Reja: Odam genetikasining hozirgi zamon usullari

MAVZU: ODAM GENETIKASINING HOZIRGI ZAMON USULLARI. GENEOLOGIK USUL YORDAMIDA IRSIY BELGILARNING IRSIYLANISH XILLARINI ANIQLASH. ODAM QO`L TERIN BARMOQLARIDAN NUSXA OLISHNI O`RGANISH VA NUSXALAR YORDAMIDA BELGILARNING IRSIYLANISHINI ANIQLASH.

REJA:

1. 
   Odam genetikasining hozirgi zamon usullari.
   
2. 
   Geneologik usul yordamida irsiy belgilarning irsiylanish xillarini aniqlash.
   
3. 
   Odam qo`l terin barmoqlaridan nusxa olishni o`rganish va nusxalar yordamida belgilarning irsiylanishini aniqlash.
   

Odam genetikasi - genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g. shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. O.g. 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.
20-asrning 20—30-yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.
20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g.ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956-yil odamda 56 ta xromosoma (28 juft) borligi aniklandi, 1959-yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.
O.g. xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.
Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.
Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.
20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda.
Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.
O.g.ni oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda.
Odam genetikasi genetika fanining bir shoxobchasi bo‘lib, u odamdagi irsiyat va o‘zgaruvchanlikni o‘rganadi. Odam genetikasi antropologiya va tibbiyot bilan uzviy aloqadordir. Odam genetikasi shartli ravishda antropogenetika va tibbiyot genetikasidan tashkil topgan. Antropogenetika odam organizmidagi normal belgixususiyatlarini, tibbiyot genetikasi esa uning patologiyasi, ya’ni irsiy kamomatlaming irsiylanishini tadqiq qiladi.
Odam genetikasi fanining rivojlanish tarixi. Ota-ona belgixossalarining kelgusi avlodga berilish muammosi bilan odamlar milloddan oldingi davrlarda ham qiziqqanlar. Bu sohada olimlar o‘z fikrlarini bayon etganlar. Xususan, qadimgi yunon olimlaridan Gippokrat odam urug‘ining hosil boiishida tananing barcha a’zolari qatnashadi, urug‘dan o‘z navbatida odam tanasi rivojlanadi, sog‘ odamdan sog‘ farzand tug‘iladi, deb ta’kidlab o‘tgan. Aristotelning qayd qilishicha, kelgusi avlod uchun ona organizmi asosiy material beradi. Ota urugi esa uni harakatga keltiradi xolos. Agar ota baquvvat bo‘lsa o‘g‘il, ona kuchli bo‘lsa qiz farzand tugiladi. Shu sababli o‘g‘il - otaga, qiz - onaga o‘xshash degan tasawumi ilgari surgan. XVII asrda birinchi marotaba hujayrani mikroskop orqali ko‘rgan A.Levenguk urug‘da shakllangan odam organizmi bor, ona esa uni dunyoga keltiradi, deb uqtirgan. Faqat, XVIII asrga kelib odamdagi ba’zi belgilaming avloddanavlodga berilishi haqida to‘g‘ri tasavvur paydo boigan. Masalan, 1752-yil Mopertyu odamlaming to‘rt avlodida polidaktiliya (barmoqlar sonini beshtadan ortiq bo‘lishi)ni kuzatib, bu belgining naslga berilishi ham ota, ham onaga bogiiq ekanligini e’tirof etgan. Ingliz shifokori Adams o‘zining «Taxmin qiluvchi irsiy kasallik xossalari to‘g‘risida» deb nomlangan asarida odamlarda yashirin holda tug‘ma kasallik omillari mavjud, ular yaqin qarindoshlar nikohida ro‘yobga chiqadi, lekin ular tug‘ilganda birdaniga emas, keyinchalik paydo bo‘lishi mumkin, bunda muhit omillarining ma’lum darajada roli bor, degan. Uning fikricha irsiy kasalliklarga duchor bo‘lgan shaxslaming urchishi pasaygan holatda boigani sababli bunday kasalliklar keyingi avlodlarda yo‘qolishi mumkin. 1820-yili nemis olimi Nasse qon ivimaslik - gemofiliya kasalligi erkaklar orqali kelgusi avlodlarga berilishini ma’lum qilgan. Ingliz olimi Galton «Iste’dod va fe’l-atvorni irsiylanishi» (1865) va «Iste’dod irsiylanishi» (1869) nomli asarida mashhur odamlar shajarasini o‘rganib, ham ruhiy holat, ham jismoniy rivojlanish irsiylanadi, degan xulosaga keldi. U belgi-xossalaming irsiylanishida ota-ona organizmlarining teng qimmatga ega ekanligini e’tirof etdi. Olim fikriga ko‘ra faqat qobiliyat, iste’dodgina emas, balki boshqa ruhiy, biologik xossalar, chunonchi spirtli ichimliklarga, darbadar hayot kechirishga moyillik, sil, yurak xastaliklari, uzoq yashashlik, hatto axloq, xudojo‘ylik ham nasldannaslga beriladi. Galton odam rivojlanishida irsiyatning roli muhimligini isbotlab, fanga egizaklar metodikasini joriy etgan. Olim tabiiy tanlanish haqidagi Charlz Darvin ta’limotini odamzodga tatbiq etish y o ii bilan jamiyatda iste’dodli, qobiliyatli shaxslarni ko‘paytirishni taklif etdi. Bu bilan odam genetikasida g‘ayriilmiy nazariya hisoblangan yevgenika oqimiga asos soldi. Galton yevgenika tushunchasi ostida «odamlar avlodini yaxshilash» ta’limotini ilgari surdi. U yevgenikani uch bosqichda olib borishni tavsiya etdi. Birinchi bosqichda odam irsiyati o‘rganilib, har bir odam o‘z