Kirish I bob. Genlar genomdagi lokalizatsiyasi va uning tarifi

Inson genomining SNP chastotasi
Yagona nukleotidli polimorfizmlar (SNP) inson genomida bir tekisda uchramaydi. Aslida, genlar orasida SNP chastotasida juda katta xilma-xillik mavjud bo'lib , ular har bir genga turli xil selektiv bosimlarni, shuningdek, genom orqali turli mutatsiyalar va rekombinatsiya tezligini aks ettiradi. Shu bilan birga, SNP tadqiqotlari kodlash mintaqasiga nisbatan noaniqdir, ulardan olingan ma'lumotlar genomda SNPlarning umumiy tarqalishini deyarli aks ettirmaydi. Shuning uchun, SNP Consortium protokoli kodlash domeniga nisbatan noaniq holda ONPAni aniqlash uchun ishlab chiqilgan va 100,000 ONPA konsortsiumi xromosomalar orqali ketma-ketlik xilma-xilligini aks ettiradi.
Shaxsiy genomlar. Genomning shaxsiy ketma-ketligi bu bir kishini DNKni tashkil etadigan kimyoviy asos juftliklarining (deyarli) to'liq ketma-ketligidir . 
Genomning ketma-ketligi ilgari aniqlanmagan genetik murakkablik darajasini aniqladi. Shaxsiy genomika nafaqat genotiplar, balki tarkibiy o'zgarishlar tufayli ham inson genomidagi xilma-xillik darajasini aniqlashga yordam berdi. Ekzonlarni sekvenlash genetik kasalliklarni tashxislashda yordam beradigan vosita sifatida tobora ommalashib bormoqda, chunki ExoME bu genom tizimining atigi 1% ni tashkil qiladi, ammo kasallikning rivojlanishiga sezilarli hissa qo'shadigan mutatsiyalarning 85% tashkil etadi.
Inson genomidagi mitoxondrial DNK
Inson mitoxondrial DNKi irsiyat mutaxassislari uchun katta qiziqish uyg'otadi, chunki u shubhasiz mitoxondriyal kasallikda rol o'ynaydi . Bundan tashqari, u inson evolyutsiyasiga yoritadi; masalan, mitoxondriyal genomdagi o'zgarishlarni tahlil qilish, barcha avlodlar uchun ona avlodida bo'lgan umumiy ajdodning postulatsiyasiga olib keldi. Nusxalash xatolarini tekshirish uchun tizim mavjud emasligi sababli, mitoxondrial DNK (mtDNA) yadro DNK o'zgarishiga qaraganda yuqori ko'rsatkichga ega. Bu 20 baravar yuqori, mutatsion chastotasi onaning naslini aniqroq aniqlash uchun mtDNA dan foydalanishga imkon beradi.[15]

Xulosa:
Eukaryotik genomning o'ziga xos xususiyati bu DNKning ko'payishi bo'lib, uning miqdori barcha hujayra oqsillarining tuzilishini kodlash uchun zarur bo'lgan miqdordan oshib ketadi. Ko'paytirishning sabablaridan biri takroriy nukleotidlarning mavjudligi. Eukaryotlardagi genlarning eksperimentini boshqarishning asosiy qismi bitta xromosoma darajasida bo'ladi. Eukaryotlarda genlarning ifoda etilishi qisman har bir xromosomada DNKni bo'shatish va bo'shatish bilan bog'liq. Eukaryotik DNK xiston deb nomlangan mayda ixtisoslashgan oqsillarga o'ralgan xromatin tolalari shaklida tashkil topgan. Mitoz yoki meiozdan oldin, DNK va histonlar bir-biriga buralib, biz xromosoma deb tan olgan tuzilmalarni hosil qiladi. Eukaryotik genda, targ'ibotchining orqasida ikki xil segment mavjud: intron va ekson. Intronlar (IN-trahnz) - bu strukturalangan genning transkripsiya qilingan, ammo tarjima qilinmagan hududlari. Exons (EK-sahnz) - bu struktura genining ifodalangan va transkripsiya qilingan mintaqalari. Ammo yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, kodlanmagan RNK intronlardan translyatsiya qilingan bo'lsa ham, muhim funktsiyalarni bajaradi. Ushbu funktsiyalarning ba'zilariga translyatsion RNKni tartibga solish, genlarning ifoda etilishiga ta'sir qiluvchi ushbu kodlovchi RNK bilan o'zaro ta'sir qilish va ma'lum bir kimyoviy maqsadlar mavjud bo'lganda oqsil ishlab chiqarilishini ta'minlaydigan "kalitlar" vazifasi kiradi.
Bakterial genomlarning tarkibiga mustaqil genlar va operonlar kiradi. Mustaqil genlarning ishi boshqa genlar tomonidan tartibga solinmaydi va ularning ifodasi tabiatda konstitutsiyaviy (uzluksiz). Mustaqil genlar qo'shni genlardan kodlanmagan mintaqalar (spacers) tomonidan ajratilgan, ular odatda transkripsiya qilinmaydi. Mustaqil genlardan farqli o'laroq, operon umumiy tartibga solish tizimiga ega bo'lgan, qo'shni genlar guruhidir. Odatda, bu genlar biokimyoviy jarayonning ketma-ket bosqichlarida qatnashadilar. Operonni tartibga solish tizimi promouter, operator va gen-regulyatorni o'z ichiga oladi.