Inson genomining tuzilishi. Polimorfizm hodisasi

Inson genomining tuzilishi. Polimorfizm hodisasi Tuzuvchi; Xoʻjayev Begzod

Reja:

• Genom haqida tushuncha
• Inson genomi
• Genom polimorfizmi

Genom (nem. Genom) — xromosomalar (unda joylashgan genlar bilan birga gaploid toʻplami; individ genetik tuzilishining asosiy elementlari majmui. Genom terminini fanga nemis biologi G. Vinkler kiritgan (1920). Gaplofazada har bir hujayra bitta G.ga, diplofazada esa ikkita G.ga ega boʻlib, zigota hosil boʻlishida ularning biri erkak, ikkinchisi urgʻochi gametalardan oʻtgan boʻladi. G. asosiygenetik va fiziologik sistemalarni oʻzida namoyon qilib, uning genetik jihatdan mukammalligi normal gameta va zigotalarning hosil boʻlish zaminidir.

• Genom (nem. Genom) — xromosomalar (unda joylashgan genlar bilan birga gaploid toʻplami; individ genetik tuzilishining asosiy elementlari majmui. Genom terminini fanga nemis biologi G. Vinkler kiritgan (1920). Gaplofazada har bir hujayra bitta G.ga, diplofazada esa ikkita G.ga ega boʻlib, zigota hosil boʻlishida ularning biri erkak, ikkinchisi urgʻochi gametalardan oʻtgan boʻladi. G. asosiygenetik va fiziologik sistemalarni oʻzida namoyon qilib, uning genetik jihatdan mukammalligi normal gameta va zigotalarning hosil boʻlish zaminidir.

Tibbiy genomika biologiya fanining eng tez rivojlanayotgan yo'nalishlaridan biridir. Tibbiyotning ushbu sohasidagi yuksalish so'nggi 25 yil ichida kuzatilmoqda va bu "Inson genomi" xalqaro loyihasining boshlanishi bilan bog'liq. Genomning nukleotidlar ketma-ketligini dekodlashi bilan, turlar ichidagi irsiy o'zgaruvchanlik, ma'lum etnik guruhlar (mutatsiyalar, genetik mutatsiyalarni aniqlash) haqidagi bilimlar uning kasalliklarga moyilligi, atrof-muhit omillariga chidamliligidagi biologik ahamiyatini chuqurroq anglash imkoniyatini bog'ladi.

Genom polimorfizmi. Umuman olganda, inson genomi hujayra yadrosidagi murakkab kompleks kompleksi va mitoxondriyal genlarning nisbatan kichik, ammo muhim to'plami bilan ifodalanadi. Hujayra yadrosi genlari 24 xromosomada (22 avtosoma va X- va Y-xromosomalar) jamlangan (jadvalga qarang) va molekulyar biologiyaning markaziy dogmasiga muvofiq ishlaydigan 23 dan 25000 gacha genlarni o'z ichiga oladi, ya'ni DNKning genetik ma'lumotlari mRNKga, mRNK esa polipeptidlarga o'tkaziladi. Bunday genlarning umumiy ulushi genom DNKning taxminan 2% ni tashkil qiladi.

Inson genomi xromosomalarda notekis tarzda ifodalanadi (jadvalga qarang). 1, 2, 3, 6, 7, 11, 12, 17 va 19 xromosomalari odatdagidan tashqari genlarga boy, 13, 18 va 21 xromosomalari esa nisbatan kambag'aldir. O'rtacha gen hajmi 27 kb, ammo kichik (<1 kb) va juda katta (2400 kb va undan yuqori) genlar mavjud. Tananing barcha hujayralarida barcha turdagi hujayralar (hujayralar tsikli, metabolizm, sitoskeleton, endoplazmik retikulum, retseptorlari va boshqalar) uchun umumiy funktsiyalarni bajaradigan oqsillar to'plamini aniqlaydigan uyni saqlash genlari mavjud.

Xulosa. Tibbiy genomikaning muvaffaqiyatli rivojlanishi mutatsiyalarning biologik va tibbiy ahamiyatini, genetik qayta tuzilishini, ularning sog'liq holati bilan bog'liqligini, kasallikdan oldin va turli patologiyalarni aniqlashga, diagnostika. DNK va RNK molekulalarini (Ion torrenti, Illumina, RNK-seg) tez sekvensiya qilishning yangi usullarini, mikroarray texnologiyasini va bioinformatikani ishlab chiqish va tibbiy amaliyotga joriy etish tibbiyotning deyarli barcha sohalarida rivojlanishni ta'minlaydi.