O‘zbekiston respublikasi oliy va o ‘rta maxsus ta’lim vazirligi farg‘ona

Tibbiy genetika ning 
filialidir Dori tashxis qo'yish va boshqarishni o'z ichiga oladi irsiy 
kasalliklar. Tibbiy genetika farq qiladi inson genetikasi bunda 
inson genetikasi tibbiyotga taalluqli yoki qo'llanilmasligi 
mumkin bo'lgan ilmiy tadqiqotlar sohasi bo'lsa, tibbiy genetika 
genetikani tibbiy yordamga tatbiq etishni anglatadi. Masalan, 
sabablari va merosini o'rganish genetik kasalliklar inson 
genetikasi va tibbiy genetika doirasida ko'rib chiqiladi, genetik 
kasalliklarga chalinganlarni tashxislash, boshqarish va maslahat 
berish esa tibbiy genetika tarkibiga kiradi. Aksincha, odatda 
tibbiy bo'lmaganlarni o'rganish fenotiplar masalan, ko'z rangi 
genetikasi inson genetikasining bir qismi hisoblanadi, ammo 
tibbiy genetika bilan bog'liq bo'lishi shart emas (masalan, 
holatlar bundan mustasno). albinizm). Genetik tibbiyot tibbiy 
genetika uchun yangi atamadir va shu kabi sohalarni o'z ichiga 

---

oladi gen 
terapiyasi, shaxsiylashtirilgan 
tibbiyotva 
tez 
rivojlanayotgan yangi tibbiyot ixtisosligi, bashorat qiluvchi 
tibbiyot. 
Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda 
muhim qadriyatlarda ifodalanadi 
Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy baholash shuni 
ko'rsatadiki, rivojlangan mamlakatlarda aholi salomatligi 
quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni saqlash holati va tibbiy 
yordam 8-14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush tarzi 
48-50%, genetik omillar 18-20%.Ko'rsatkichlarning genetik 
shartliligi ulushi tibbiy statistika va sog'liq 
Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga qo'shgan 
hissasi Aslida irsiy kasalliklar 
Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) 
omil sifatida atrof-muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat 
alomatlarning og'irligini va kasallikning og'irligini o'zgartirishi 
mumkin. Bular irsiy va xromosoma irsiy kasalliklari (gemofiliya, 
albinizm, fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi va 
boshqalarIrsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktorial) 
Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga bo'linishi mumkin: irsiyat 
etiologik omil bo'lgan kasalliklar, ammo ularning namoyon 
bo'lishi uchun tegishli omilning ta'siri zarur tashqi muhit 
(masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi). 
Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo 
bu kasalliklarning tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy 
moyillikka bog'liq. Bunday kasalliklarga ateroskleroz, IVS, 

---

gipertoniya, oshqozon yarasi, toshbaqa kasalligi, saratonning 
ko'p turlari va boshqalar kiradi.
Atrof muhit" kasalliklari 
Kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar. Bular, 
masalan, jarohatlar, kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday 
holda, genetik omillar faqat kasallikning patogeneziga ta'sir 
qilishi mumkin, ya'ni. patologik jarayonlarning xususiyatlari 
(regeneratsiya, tiklanish tezligi, funktsiyalarni kompensatsiya 
qilish va boshqalar).Genetik kasalliklarning keng tarqalgan 
etiologik omili patologik irsiyatdir (genomik, xromosoma va gen 
mutatsiyalari shaklida). Shunga ko'ra, gen va xromosoma 
kasalliklarini ajratish odatiy holdir. 
DNK molekulasi tarkibidagi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari) 
natijasida kelib chiqqan kasalliklar gen kasalliklari (monogen 
sindromlar) deb ataladi. Xromosomalar soni va tuzilishi 
o'zgarishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar (navbati bilan 
genomik va xromosoma mutatsiyalari) xromosoma kasalliklari 
deb ataladIGenomik, xromosoma va gen mutatsiyalaridan 
tashqari, irsiy materialdagi boshqa o'zgarishlar (merosning 
an'anaviy bo'lmagan turi) ham irsiy kasalliklarning sabablari 
bo'lishi mumkin: DNK splazmasining buzilishi, trinukleotid 
takrorlanishining ko'payishi (kengayishi), genomik imprinting va 
boshqalar. 

---

FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO’YHATI 
1. A.T.G‘ofurov, S.S.Fayzullaev– “Genetika” 
2. D. A. Musayev. - “Genetika va seleksiya asoslari” 
3. S.S.Fayzullaev, A.T.G‘ofurov, B.E.Matchanov – “Odam 
genetikasi”
4. O’zME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil 
5. Petrov R. V., Immunologiya i immunogenetika, M., 1976; 
Geneticheskiy kontrol immunnogo otveta. Inglizchadan tarjima, 
M., 1976. 
6. K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov – 
“Tibbiyot genetikasi” 
Foydalanilgan web-saytlar ro’yhati: 
1. https://uz.wikipedia.org/wiki/Genetika