irsiyati haqida to‘liq ma’lumotga ega boiishi lozim. Ikkinchi bosqichda odam irsiyati haqidagi maiumotlarga asos-lanib insonlaming jismoniy va ruhiy faoliyatini yaxshilashga yo‘naltirilgan nikohlami amaliyotga joriy etish inson nasliga ziyon keltiruvchi nikohlarga to‘sqinlik qiluvchi qonunlami yaratishni ko‘zda tutish. • Uchinchi bosqichda odamlar irsiyat haqida to‘liq ma’lumotlarga ega boiganlaridan so‘ng jamiyatda yaxshi avlodni vujudga keltiruvchi nikohlar o‘z-o‘zidan sodir bo‘ladi, deydi. Dastlab yevgenika oqimi barcha mamlakatlarda shiddat bilan rivojlanadi. Lekin 1930-40-yillarda yevgenika oqimining «negativ» holatlari namoyon bo‘la boshladi. Yevgenikani targ‘ib qilish bilan bog‘liq holda bir irq yoki millatni boshqalari ustidan hukmron boiish g‘oyasi yoki irqlami, millatlami tabaqalarga ajratish kabi g‘ayriilmiy nazariyalar paydo boidi. Chunonchi shu yillarda Germaniya «fashistlari» tomonidan yevgenika oqimi niqobi ostida o‘tkazilgan «irqchilik gigiyenasi» butun dunyo jamiyati oldida yevgenika oqimining inqirozga uchrashiga sababchi boidi. Shunday qilib, dastlabki vaqtlarda odam irsiyatini o‘rganish va bu sohada olib borilgan tadqiqotlar biror-bir nazariy qoidalarga asoslanmadi. Faqat XX asr boshlarida ingliz tibbiyot olimi Gerrod Mendelning irsiyat qonunlari bilan tanishgach, modda almashish bilan aloqador ba’zi belgi-xossalaming irsiylanishi mana shu qonunlar zaminida ro‘y berishini qayd etdi. Masalan, alkaptonuriyaga yoiiqqan odamlaming farzandlari yaqin qarindoshlariga uylansalar yoki turmushga chiqsalar, ular naslida oz sonda shunday xastalikka chalingan bolalar tug‘ilishi aniqlandi. Keyinchalik Landshteyner odamlar qonini tekshirib, ularda A,V,0 guruhlari borligini maium qildi. Dungem va Girshfeld odamdagi qon guruhlari Mendel kashf qilgan qonunlar bo‘yicha irsiylanishini aniqladilar. 1924-yili Bershteyn tadqiqotlari qonning A,V,0 guruhlari ko‘p allellar tomonidan nazorat qilinishini ko‘rsatdi. Odam xromosomalari tuzilishini o‘rganishda A.P.Prokofeva-Belgovskayaning xizmati muhimdir.
Odam genetikasi – genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. Odam genetikasi shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetikasiga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining irsiyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologiyasini oʻrganadi.
Odam genetikasi 19-a. ning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda hali irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-a. ning boshlaridan odamning populyatsion genetikasi rivojlana boshladi.
Populyatsion genetika maʼlum bir chegaralangan guruh odamlardagi geografik, etnik, tabaqali va boshqa(lar) genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur sifatida evolyutsion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyatsiyalaridagi irsiy oʻzgruvchanliklarni oʻrganish mumkin.
20-a. ning 20-30-y. laridan boshlab olamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam organizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.
20-a. ning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan odam genetikasini oʻrganish yana kuchaydi. 1956-y. Odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniqlandi, 1959-y. da esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf qilindi.
Odam genetikasi xromosomadagi har bir geniy, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Masalan, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa(lar) aniqlandi.
Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari: sitogenetik, biokimyoviy, immungenetik, gen injeneriyasi va h. k. dan foydalaniladi.
Sitogenetik usullar odam xromosomalari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashxis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chiqildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu tizim omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, hujayralararo reaksiyalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnashadi, yaʼni tizim donor – transplantatni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.
Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu tizim omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, hujayralararo reaksiyalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnashadi, yaʼni tizim donor – transplantatni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.
20-a. ning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi usullari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga, irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (prenatal tashxis) usullari ishlab chiqilmoqda.
Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmoqda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.
Odam genetikasini oʻrganishdagi bilimlar asosida hoz. koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tutilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda.
Odam genetikasi