Asab tizimining(miopatiyalari) nasliy kasalliklari. Tibbiy genetikada
Download 0.95 Mb. Pdf ko'rish
|
Презентация1
|
Asab tizimining(miopatiyalari) nasliy kasalliklari. Tibbiy genetikada qo‟llaniladigan yangi zamonaviy tekshirish usullari Miopatiyalar yoki muskullar nega ozadi? Miopatiyalar – muskullarning zo„rayib boruvchi ozishi bilan kechuvchi kasalliklar bo„lib, asosan bolalik davrida boshlanadi. Miopatiya degani muskullar funksiyasining buzilishi degan ma‟noni anglatadi. Miopatiyaning ikkinchi nomi miodistrofiyadir. Mio – muskul degani, distrofiya esa ozish, buzilish, kichrayish degan ma‟noni anglatadi. Demak, miodistrofiya degani muskul tolalarining buzilishi, ozishi va kichrayishi degani. Miopatiya yoki miodistrofiya – bu ikki xil nom bilan ataluvchi bitta kasallikdir. Biroq bu kasalliklarning turlari juda ko„p.
Miopatiyalarning aksariyati 18 va 19- asrlarda bir qator nevrolog olimlar, ya‟ni Sharko, Erb, Rot va Dyushenn tomonlaridan yozib qoldirilgan. Ushbu olimlar vafotidan keyin ular yozib qoldirgan miopatiyalar ularning nomi bilan atala boshlangan. Yaxshiyam shunday qilishgan. Bo„lmasa, nevropatologlar tashxis qo„yishda adashib ketishardi. Erb miopatiyasi bilan Dyushenn miopatiyasi bir- biri bilan faqat 3 ta belgi bilan farq qiladi: Dyushenn faqat o„g„il bolalarda uchraydi (qizlar kasallanishmaydi), ancha erta, ya‟ni 3-5 yoshlarda boshlanadi va yurak muskullari ko„proq zararlanadi. Erb miopatiyasining Dyushenn miopatiyasidan farqi, bu kasallik bilan o„g„il bolalar ham, qiz bolalar ham kasallanishadi, biroz kechroq, ya‟ni 8-15 yoshlarda, yurak muskullari unchalik zararlanmaydi. Miopatiyalarni o„zaro solishtirib chiqib, men ularning 20 dan oshiq o„xshash belgilarini ajratib chiqdim. Bu belgilarni keltirib o„taman. Agar tekshirilayotgan bolada ushbu belgilar bo„lsa, demak unda miopatiya rivojlangan yoki rivojlanayotgan bo„lishi mumkin.
Miopatiyalar uchun xos bo„lgan umumiy belgilar Deyarli barcha miopatiyalar bolalik va o„smirlik davrida boshlanadi. Bu kasalliklarning aksariyati nasliy xususiyatga ega va ko„p hollarda oilaviy bo„lib uchraydi. Kasallik sekin-asta boshlanadi va zo„rayib boradi. Dastlabki simptom – muskullar holsizligi bo„lib, ular dastlab son va tos muskullarida simmetrik tarzda rivojlanadi. Biroq ba‟zi miopatiyalar yuz va yelka muskullari ozishidan boshlanishi mumkin. Son muskullari ozishi va uzoq vaqtgacha boldir muskullarining saqlanib qolishi miopatiyalar uchun juda xos. Agar ozish qo„l muskullariga o„tsa, yelka va bilak muskullari ozishi mumkin, biroq qo„l panjasini bukib-yozuvchi muskullar ozmaydi va ularning kuchi ham saqlanib qoladi. Yelkasini ham ko„tara olmayotgan bolaga “Qo„limni bir siqib ko„rchi” desangiz, u Sizning qo„lingizni og„riydigan darajada siqishi mumkin. Oyoq qo„llarda muskullar tonusi va pay reflekslari ham pasayadi. Agar bolaning oyoqlariga zimdan qaralsa, uning sonidan boldiri yo„g„on bo„lib ko„rinadi. Sezgi buzilishlari bo„lmaydi, og„riqlar kuzatilmaydi, bolaning aqliy faoliyati saqlanib qoladi. Ba‟zi bolalar xatto o„z tengdoshlaridan aqqli ham bo„lishadi. Bemorning yuzi ham, peshonasi ham silliq bo„ladi, kulganda ajinlar paydo bo„lmaydi. Agar bolani ikkala qo„ltig„idan ushlab tepaga ko„tarsa, bolaning o„zi qolib yelkalari ko„tariladi. Kuraklar atrofidagi muskullar ozganligi sababli bolaning kuraklari xuddi qushlarning qanotiga o„xshab qoladi. Tos muskullari ozganligi sababli bola qadam tashlaganda xuddi o„rdakka o„xshab gavdasini goh bir tomonga, goh ikkinchi tomonga og„dirib yuradi. Bunda bolaning gavdasi qadam tashlagan tomonga og„adi. Bolaning o„rnidan turishiga qarab ham tashxisni to„g„ri aniqlash mumkin. Agar chalqanchasiga yotgan bemordan o„rnidan turish so„ralsa, avval u yon tomonga ag„darilib qorni bilan yotib oladi. Keyin ikkala qo„li va tizzalari bilan polga suyanib “to„rt oyoq” bo„lib oladi. Keyin bir qo„li bilan soniga suyanib engashib o„rnidan turadi.
