Mustaqil ish mavzu: Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

Alkoptonuriya

• Bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyiningi ko`rinishlarga o`tishi jarayoni buziladi.Fenilalanin hisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada P gidroksifenilpirovinograd kislotasiga aylanadi.Bu kislota esa o`z navbatida gomogentizin oksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi.

Alkoptonuriya kasalligida esa,gomogentizinoksidaza fermentining sintezini belgilovchi gen mutatasiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi.Natijada, to`qimalarda va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to`planib qoladi

• Alkoptonuriya kasalligida esa,gomogentizinoksidaza fermentining sintezini belgilovchi gen mutatasiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi.Natijada, to`qimalarda va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to`planib qoladi

Alkoptonuriyali kasal siydigida alkopton havoda oksidlanganligi uchun siydik tezda qorayib qoladi.Yoshlikda alkoptonuriya kasalligi sezilarsiz bo`lib,yosh ulg`aygan sari kasalliknining klinik belgilari nomoyon bo`la boshlaydi va qo`shuvchi to`qimalarda gomogentizin kislotasi to`planib,bog`imlardagi tog`aylar sariq binafsha ranga kira boshlaydi.Quloq suprasi va burun tog`aylari qorayadi.Yosh ulg`aygan sari tog`aylarda qora pigment to`planib bo`gim kasalliklari paydo bo`ladi.

• Alkoptonuriyali kasal siydigida alkopton havoda oksidlanganligi uchun siydik tezda qorayib qoladi.Yoshlikda alkoptonuriya kasalligi sezilarsiz bo`lib,yosh ulg`aygan sari kasalliknining klinik belgilari nomoyon bo`la boshlaydi va qo`shuvchi to`qimalarda gomogentizin kislotasi to`planib,bog`imlardagi tog`aylar sariq binafsha ranga kira boshlaydi.Quloq suprasi va burun tog`aylari qorayadi.Yosh ulg`aygan sari tog`aylarda qora pigment to`planib bo`gim kasalliklari paydo bo`ladi.