfizmidan SNP) genning ma'lum bir nuqtasida bir nukleotidni boshqasiga almashtirishdir.
Mutatsiya - chastotasi 1% ga teng yoki undan kam bo'lgan populyatsiyada uchraydigan allel.
Genotip - bu erda: bitta genning allellari birikmasi. Gomozigotli va geterozigotali genotiplar mavjud.
Gomozigotli genotip - bitta genning bir xil allellarini o'z ichiga olgan genotip.
Geterozigota genotip - bu bir xil genning turli xil allellarini o'z ichiga olgan genotip.
Fenotip - genotipning ko'rinishlari to'plami (organizmning umumiy ko'rinishi), tor ma'noda - ma'lum genlar tomonidan boshqariladigan individual belgilar. Fenotip genotip va atrof-muhit omillarining o'zaro ta'siri asosida shakllanadi.
Fenotip - genotipning ko'rinishlari to'plami (organizmning umumiy ko'rinishi), tor ma'noda - ma'lum genlar tomonidan boshqariladigan individual belgilar. Fenotip genotip va atrof-muhit omillarining o'zaro ta'siri asosida shakllanadi.
Xavf omili - bu kasallik yoki shikastlanish ehtimolini oshiradigan omil. Genetik (irsiy) va genetik bo'lmagan (ekologik, xulq-atvor va boshqalar) xavf omillari mavjud.
Multifaktorial kasalliklar - bu ma'lum irsiy omillar va o'ziga xos ekologik omillarning o'zaro ta'siri natijasida rivojlanadigan kasalliklar. Shu bilan birga, bir yoki bir nechta genlarning noqulay allellarining mavjudligi natijani aniqlash uchun mutlaqo halokatli emas, ular faqat kasallikka individual moyillik darajasini aniqlaydi.
Genetik moyillik - xavf omillari ta'sirida genetik polimorfizm tufayli kasallikning rivojlanishiga moyillik.
Umumiy aholi xavfi - ma'lum bir mintaqa aholisi uchun kasallikning rivojlanish ehtimoli o'rtacha.
Shaxsiy xavf - uning genotipini hisobga olgan holda, ma'lum bir mintaqada rezident uchun kasallikning rivojlanish ehtimoli. Agar individual xavf aholi xavfidan yuqori bo'lsa, unda kasallikning rivojlanish ehtimoli ortadi, ayniqsa xavf omillari ta'sirida.
Gen tarmog'i - bu organizmning ma'lum bir funktsiyasini bajarishini boshqaradigan muvofiqlashtirilgan ishlaydigan genlar guruhi.