Ushbu ko„rsatib o„tilgan belgilar miopatiyalarning deyarli barcha turi uchun xos. Bu kasallikni batamom davolash usullari xanuzgacha ishlab chiqilmagan. Bugungi kunda uning zo„rayib borishini to„xtatish mumkin xolos. Bu kasallikning oldini olish haqida o„z fikr- mulohazalarimni keltirib o„tmoqchi edim. Chunki bu kasallik Yevropa davlatlarida kam, Sharq davlatlarida esa ko„p uchraydi. Buning asosiy sabablaridan biri – sharq davlatlari aholisi uchun qarindosh-tuqqanlar orasida turmush qurish ning ko„pligidir.
Miopatiyalar nasliy kasallik bo„lib, ular odatda bolalik davrida va qarindosh-tuqqanlar orasida turmush qurganlar da ko„p kuzatiladi. Ushbu kasallik rivojlangan bolalarning ota-onasi bir- bir bilan qarindosh bo„lishadi. Bechora kasal bolaning aybi – uning ota-onasi o„zaro qarindosh bo„lganligida. Afsuski ba‟zi viloyatlarda qarindoshga qiz berish va qiz olish juda udum bo„lib ketgan. Ko„z oldingizga bir keltirib ko„ring-ga 60 ga kirgan buvasi va buvisi ikkala nevarasini to„y qilayapdi: bitta nevarasi – kelin, ikkinchisi – kuyov?! Bu nafaqat tibbiy qonunlarga zid, qaysidir ma‟noda uyat hamdir. Bolaligida birga o„sib katta bo„lgan nevara aka-singillar yillar o„tib er-xotin bo„lishini ko„z oldingizga keltirib ko„ring. Dyushenn va Erb falaji XVIII va XIX asrlarda yashab o„tgan fransuz nevropatologi Dyushenn hamda nemis shifokori Erb
umurtqa pog„onasi ning yuqori qismida joylashgan bo„yin va yelka chigali falaji haqida ma‟lumot yozib qoldirishgan.
1872 yilda G. Dyushenn yangi tug„ilgan chaqaloqlarda tug„ruq jarayonida doyaning ehtiyotsizligi sababli yelka chigali falaji yuzaga kelganini kuzatdi. Oradan to„rt yil o„tib esa V. Erb kattalarda bu xastalik nima sababli paydo bo„lishi va ushbu kasallikni klinik belgilari, uning anatomik jihatdan ko„rinishi, hamda dard qanday kechishi (patogenezi) xususida to„liq bayon etdi.
