Berdaq atındaǴı Qaraqalpaq m

Temanıń aktuallıǵı. Medicinalıq genomika biologiya pániniń eń tez rawajlanıp atırǵan baǵdarlarınan biri bolıp tabıladı. Sońǵı 25 jıl ishinde baqlanǵan medicinanıń bul baǵdarı " Insan genomi" xalıq aralıq joybarınıń baslanıwı menen baylanıslı. Bul temanı tereń úyreniw, bul tema haqqındaǵı bilimlerdi rawajlandırıw búgińi kúnde tiykarǵı máselelerden biri bolıp tabıladı.


Kurs jumısınıń maqset hám wazıypaları. Beloklardı identifikaciyalaw resursı temasın úyreniw hama mutatsion keselliklerdiń aldın alıw ilajların rawajlandırıwdan ibarat.
I BAP. TIYKARǴI BÓLIM

1. 
   Pigmentli retinal distrofiya.
   

Pigmentli retinal degeneratsiya surunkali kesellik meros etip alınǵan. Retinaniń abiotrofiyasi jinsi hám milletinen qaramastan, adamlarǵa tásir etedi. Bul kesellik júdá kem ushraydı. Soǵan tıykarlanıp, oftalmologlar retinaniń tapetoretinal abiotrofiyasiga ne sebep bolǵanın anıq aytıw ushın etarli tájiriybege iye emesler.
Úshinshi dúnya mámleketlerinde PDS menen keselleńen nawqaslar ulıwma medicinalıq járdemge shaqırıq etpeydi hám tekserilmeydi. Pigmentli retinal degeneratsiya adamlar ushın qáwip tuwdırıwın túsiniw ushın keliń, bul keselliktiń kelip shıǵıwı tábiyaatına toqtalıp ótemiz.
Retina ko'z almasi ikki qıylı receptor kletkalarınan ibarat. Ol konus hám tayaqshalar formasındaǵı kletkalardı óz ishine aladı. Retinada konuslar orayda jaylasqan. Olar reńni aqıl etiw hám kóriwdiń ayqınlıǵı ushın juwapker bolıp tabıladı. Tayaqshalar retinaniń pútkil maydanı boylap teń túrde bólistiriledi. Olardıń wazıypası jaqtılıqnı anıqlaw hám alacakaranlık hám qaranǵilıqta kóriw sapasın támiyinlew bolıp tabıladı.
Gen dárejesinde bir qatar sırtqı hám ishki faktorlar tásiri astında retinaniń sırtqı qatlamınıń degradatsiyasi júzege keledi hám tayaqlardıń funksionallıǵı pasayadi. Patologikalıq ózgerisler kózlerdiń shetinen baslanadı, az-azdan olardıń orayına ótedi. Bul process bir neshe jıldan on jıllarǵa shekem dawam etiwi múmkin. Kóriw keskinligi hám jaqtılıqnı aqıl etiwdiń az-azdan jamanlasıwı. Kóplegen jaǵdaylarda kesellik tolıq soqırlıq menen tawsıladı.
Qaǵıyda jol menende, patologiya eki kózdi de uslaydı, olarǵa birdey tezlikte tásir etedi. Eger nawqasqa waqıtında hám maman járdem kórsetilsa, ol jaǵdayda ol átirap daǵı zatlardı ajıratıw hám sırtqı járdemisiz ǵárezsiz túrde háreket qılıw qábiletin saqlap qalıw múmkinshiligine iye.
Retinal pigment abiotrofiyasi sıyaqlı patologiya etarlicha úyrenilmagan hám úyrenilmaganligi sebepli, oftalmologlar onıń payda bolıwı ushın zárúr shárt-shárayatlardı anıq sistemalashtira almaydı. Isenimli tárzde anıqlanǵan birden-bir zat - bul keselliktiń násillik ekenligi. Ol gen dárejesinde belgilenedi hám bir yamasa eki ata-anadan balalarǵa ótedi.
Ilimpazlar, eger jaqın aǵayınlar bunday patologiyadan azap shekpese, ne ushın pigment progressiv retinal distrofiya payda bolıwın anıqlawǵa muvaffaq boldı.
Genetikalıq tárepten saw adamlarda PDSni qozǵatatuǵın faktorlar arasında :
Hámledarlıq dáwirinde homila artıwınıń aynıwı. Balanıń rawajlanıwındaǵı iyiwler spirtli ishimlikler, chekiw, kúshli dári ónimlerinen kelip shıǵıwı múmkin. Birpara jaǵdaylarda kesellik onadagi salmaqli stresstiń nátiyjesi bolıp tabıladı.
Úlken jas daǵı mıy zaqım aliwi. Keselliktiń sebebi zaqım aliw, xirurgiya, salmaqli kógeriw yamasa qan tamır bolıwı múmkin. Bulardıń barlıǵı qan támiynatı hám metabolizmniń jamanlasıwına alıp keledi.
Jas waqıt ótiwi menen qan tamırlarınıń aşınması, kletka ólimi hám basqalar patologik ózgerisler organizmda.
Radiatsiya yamasa uwlı zatlı elementlarǵa tásir qılıw. Usınıń sebepinen organizmde mutatsiyalar júzege keledi, bul pigmentli retinit hám individual genlerdiń dúzilisinde ózgerislerge alıp keledi.
Keselliktiń sebeplerinen qaramastan, nawqaslar shama menen birdey belgilerge dus keliwedi. Onıń ushın siz olarǵa itibar beriwińiz kerek tibbiy járdem kasallikniń dáslepki basqıshlarında.
Kesellik ózin jaqtı belgiler retinde kórsetpesten, tómen dawam etedi. Bul onıń qáwipi. Retinada periferik kletkalar degradatsiyasi baslanǵanlıǵı haqqındaǵı birinshi signal adamdıń jaman kórsetilgen maydanda háreket qılıw qábiletiniń tómenlewi esaplanadı. PDSniń násillik tábiyaatı menen bul qashannan berli ózin kórinetuǵın etedi bolalik. Biraq, ata-analar kemnen-kem jaǵdaylarda bul iyiwlerge itibar berediler, sebebi bul qaranǵilıqtan qorqıw bolıp tabıladı.
Tómendegi belgiler adamda pigmentsiz retinal toqımalardıń nasli rawajlanıwın kórsetedi:

• 
  alacakaranlık, etarli dárejede yamasa jasalma jaqtılandıriwde kóriwdiń sharshawı;
  
• 
  qaranǵinde ob'ektler hám átirap -ortalıqtı ılaylı kóriw;
  
• 
  qaranǵi kósheler, tekshelar hám koridorlar boylap júriw waqtında háreketlerdi muwapıqlashtirishniń aynıwı;
  
• 
  basqa adamlarǵa anıq kórinetuǵın zatlar menen dúgilisisler;
  
• 
  periferik kóriwdiń hálsizleniwi hám joǵalıp ketiwi (truba effekti).
  

Eger bunday belgiler anıqlansa, ılajı bolǵanınsha qarańǵı orınlarda qalıwdan shaǵılısıw kerek. Múmkinshiligi barınsha tezirek optometrist menen baylanısıwıńız kerek.