Laron sindromi nima?

Laron sindromi avtosomal retsessiv meros rejimida yuzaga keladigan tizimli kasallik sifatida tushuniladi. Kasallikning asosiy belgisi - bu odamning somatotropik o'sish gormoniga befarqligi tufayli bo'yning haddan tashqari qisqaligi. Patologiya mutagen o'zgarishlarga uchragan uning retseptorlari genlaridan biri tufayli yuzaga keladi.

Laron sindromi nima?

GH retseptorlari geni tug'ma nuqsonga ega bo'lishi natijasida gipofiz mitti deb ataladigan kasallik paydo bo'ladi. Periferik to'qimalar o'sish gormoni ta'siriga javob bermaydi, buning natijasida bunday odamlarda o'sish kamdan-kam hollarda 130 sm dan oshadi.Bolalik davrida bolaning intensiv o'sishi va rivojlanishida muhim rol o'ynaydigan o'sish gormoni.

Agar normal o'sishi, genetik anormalliklari bo'lmagan, bolaligida ochlikdan o'tadigan yoki oz miqdorda protein iste'mol qiladigan odam o'sishda tengdoshlaridan sezilarli darajada orqada qoladi. Ochlik jarayoni ko'pincha mittilarda kuzatiladigan o'zgarishlar bilan to'la.

Laron sindromi bo'lgan odamlar qisqa bo'yga qo'shimcha ravishda insulinga yuqori sezuvchanlikdan aziyat chekishadi. Shuning uchun ular kamdan-kam hollarda diabetga chalinadi. Ushbu bemorlarda malign neoplazmalar ham kam uchraydi.

Hikoya
Ekvador shtatida baland tog'larda joylashgan kichik shaharcha bor. Unda 300 ga yaqin mitti yashaydi. Bu aholining barchasida Laron sindromi bor va ularning har biri 120-130 sm dan oshmaydi.Qulay ekologik omillar va yomon odatlarning yo'qligi bilan ular juda uzoq vaqt, 100 yildan ortiq yashashlari mumkin, shuning uchun ular katta qiziqish uyg'otadi. zamonaviy evgenika sohasidagi tadqiqotchilarga.

1987 yilda bir guruh olimlar Ekvador slaydni ziyorat qilishdi. Uni shifokor Jeyms Gevara-Agurre boshqargan. Keyin olimlar Laron sindromi bo'lgan 130 ga yaqin odamni kuzatdilar. Aytish kerakki, butun dunyoda bunday odamlar 300 dan ortiq emas, ular yahudiylarning konversos qabilasining avlodlaridir. Bular Sefarad yahudiylari bo'lib, ularning yashash joylari Ispaniya va Portugaliya bo'lib, XV asrning 90-yillarida ular nasroniylikni qabul qilganlar.

Yuqorida aytib o'tilganidek, bu odamlarning o'ziga xosligi shundaki, ular saraton yoki diabetdan qo'rqmaydi. O'sha paytgacha olimlar faqat Daun sindromli bemorlar va yalang'och mol kalamushlari (kemiruvchilarning qiziqarli turi) diabet va saraton kasalligiga befarq, deb hisoblashgan.

Bir guruh tadqiqotchilar Ekvador shahri aholisini 27 yil davomida kuzatdilar. Shu vaqt ichida ulardan faqat bittasida xavfli o'sma tashxisi qo'yilgan va u o'lim bilan tugamagan.

Albatta, mittilarning ham oddiy odamlar bo'lgan qarindoshlari bor: xuddi shu hududda yashovchi ularga kelsak, shifokorlar qandli diabet bilan og'rigan bemorlarning taxminan 5 foizini va saraton kasalligining 17 foizini aniqladilar. Bular umuman Ekvador uchun oddiy statistika.

Belgilari va belgilari
Laron sindromi bolalarning normal o'sish sur'atlari bilan tug'ilishi bilan tavsiflanadi va uning kechikishi simptomlarning keyingi rivojlanishi bilan bola hayotining birinchi yilida kuzatilishi mumkin. Mittilik uchun xos bo'lgan bir qator ob'ektiv belgilar mavjud:

fenotipiga ko‘ra: peshonasi kuchli chiqib turuvchi, ba’zan qiyshaygan, burun ko‘prigi cho‘kib ketgan ko‘rinadi, sklera och ko‘k rangda, sochlari ingichka, tez-tez sinadi, yuqori va pastki oyoq-qo‘llari nomutanosib ravishda kalta;

mushaklarning holati bo'yicha: ular zaif, ohang pasayadi, bunday odamlar jismoniy faoliyatga toqat qilmaydilar;
past qon shakar ko'pincha chaqaloqlik davrida paydo bo'ladi;
balog'atga etishish asta-sekin, uzoq kechikishlar bilan sodir bo'ladi;
ortiqcha vaznga xos xususiyat.
Tug'ilganda, chaqaloqlarda tananing vazni va uzunligi normal yoki me'yordan biroz pastroq ko'rinadi. Ular o'sib ulg'aygan sari o'sish sezilarli darajada sekinlasha boshlaydi va semirishga moyillik paydo bo'ladi. Odamning yuzi qo'g'irchoqni kuchli eslatuvchi niqobga o'xshaydi. Erkaklar ham, ayollar ham ovozi baland. Balog'at yoshiga kelsak, u notekis yoki uzoq kechikish bilan sodir bo'ladi. Shu bilan birga, ko'plab bemorlarda tug'ilish mukammal tartibda.

