Федеральное государственное образовательное

«чернового варианта» генома человека были опубликованы этими центрами в 
февральских номерах ведущих научных журналов «Nature» (Vol. 409, № 6822, Feb. 15,
2001) и «Science» (Feb. 16, 2001). 
Прежде всего, необходимо отметить, что секвенирован не весь геном, а только 90% 
нуклеотидной последовательности ДНК эухроматических (слабо окрашивающихся 
красителем Гимза или флуорохромами) районов хромосом. Размер эухроматической части 
генома составляет около 2,9 млрд п.н. Технически наиболее сложными для 
секвенирования оказались сателлитная ДНК теломерных и околоцентромерных участков 
хромосом, сильно спирализованные области интеркалярного (внутрихромосомного) 
гетерохроматина (районы, ярко окрашивающиеся красителем Гимза или флуорохромами), 
а также небольшие интерстициальные фрагменты, так называемые гэпы (gap). Эти 
участки генома пока остаются нерасшифрованными. Кроме того, к 2001 г. были 
секвенированы геномы лишь нескольких человек (Collins F.S., 2001). Допустимая 
погрешность секвенирования в этом случае составляет одну ошибку на 10
4
пар 
нуклеотидов (Subramaman G., 2001). В 2000 г. только хромосомы 21 и 22 были 

---

10 
просеквенированы двумя большими международными группами с более высокой 
точностью (Баранов В.С., 2000).
Важнейшим итогом создания «чернового варианта» генома стало определение 
общего числа генов человека (около 35 000 – 37 000), большая часть которых (около 22 
000) уже идентифицирована и половина из них (11 000) картирована на индивидуальных 
хромосомах (Van Ommen G.J., 2002; Green E.D., 2001). Ежедневно обновляемую 
информацию о картированных генах человека можно получить в Интернете на сайте 
OMIM NCBI GenBank. 
Следует отметить, что к 2003 г. идентифицированы, клонированы и изучены на 
присутствие мутаций гены практически всех наиболее частых наследственных 
заболеваний (Иванов В.И., 2005). 
В конце 2002 г. появилась информация, что с высокой точностью (99,99%) 
завершено секвенирование еще восьми хромосом: 5, 6, 7, 14, 16, 19, 20 и Y, и программа 
«Геном человека» к сентябрю 2002 г. уже выполнена на 87% и полностью будет 
завершена к апрелю 2003 г. (Mayer, 2002). 
В настоящее время ежедневно идентифицируют около 100 генов. 
Неожиданным явилось обнаружение необычно большого числа генов на 
хромосоме 19 (более 1 400), что превышает число генов (800), известных сегодня на самой 
большой хромосоме 1 (Mayer, 2002), которая была секвенирована самой последней, лишь 
недавно, в 2006 г. (МакКонки, 2008).