Наследственный нефрит у детей

Наследственный нефрит у детей (синдром Альпорта)
АКТУАЛЬНОСТЬ

• Наследственный нефрит является довольно распространенным заболеванием (частота в популяции составляет 1:5000);
• Наследственный нефрит может привести к развитию хронической почечной недостаточности, и как следствие, к летальному исходу;
• При наследственном нефрите поражаются не только почки, но и органы слуха и зрения (может развиться тугоухость вплоть до глухоты).

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Синдром Альпорта (наследственный нефрит) — неиммунная генетически детерминированная гломерулопатия, обусловленная мутацией генов, кодирующих коллаген IV типа базальных мембран, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, прогрессирующим снижением почечных функций, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

• Частота СА в популяции составляет 1:5000.
• По эпидемиологическим данным в России частота СА среди детской популяции составляла 17:100000 населения.
• Он служит причиной 1% всех случаев хронической почечной недостаточности (ХПН) в Европе.

КЛАССИФИКАЦИЯ

• По типу наследования:
• Х-сцепленный доминантный (классический);
• аутосомно-рецессивный;
• аутосомно-доминантный.
• Около 80% в популяции составляют пациенты с Х-сцепленным доминантным вариантом СА, около 15% – с аутосомно-рецессивным СА и около 5% – с аутосомно-доминантным СА.

КЛАССИФИКАЦИЯ

• Тип I – доминантно наследуемый ювенильный тип нефрита с потерей слуха, при котором больные мужчины не могут иметь потомства.
• Тип II – ювенильный тип нефрита с потерей слуха и доминантным,сцепленным с Х-хромосомой наследованием.
• Тип III – «взрослый» тип нефрита с потерей слуха и доминантным,сцепленным с Х-хромосомой наследованием.
• Тип IV – «взрослый» тип нефрита с доминантным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием без выраженных изменений слуха.
• Тип V – аутосомно-доминантный нефрит с нарушениями слуха и тромбоцитопатией (синдром Эпштейна).
• Тип VI – ювенильный тип нефрита с потерей слуха и аутосомно-доминантным наследованием.