Ochiq dars ishlanmasi slaydi

Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Odamda ayrim normal genlarning mutatsion
o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar yaxshi o‘rganilgan. Odamning autosomalari (jinsiy
bo‘lmagan xromosomalari)da joylashgan genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant holda
nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni kiritish mumkin: sindaktiliya – panjalarning
tutashib ketishi(1-rasm), polidaktiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi(2-rasm), mikrosefaliya – kalla
yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismining esa juda kichik bo‘lishi(3-rasm), bu kasallikka duchor
bo‘lgan shaxslar aqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holatda irsiylanadi. Shuning uchun
ularni erta, nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqtida boshlash
imkoniyatini beradi.

---

Dominant gen kasalliklari
1-rasm. Oyoq barmoqlari va qo‘l barmoqlarining tutashib
ketishi-sindaktiliya.
2-rasm. Qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi-
polidaktiliya.
3-rasm. 
Mikrosefaliya kasalligi.

---

Retsessiv gen kasalliklari
Anorganik 
kislotalar
Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik
rivojlanmaydi. Retsessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida
gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm,
gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan
bittasida uchraydi(4-rasm). Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib
tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi. Albinizm kasalligi
retsessiv genlarning gomozigota holatga o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi(5-rasm). Bu kasallik odamlar orasida 10000
tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish
qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya(6-rasm) va
daltonizm(7-rasm) kasalliklari jinsiy X-xromosomaga birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan gen kasalliklaridir.

---