Mustaqil ish mavzu: Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

TOSHKENT TIBBIYOT AKADEMIYASI
MUSTAQIL ISH
MAVZU:Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

Bajardi: 2-son davolash ishi 212-B guruh talabasi Alishova Durdona

Tekshirdi: Alimov Sobir
Kafedra: tibbiy va biologik kimyo
GEN KASALLIKLARI.

• Aminokislotalar almashinuvining buzilishi: Fenilketonuriya,
• Alkoptonuriya.

3 Abnizm
4 Gomosistenuriya
5 Parkinsonizm
6 Xartnup kasalligi

Gen kasalliklari klassifikatsiyasi.

Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.Bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.Gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi

• Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.Bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.Gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi

Irsiy kasalliklar

• Irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`ladi.
• 1Tug`ma kasalliklar.
• 2. Oilaviy(Irsiy yoki irsiy bo`lmagan)

Fenilketonuriya

• Bu kasallikni birinchi bo`lib Norvegiyalik vrach F.Felling aniqlagan.U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigida ma`lum bir hid borligini sezadi.Bu bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda ko`p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma`lum bo`ldi.

Sog`lom odam qonida bu modda uchramaydi.Hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababaini fenilalanin aminokislotasiga bo`gliqligi aniqlangan.Fenilalanin normada fenilalanin gidroksidaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. Tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida DOFA yoki 3-4 –digidro-fenilalanin,noradrenalin,adrenalin va melanin hosil bo`ladi.

• Sog`lom odam qonida bu modda uchramaydi.Hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababaini fenilalanin aminokislotasiga bo`gliqligi aniqlangan.Fenilalanin normada fenilalanin gidroksidaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. Tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida DOFA yoki 3-4 –digidro-fenilalanin,noradrenalin,adrenalin va melanin hosil bo`ladi.