Daun sindromi kasalligi nima?

Daun sindromi bilan kasallangan bolalarning jamiyatdagi o’rni qanday?
Bunday bolalarni «quyoshli bolalar» deb ataydilar. Chunki ba’zida agressiya va tajanglik qilishgani bilan, aslida ular juda ochiq ko’ngil, mehribon, samimiy va xayrixoh bolalar hisoblanadi.
Yevropa va AQSHda bunday bolalarga har tomonlama e’tibor juda kuchli bo’lib ular ta’lim oladi, ishlaydi va hatto turmush ham qurib yashaydi. Lekin buning uchun tug’ilganidanoq ular bilan har tomonlama shug’ullanish talab etiladi.
Daun sindromiga ega bola pushtlimi?
Daun sindromiga chalingan o’g’il bolalar bepusht bo’ladi. Ayollarida esa tug’ish uchun imkoniyat mavjud, lekin ulardan tug’ilajak bolalarning deyarli 50% i irsiy kasallik bilan tug’iladi.
Homiladorlikda aniqlanmagan bo’lsa, bola Daun kasalligiga chalingani qachon aniqlanadi?
Bola tug’ilishi bilanoq uning Daun sindromiga chalinganligi namoyon bo’ladi.
Uning yuz tuzilishi o’ziga xos ko’rinishda bo’lib, tili kattaroq bo’lgani tufayli og’zidan biroz chiqib turadi. Qo’l va oyoqlari tanasiga nisbatan kaltaroq bo’ladi. Mushaklari gipotoniya (bo’shashgan) holda bo’ladi. Bu alomatlarni ko’rgan shifokor Daun kasalligini tasdiqlash uchun genetik analizlar topshirtiradi.
Farzandi Daun sindromiga chalingan ota-onalar ham psixologik va ijtimoiy yordamga muhtoj bo’lishadi.
Down sindromining sabablari nima? Turli xil turlari bormi? Down sindromi bo'lgan bolaning xavfini kamaytirish uchun nima qilish kerak? Sizning yoshingiz asosida xavfingizni taxmin qila olasizmi? Bu ota-onalar va boshqalar so'ragan savollarning bir qanchasi.

Down sindromi nima?

Doping sindromi bolalar va 21 yoshda bo'lgan xromosomalarning anormal soni bo'lgan kattalardagi ayrim xususiyatlarga ishora qiladi.
Odamlaridek, bizda 46 xromosomalar yoki 23 juft xromosomalar mavjud. 22 juftlik autosomalar hisoblanadi, ikkinchisi esa jinsiy xromosomalar - yo XY uchun yigit va XX qiz.
Down sindromi - trizomiya 21 - 2 ta 21-xromosoma emas, balki 3 ta bo'lsa (shuning uchun trizomiya 21).

Genetika haqida tushunchalarni

Down sindromining eng keng tarqalgan turi - to'liq trizomiya 21 - nondisjunction deb ataladigan jarayon natijasida yuzaga keladi. Hujayra ajratilganda, har bir xromosoma jufti har bir qizil hujayradan o'tadi. Nondisjunction bilan juftlikning ikkita xromosomasi to'g'ri bo'linmaydi, natijada xromosomalarning bir nusxasi 2 hujayradan o'tadi va boshqa hujayralarga nusxa ko'chirilmaydi. 21-xromosomaning 2 nusxasini olgan hujayra Down sindromi uchun mas'ul.
Ko'pincha trisomiyalar (3 nusxada xromosomalar) hayotga mos kelmaydi. Kattalardagi trizomiya 21 Down sindromiga olib keladi.
Boshqa trisomiyalar ham bor . Trizomi 18 , Edvard sindromi bo'lgan chaqaloqlar ba'zan bolalikdan omon qolishi mumkin. Klinefelter sindromi (47 XXY) 500 bolada 1 da uchraydi.

Turlari

Down sindromi genetikasini yaxshiroq tushunish uchun, avvalo, turli xil turlarini aniqlash muhim ahamiyatga ega.