Elektron va analitik tarozilar, distillyator, avtoklav, sentrifuga, elektroforez jihozlari, vortex, vaakum konsentratori, spektrofotometr
Genotiplashning tibbiyotni. personallashtirishdagi ahamiyati Genetik pasport
Download 0.74 Mb.
|
genomika REFARAT
Genotiplashning tibbiyotni. personallashtirishdagi ahamiyati Genetik pasport.
Organizmning genotipi uning genetik materialining to'liq to'plamidir. Genotip shuningdek, ma'lum bir gen yoki genetik joylashuvda shaxs olib yuradigan allellar yoki variantlarga murojaat qilish uchun ham ishlatilishi mumkin.Biror kishining ma'lum bir genda bo'lishi mumkin bo'lgan allellar soni ushbu turda topilgan har bir xromosomaning nusxalari soniga bog'liq bo'lib, ploidiya deb ham ataladi. Odamlar kabi diploid turlarda ikkita to'liq xromosomalar to'plami mavjud, ya'ni har bir shaxsda har qanday gen uchun ikkita allel mavjud. Agar ikkala allel bir xil bo'lsa, genotip homozigot deb ataladi. Agar allellar boshqacha bo'lsa, genotip geterozigota deb ataladi. Genotip fenotipga, individ yoki organizmda kuzatiladigan belgilar va belgilarga hissa qo'shadi. Genotipning fenotipga ta'sir qilish darajasi belgiga bog'liq. Masalan, no'xat o'simlikidagi gulbarg rangi faqat genotip bilan belgilanadi. Gulbarglari no‘xat o‘simligidagi allellarga qarab binafsha yoki oq rangda bo‘lishi mumkin.[4] Biroq, boshqa belgilarga qisman genotip ta'sir qiladi. Bu belgilar odatda murakkab belgilar deb ataladi, chunki ularga qo'shimcha omillar, masalan, atrof-muhit va epigenetik omillar ta'sir qiladi. Bir xil genotipga ega bo'lgan barcha odamlar bir xil ko'rinishga ega emas yoki xuddi shunday harakat qilishadi, chunki tashqi ko'rinish va xatti-harakatlar atrof-muhit va o'sayotgan sharoitlarga qarab o'zgaradi. Xuddi shunday, bir-biriga o'xshash barcha organizmlar ham bir xil genotipga ega bo'lishi shart emas. Genotip atamasini 1903 yilda daniyalik botanik Vilgelm Yogannsen kiritgan. Fenotip Har qanday gen odatda fenotip deb ataladigan organizmda kuzatiladigan o'zgarishlarga olib keladi. Genotip va fenotip atamalari kamida ikkita sababga ko'ra farqlanadi: 6
bilish mumkin; organizmning tashqi ko'rinishini kuzatish orqali fenotip haqida bilish mumkin). Genotip va fenotip har doim ham to'g'ridan-to'g'ri bog'liq emas. Ba'zi genlar faqat ma'lum bir muhit sharoitida ma'lum bir fenotipni ifodalaydi. Aksincha, ba'zi fenotiplar bir nechta genotiplarning natijasi bo'lishi mumkin. Genotip odatda kuzatilgan ifodani beruvchi genetik va atrof-muhit omillarining yakuniy natijasini tavsiflovchi fenotip bilan aralashtiriladi (masalan, ko'k ko'zlar, soch rangi yoki turli irsiy kasalliklar). Genotipning fenotipdan farqli ekanligini ko'rsatishning oddiy misoli no'xat o'simliklaridagi gul rangidir (Gregor Mendelga qarang). Uchta genotip mavjud: PP (homozigot dominant), Pp (heterozigot) va pp (homozigot retsessiv). Uchalasining ham har xil genotiplari bor, lekin birinchi ikkitasi uchinchidan (oq) farq qiladigan bir xil fenotipga (binafsha rang) ega. Genotipni ko'rsatish uchun ko'proq texnik misol - bu bitta nukleotidli polimorfizm yoki SNP. SNP turli shaxslarning tegishli DNK ketma-ketliklari bir DNK bazasida farq qilganda, masalan, AAGCCTA ketma-ketligi AAGCTTA ga o'zgarganda yuzaga keladi. Bu ikkita allelni o'z ichiga oladi: C va T. SNPlar odatda AA Aa va aa bilan belgilanadigan uchta genotipga ega. Yuqoridagi misolda uchta genotip CC, CT va TT bo'ladi. Mikrosatellitlar kabi genetik belgilarning boshqa turlari ikkitadan ortiq allelga ega bo'lishi mumkin va shuning uchun juda ko'p turli xil genotiplar mavjud. Penetratsiya - ma'lum bir atrof-muhit sharoitlarida fenotipida ma'lum bir genotipni ko'rsatadigan shaxslarning nisbati. Genotiplash haqida umumiy ma’lumot Genotiplash - bu shaxsning DNK ketma-ketligini biologik tahlillar yordamida tekshirish va uni boshqa individning ketma-ketligi yoki mos yozuvlar ketma- ketligi bilan solishtirish orqali shaxsning genetik tarkibidagi (genotipi) farqlarni aniqlash jarayoni. Bu odamning ota-onasidan meros bo'lib qolgan allellarni ochib beradi.