«Наследственные заболевания»

(наличие волос
на нижнем крае уха)

Синдром Дауна

-низкий рост

• короткопалые и короткие руки и ноги
• характерный разрез глаз
• специфическое выражение лица
• умственная отсталость
• аномалии многих внутренних органов

Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорожденных. Изучение кариотипа показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21-й хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

- интеллектуальный дефицит

• полная необучаемость
• гиперактивность
• судороги
• агрессивность (в том числе направленная на себя самого)

Фенилкетонурия

• низкий рост (до 120 см

при сохранении нормальной длины туловища)
-макроцефалия,
бугристая мозговая часть черепа
-резкое укорочение
верхних и нижних
конечностей, за счет бедренной и плечевой кости

Ахондроплазия
Гемофилия

• удлинение времени свертывания
• укорочение протромбинового времени

Ретинобластома

• потеря зрения
• косоглазие
• боль, за счет повышения внутриглазного давления при росте опухоли

Основные методы исследования генетики человека:

• генеалогический – сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков.
• близнецовый – изучение различий между однояйцовыми близнецами. Данный метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к заболеванию.
• популяционный – изучает генетические различия между отдельными группами людей, исследует закономерности географического распространения генов.
• цитогенетический – изучение изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур (хромосомные нарушения)
• биохимический – выявляет наследственные заболевания человека, связанные с нарушением обмена веществ