Reja: Odam genetikasining hozirgi zamon usullari

Odam genetikasi – genetika fanining bir bо‘limi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga о‘tishi va avlodda namoyon bо‘lishini о‘rganadi. Odam genetikasi shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetikasiga bо‘linadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining irsiyligi va о‘zgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologiyasini о‘rganadi. Odam genetikasi 19-a. ning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda hali irsiyatni о‘rganuvchi usullar kam bо‘lganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga о‘tishini о‘rganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-a. ning boshlaridan odamning populyatsion genetikasi rivojlana boshladi. Populyatsion genetika ma’lum bir chegaralangan guruh odamlardagi geografik, etnik, tabaqali va boshqa(lar) genlarning turlari va tarkibining о‘zgarishini о‘rganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur sifatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyatsiyalaridagi irsiy о‘zgruvchanliklarni о‘rganish mumkin.
20-a. ning 20-30-y. laridan boshlab olamdagi mutatsiyalar о‘rganila boshlandi. Odam irsiyatini о‘rganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar kо‘p ishlatilishi tufayli odam organizmiga mutagen omillar ta’siri oshib bormoqda.
20-a. ning о‘rtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan odam genetikasini о‘rganish yana kuchaydi. 1956 y. Odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniqlandi, 1959 y. da esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf qilindi.
Odam genetikasi xromosomadagi har bir geniy, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini о‘rganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Masalan, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa(lar) aniqlandi.
Irsiyatning xromosoma va genlarini о‘rganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari: sitogenetik, biokimyoviy, immungenetik, gen injeneriyasi va h. k. dan foydalaniladi.
Sitogenetik usullar odam xromosomalari soni, ularning tuzilishini о‘rganish imkonini berdi, natijada kо‘pgina irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin bо‘ldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha bо‘lgan yо‘l о‘rganilib, irsiy kasalliklarga tashxis qо‘yish va ularni davolash usullari ishlab chiqildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari о‘rganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu tizim omillari organizmning noyobligini ta’minlashda, hujayralararo reaksiyalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnashadi, ya’ni tizim donor – transplantatni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tug‘ma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.
20-a. ning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini tо‘liq о‘rganib chiqishga muvaffaq bо‘lishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi usullari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga, irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (prenatal tashxis) usullari ishlab chiqilmoqda.
Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmoqda, natijada ular farzand kо‘rish imkoniyatiga ega bо‘lmoqdalar.
Odam genetikasini о‘rganishdagi bilimlar asosida hoz. kо‘p mamlakatlarda, shu jumladan, О‘zbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sog‘lom tutilib, ulg‘ayishida ahamiyati ortib bormoqda.