[ An'anaviy ravishda genotiplash - molekulyar vositalar yordamida biologik populyatsiyalarni aniqlash uchun DNK ketma-ketliklaridan foydalanish. Odatda bu shaxsning genlarini aniqlashni o'z ichiga olmaydi. Texnikalar Genotiplashning hozirgi usullari orasida genomik DNKning chegaralangan fragment uzunligi polimorfizmini identifikatsiyalash (RFLPI), genomik DNKning tasodifiy kuchaytirilgan polimorfizmini aniqlash (RAPD), kuchaytirilgan fragment uzunligi polimorfizmini aniqlash (AFLPD), polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR), DNK sekvensiyasi, allelga xos oligonotidlar kiradi. (ASO) zondlari va DNK mikromassivlari yoki boncuklariga hibridizatsiya. Genotiplash kasallik bilan bog'liq genlar va gen variantlarini tadqiq qilishda muhim ahamiyatga ega. Hozirgi texnologik cheklovlar tufayli deyarli barcha genotiplash qisman. Ya'ni, (epi) GBS (Sequencing by genotyping) yoki RADseq kabi individual genotipning faqat kichik bir qismi aniqlanadi. Yangi ommaviy sekvensiya texnologiyalari kelajakda butun genom genotipini (yoki butun genom ketma-ketligini) ta'minlashga va'da beradi. Genotiplash odamlarning keng doirasiga, shu jumladan mikroorganizmlarga ham tegishli. Masalan, viruslar va bakteriyalar genotiplanishi mumkin. Ushbu kontekstda genotiplash epidemiyalarning kelib chiqishini aniqlash orqali patogenlarning tarqalishini nazorat qilishda yordam berishi mumkin. Bu soha ko'pincha molekulyar epidemiologiya yoki sud mikrobiologiyasi deb ataladi. Axloqiy tashvishlar Odamlarni genotiplashning axloqiy muammolari muhokama mavzusi bo'ldi. Genotiplash texnologiyalarining yuksalishi odamlarning katta populyatsiyasini irsiy kasalliklar va kasalliklarga moyilliklarini tekshirish imkonini beradi. 8
skriningning umumiy foydasi bo'yicha axloqiy tashvishlar bilan bahslashdi. Genotiplash odamning kasallik rivojlanishiga moyilligini oshiradigan mutatsiyalarni aniqlaydi, lekin ko'p hollarda kasallikning rivojlanishi kafolatlanmaydi, bu psixologik zarar etkazishi mumkin. Diskriminatsiya genotiplash orqali aniqlangan turli xil genetik belgilardan kelib chiqishi mumkin, masalan, professional sportdagi sportning afzalliklari yoki kamchiliklari yoki hayotning keyingi davrida kasallikning rivojlanish xavfi. Genotiplash bilan bog'liq axloqiy muammolarning aksariyati ma'lumotlarning mavjudligidan kelib chiqadi, chunki kim turli kontekstlarda shaxsning genotipiga kirishi mumkin. Sil kasalligi Genotiplash tibbiyot sohasida sil (sil) tarqalishini aniqlash va nazorat qilish uchun qo'llaniladi. Dastlab, genotiplash faqat sil kasalligining tarqalishini tasdiqlash uchun ishlatilgan; ammo genotiplash texnologiyasining evolyutsiyasi bilan u endi ko'proq narsani qila oladi. Genotiplash texnologiyasidagi yutuqlar sil kasalligining ko'p holatlari, shu jumladan bitta xonadonda yashovchi kasallangan odamlarning aslida bog'lanmaganligini tushunishga olib keldi.[6] Bu transmissiya dinamikasini tushunish uchun universal genotipning shakllanishiga sabab bo'ldi. Umumjahon genotiplash ijtimoiy-epidemiologik omillar kabi narsalarga asoslangan murakkab uzatish dinamikasini aniqladi. Bu polimeraza zanjiri reaktsiyalaridan (PCR) foydalanishga olib keldi, bu esa silni tezroq aniqlash imkonini berdi. Download 0.74 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: |
Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling
ma'muriyatiga murojaat qiling