Laron sindromida intellektual qobiliyatlar zarar ko'rmaydi. Agar xohlasa, bunday odam yaxshi kasbni o'rganishi va egallashi mumkin, buni ko'plab ijobiy misollar tasdiqlaydi. Ekvadorda mittilar ijtimoiy jihatdan moslashgan, o'qiydi, ishlaydi, qo'shnilar va do'stlar bilan muntazam muloqot qiladi.

Skeletning ossifikatsiyasi kech sodir bo'ladi, tishlar, qoida tariqasida, og'riq bilan, shuningdek, oddiy odamlarga qaraganda ancha kechroq chiqadi. Agar bemorga o'sish gormoni yuborilsa, bu unga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi, chunki patologiyaning asosiy sababi uni idrok etish va organizm tomonidan so'rilishini buzishdir.

Kasallikning sabablari

Buning asosiy sababi shundaki, bemorlarda insulin o'xshash omil-1 kamayadi. Bir tomondan, bu kasallikning o'ziga sabab bo'ladi, lekin boshqa tomondan, mittilarda malign neoplazmalarning yo'qligini keltirib chiqaradigan bunday gormonning etishmasligi.

Bizning tanamizda ba'zida DNK aloqalarini buzadigan hujayralar mavjud bo'lib, bu saraton rivojlanishiga hissa qo'shadi. Olimlar tomonidan olib borilgan eksperimental tadqiqotlar tufayli Laron sindromi bilan og'rigan bemorlarda bunday genetik bo'shliqlar ancha kamroq ekanligi ma'lum bo'ldi. Bundan tashqari, ularning malign hujayralari o'z-o'zini yo'q qilish yoki apoptozga qodir. Mittilarning qoniga insulinga o'xshash omil qo'shilganda, hujayra apoptozi ancha sekinroq sodir bo'la boshlagani ma'lum bo'ldi.

Bundan tashqari, mittilar diabet bilan kasallanmaydi, lekin nima uchun hali to'liq tushunilmagan.

Ularning o'rtacha o'sish sur'atlari quyidagicha:

erkaklar - taxminan 130 sm;
ayollar - taxminan 120 sm.

Ta'sirlangan populyatsiyalar

Tashxis qilingan mittilik klinik holatlarining aksariyati semit kelib chiqishiga to'g'ri keladi. Masalan, deyarli barcha ekvadorliklar yahudiylar yoki mahalliy aholi bilan assimilyatsiya qilingan ularning avlodlaridir. Bunday odamlar Isroilda ham, xorijda ham bor. "Ekvador ishi" ga kelsak, u erda boshqa mamlakatlarga nisbatan juda ko'p mittilar topilgan. Sababi mustamlakachilik davrida, Ispaniyada bo'lgan Sefardimlar davlat tomonidan katolik dinini qabul qilishga majbur bo'lganida. Ularning ko'plari Ispaniya tojining zulmiga chiday olmay, Ekvadorga qochib ketishdi va keyinchalik bu mamlakatda qolishdi.

Semptomatik bog'liq kasalliklar

Laron sindromi belgilariga yaqin bo'lgan buzilishlardan biri, birinchi qarashda, Daun kasalligi bo'lib ko'rinadi - bu tashqi belgilarga asoslangan bemorlarning xarakterli o'xshashligi tufayli. Biroq, diqqat bilan o'rganib chiqqach, mittilarning aql-zakovati kamdan-kam uchraydiganligi ma'lum bo'ldi. Albatta, ular orasida aqliy zaiflik holatlari ham bor. Misol uchun, Internetda, Ekvador diasporasining mashhur fotosuratlari orasida siz 40 yoshdan oshgan ayolni topishingiz mumkin: u deyarli hech qachon uydan chiqmaydi va qo'g'irchoq bilan ajralmaydi. Bunday holatlar ko'pincha mittilar orasida to'liq demans haqida chalkashlik va noto'g'ri xulosaga olib keladi. Bu holatdan uzoqdir: aslida aqliy zaiflik ularda oddiy odamlardagi kabi tez-tez kuzatiladi.

Diagnostika

Laron sindromi uchun asosiy diagnostika mezonlari:
ob'ektiv tekshiruv ma'lumotlari va bemorning qarindoshlari va do'stlari bilan muloqot qilish;
somatotropik o'sish gormoni normal yoki ko'tarilgan (rag'batlantirish testlari paytida);
qisqartirilgan insulinga o'xshash omil 1. STHni tashqaridan kiritish bilan uning ortishi sodir bo'lmaydi.
DNK testi ham aniq genetik mutatsiyani ko'rsatadi.
Standart muolajalar
Laron sindromi murakkab genetik patologiya hisoblanadi, shuning uchun uni davolash mumkin emas. Bundan tashqari, bunday bemorlar, aslida, yuz yilliklardir. Sog'lig'i yaxshi bo'lgan mittilar 120 yoki hatto 140 yoshgacha yashagan holatlar mavjud. Afsuski, Ekvador diasporasining ko'plab vakillari alkogolizmdan aziyat chekmoqda, shuning uchun ular kamroq yashaydilar - taxminan 80 yil, lekin bu ham yaxshi ko'rsatkich.

Davolash uchun o'sish gormoni samarasiz. Bunday bemorlarni rekombinant IGF-1 bilan davolash mumkin bo'lgan versiya mavjud. Ushbu amaliyot Evropa va Amerika endokrinologlari tomonidan qo'llaniladi.