376. У 40-летней беременной проведен амниоцентез. Во время исследования кариотипа плода получен результат: 47, ХY, 21+. Какая наследственная патология плода выявлена?
Синдром дауна
377. Как называются белки, которые регулируют активность гена?
белки активаторы
378. Во время осмотра ребёнка педиатр отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, которая дает качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?
Фенилкетонурия
379. Остановка синтеза белка в рибосомах осуществляется чтением на рибосомах
одного из стоп кодонов UAG, UAA, UGА Как называется это процесс?
Биосинтез белка
380. Для уточнения диагноза наследственной патологии применяют дерматоглифический метод. У пациента с нарушением психической деятельности и умственной отсталостью на ладони выявлена поперечная борозда. Для какой наследственной патологии характерны эти признаки?
???? синдром дауна
381. У больного во время обследования в моче и крови обнаружена фенилпировиноградная кислота, в связи с чем диагностирована фенилкетонурия. Какой метод генетики был использован для этого?
Биохимический
382. Есть особая функция клеток, это способность исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Как называется эта функция?
репарация
383. При помощи какого метода было выявлено, что ген отвечающий за синтез интерферона расположен в девятой хромосоме человека?
Цитогенетический метод
384. Во время диспансерного обследования мальчика 7 лет поставлен диагноз: дальтонизм. Родители здоровы, цветовое зрение у них в норме. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой патологии?
Рецессивный, связанный с Х хромосомой/ связанный с полом
385. У новорожденного мальчика сухая кожа, покрыта толстым слоем роговых чешуй (ихтиоз) и напоминает кожу рептилий. После исследования родословной его семьи было установлено, что этот признак встречается во всех поколениях лишь у мужчин. Какая из приведенных биологических закономерностей проявляется в данном случае?
Явление наследования связанный с полом/ передается только мужскому полу
Do'stlaringiz bilan baham: |