chaqaloq larda kuzatilishiga sabab, ularning tug„ruq jarayonida shikastlanishidir. Akusher-ginekologning bolani qo„ltiq ostiga barmog„ini tiqib, uning yelkasini chiqarib olishda noto„g„ri harakat qilgani yoki akusherlik qisqichlari bilan bolaning boshini tutib, uni keskin buragani sababli yelka chigali jarohatlanadi. Yana yelka falaji rivojlanishiga gripp va O„RVI (o„tkir respirator virusli infeksiyalar)ning asorati ham sabab bo„ladi. Doyaning qo„pol harakati natijasida esa yelka chigali haddan tashqari cho„ziladi va yirtiladi. Shuningdek, go„daklik davri dagi yelka asab chigali falajiga tug„ruq davrida chaqaloqning umurtqa pog„onasi, bo„yin qismi hamda orqa miya asab tolalari jarohatlanishi sabab bo„ladi. Orqa miya jarohatlari bosh miya jarohatlariga nisbatan 2-3 marotaba ko„p uchraydi. Chaqaloqlarda bo„yin va yelka chigali shikastlanishi asosan tug„ruq jarayonida uchraydi. Shu sababli bu xastalik akusherlik qo„l falajlari deb nomlanadi. Kattaroq yoshdagi bolalar va kattalarda esa birovning qo„lini keskin siltab tortish, og„ir va keskin harakatli sport mashg„ulotlari, bo„yin va yelka bo„g„imining lat yeyishi, uyquda qo„llarni keskin harakat bilan boshning tagiga qo„yish sabab bo„ladi. Yana bo„yin sohasining o„q otar qurollar bilan shikastlanishi sababli ham bemor yelka chigali falaji kuzatiladi. Kattalarda esa yuqorida bayon etilgan sabablardan tashqari bo„yin va yelka chigali jarohatlari yo„l transport hodisalarining 2-2, 5 foizini tashkil etadi.
Go„dak tug„ruq yo„llarida o„tayotganda uning yelka va bosh suyagi asosi cho„zilsa, ya‟ni akusher-ginekolog chaqaloqning boshini maxsus akusherlik qisqichi bilan qisib olib noto„g„ri harakat qilsa yoki bolaning boshi vakuum-ekstraktor tibbiy asbobi bilan tortib olinsa, shuningdek, doyaning keskin qo„l harakatlari sababli ham bo„yin-yelka chigali falajiga sabab bo„ladi. Shuningdek, bola dumbasi yoki yuzi bilan kelganda (25 foiz holatda) ham ushbu xastalik uchraydi.
Kasallik belgilari Xastalikning kechishi yelka va bo„yin qismidagi asab tolalarining qaysi joyi shikastlangani va uning turiga bog„liq. Ya‟ni, yuqori bo„yin segmentlari (S 1 -S 4 ) shikastlanganda bemorda loqaydlik, mushaklar tarangligining bo„shashishi , tana haroratining pasayishi va qon bosimining tushishi, paylarda nevrologik tekshiruvlar jarayonida og„riq reflekslarining keskin pasayishi yoki umuman yo„qligi, jarohatlangan sohada falajlik kuzatiladi. Shuningdek, mitti bemorda tug„ilgan zahotiyoq uning nafas olish ritmi buziladi. Uning qovurg„alararo oraliqlar sohasi silliqlashgan yoki ichiga botgan bo„lib, qorni dam bo„ladi. Chaqaloqda peshob ajratish jarayoni ham buziladi yoki unda neyrogen qovuq belgisi kuzatilib, go„dak vaqti- vaqti bilan peshob tuta olmaydi. Bolani ko„zdan kechirganimizda unda “qurbaqa holati”ni kuzatish mumkin. Bemorni faqat malakali nevropatolog davolaydi. Tug„ruq jarayonidagi og„ir shikastlarda davolash muolajalaridan so„ng 30 foiz holatlarda ijobiy natijaga erishish mumkin. Katta yoshli bemorlarda esa bo„yin-yelka chigali falaji shikastlanish darajasiga ko„ra turlicha bo„ladi. Agar ushbu soha chigali siqilgan bo„lsa, uning faoliyati 2-3 oydan so„ng tiklanishi mumkin. Albatta uzoq muddatli davodan so„ng yuqumli xastaliklar sababli yoki toksik (zaharli) omillar ta‟sirida kasallik yuzaga kelgan bo„lsa bemor sekinlik bilan tuzaladi. Mabodo bo„yin-yelka chigali uzilgan, qattiq ezilgan bo„lsa xasta kishi bir yil davomida shifokor nazorati ostida davolanadi. Asab tolalari uchlari butunlay uzilib ketgan bo„lsa, unda bu holatda bemorga jarroh yordami zarur bo„ladi. Har qanday holatda ham bemorga o„z vaqtida ko„rsatilgan malakali tibbiy yordam uning tezda sog„ayib ketishiga kafolat beradi.
Download 0.95 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|