Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии — группа наследственных заболеваний, при которых основные патоморфологические изменения локализуются в мышечной ткани.
Предполагают, что мышечная ткань является тканью-мишенью проявления первичного генетического дефекта. Первичные молекулярные механизмы для большинства форм патологии не изучены, однако установлены многие промежуточные нарушения. Показано значительное ускорение распада белка по сравнению с аномальным его синтезом, установлены изменения нуклеиновых кислот, углеводного и жирового обмена, обмена кортикостероидов. Обнаружены значительные транспортно-обменные нарушения. Поражение нервной системы при прогрессирующих мышечных дистрофиях является вторичным. Вероятно, однако, что при некоторых формах первичный эффект мутации гена более генерализованный и распространяется и на мышечную, и на нервную ткань.
Патоморфология. Мышцы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, располагаются рядами или цепочками, вакуолизированы, с выраженным ядрышком. В поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы; иногда обнаруживаются только остатки миофибрилл.
Прогрессирующие мышечные дистрофии дифференцируются клинически на основе преимущественного поражения тех или иных групп мышц, характера распространения патологического процесса, времени дебюта клинических проявлений и типа наследования (рис. 98).
Большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий начинается в детском возрасте. Заболевания встречаются с частотой 4 случая на 100000 населения; 35—40% наблюдений имеют семейный характер.
Поясно-конечностная форма Эрба — Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек.
В зависимости от времени появления первых симптомов выделяют три формы заболевания: раннюю, детскую (проявляющуюся в возрасте 3-6 лет) и юношескую.
Первым симптомом заболевания является слабость мышц тазового пояса и проксимальных мышц ног. Возникают трудности при беге, подъеме по лестнице. Позже вовлекаются в процесс мышцы туловища и рук («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия. Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани (рис. 99). Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз — грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»). Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, подключая в помощь руки (вставание «лесенкой») (рис. 100). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки); при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»). Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы. Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу; обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции весьма опасны для жизни.
Форма заболевания, начинающаяся с поражения мышц тазового пояса с восходящим типом распространения патологического процесса, известна в литературе также под названием «прогрессирующая мышечная дистрофия Лейдена — Мебиуса».