“ххi асрда илм-фан тарақҚиётининг ривожланиш истиқболлари ва уларда инновацияларнинг тутган ўрни” мавзусидаги республика илмий-online конференцияси материаллари

 
Фойдаланилган адабиётлар 
1.Андреева Е.Н. Основные аспекты этиологии и патогенеза фиброзно-кистозной болезни молочных желез.//
Российский вестник акушера-гинеколога 2002 .№ 6 стр. 7-10. 
2. Бурдина Л.М. Лечение заболеваний молочных желез и сопутствующих нарушений менструальной функции 
мастодиноном. // Лечащий врач. 2009. 
№ 8 .стр. 7. 
3.Миррахимова Д.Т. Мастопатия //Ўзбекистон тиббиёт журнали -2006. № 5 стр.73-76 . 
4.Мезинова Н.Н Молочная железа и гармоны. Алматы- 2002 
5.Ходжаев А.В., Сут бези малигнизациясини клиник таснифи.// Патология 2010 №4 стр 60-61 

---

“ХХI АСРДА ИЛМ-ФАН ТАРАҚҚИЁТИНИНГ РИВОЖЛАНИШ ИСТИҚБОЛЛАРИ ВА УЛАРДА ИННОВАЦИЯЛАРНИНГ 
ТУТГАН ЎРНИ” МАВЗУСИДАГИ РЕСПУБЛИКА ИЛМИЙ-ONLINE КОНФЕРЕНЦИЯСИ МАТЕРИАЛЛАРИ 
90 
 
СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА 
ДАУНА 
 
Туйчибаева Нодира Мираталиевна, 
к.м.н., доцент кафедра неврологии, 
Ибрагимова Юлдуз Ботировна 
магистр по специальность: медицинская генетика, 
Ташкентская медицинская академия,
Ташкент, Узбекистан 
Известно, что для тотального скрининга беременных женщин в настоящее время в 
гинекологии имеются методы неинвазивной антенатальной диагностики, которые позволяют 
выявлять в венозной крови женщин разнообразные биохимические маркеры. Так, 
современная медицина имеет различные скрининговые методики, которые учитывают 
требования одной из ведущие медицинской организации – Национального скринингового 
комитете Великобритании – National Screening Committee (NSC) [6]. Согласно её 
требованиям ранняя диагностика основана на определении с помощью ультразвука размера 
воротничковой зоны плода. Установлено, что при наличии синдрома Дауна между 11-ой и 
13-ой неделей у плода появляется подкожная жидкость в задней части шеи. При этом по 
результатам исследований NSC установлено, что количество псевдоположительных 
результатов может доходить до 20-22% [2]. 
При проведении исследований нами было подтверждено, что комбинированная 
методика, включающая в себя ультразвуковое исследование толщины воротничковой зоны, а 
также определение в сыворотке крови ряда биохимических маркеров является наиболее 
эффективной. Так, на 10-13 неделях определялись ассоциированный с беременностью 
плазменный протеин А и свободная β-субъединица хорионического гормона человека. На 
сроке 16-18 недель проводился так называемый «тройной тест»: исследовались уровень 
женского полового гормона — свободного эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина, а 
также общего хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) или свободной β-субъединицы. 
Результаты исследований, включенные в комплексную методику, дали около 1% 
ложноположительных срабатываний. В остальных случаях диагноз подтвердился при 
исследовании амниотической жидкости. С уменьшением количества исследований 
снижается и эффективность методик. Так, проведение только традиционного «тройного 
теста» — AFP, uE3 и b-hCG на 14-20-ой неделях беременности, даёт ошибочный результат в 
9,3% случаев. Определение в сыворотке крови только альфа-фетопротеина даже не попало в 
обзор, так как оказалось непригодным для диагностики данного заболевания. 
В основных требованиях к методикам антенатальной диагностики синдрома Дауна 
признанный Национальный скрининговый комитет Великобритании указывает, что 
скрининговая программа, которая дает не менее 75% положительных результатов и не более 
3% ложноположительных результатов, является наиболее эффективной. Женщинам, у 
которых с помощью подобных методик выявлен высокий риск рождения больного ребенка, 
необходимо проводить инвазивные исследования для установления окончательного диагноза 
[1, 3]. 
Кроме того, одним из основных преимуществ скрининга является получение 
информации о предрасположенности к синдрому Дауна, не подвергая к риску выкидыша, 
связанного с CVS или амниоцентезом. К плюсам скрининг теста также относятся 
безопасность диагностического обследования, выделение хромосомных патологий плода, 
начиная уже с 10 недели беременности раньше, чем на УЗИ [4, 5]. 

---