Reja: tibbiyot genetikasi haqida

genetika ning filialidir Dori tashxis qo'yish va boshqarishni o'z ichiga oladi irsiy 
kasalliklar. Tibbiy genetika farq qiladi inson genetikasi bunda inson genetikasi 
tibbiyotga taalluqli yoki qo'llanilmasligi mumkin bo'lgan ilmiy tadqiqotlar sohasi 
bo'lsa, tibbiy genetika genetikani tibbiy yordamga tatbiq etishni anglatadi. Masalan, 
sabablari va merosini o'rganish genetik kasalliklar inson genetikasi va tibbiy 
genetika doirasida ko'rib chiqiladi, genetik kasalliklarga chalinganlarni tashxislash, 

---

boshqarish va maslahat berish esa tibbiy genetika tarkibiga kiradi. Aksincha, odatda 
tibbiy bo'lmaganlarni o'rganish fenotiplar masalan, ko'z rangi genetikasi inson 
genetikasining bir qismi hisoblanadi, ammo tibbiy genetika bilan bog'liq bo'lishi 
shart emas (masalan, holatlar bundan mustasno). albinizm). Genetik tibbiyot tibbiy 
genetika uchun yangi atamadir va shu kabi sohalarni o'z ichiga oladi gen 
terapiyasi, shaxsiylashtirilgan tibbiyotva tez rivojlanayotgan yangi tibbiyot 
ixtisosligi, bashorat qiluvchi tibbiyot. 
Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda muhim qadriyatlarda 
ifodalanadi 
Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy baholash shuni ko'rsatadiki, rivojlangan 
mamlakatlarda aholi salomatligi quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni saqlash 
holati va tibbiy yordam 8-14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush tarzi 48-
50%, genetik omillar 18-20%.Ko'rsatkichlarning genetik shartliligi ulushi tibbiy 
statistika va sog'liq 
Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga qo'shgan hissasi Aslida irsiy 
kasalliklar 
Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) omil sifatida atrof-
muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat alomatlarning og'irligini va 
kasallikning og'irligini o'zgartirishi mumkin. Bular irsiy va xromosoma irsiy 
kasalliklari (gemofiliya, albinizm, fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi 
va boshqalarIrsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktorial) 
Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga bo'linishi mumkin: irsiyat etiologik omil 
bo'lgan kasalliklar, ammo ularning namoyon bo'lishi uchun tegishli omilning ta'siri 
zarur tashqi muhit (masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi). 
Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo bu kasalliklarning 
tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy moyillikka bog'liq. Bunday kasalliklarga 
ateroskleroz, IVS, gipertoniya, oshqozon yarasi, toshbaqa kasalligi, saratonning ko'p 
turlari va boshqalar kiradi. Atrof muhit" kasalliklari 
Kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar. Bular, masalan, jarohatlar, 
kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday holda, genetik omillar faqat kasallikning 
patogeneziga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni. patologik jarayonlarning xususiyatlari 
(regeneratsiya, tiklanish tezligi, funktsiyalarni kompensatsiya qilish va 
boshqalar).Genetik kasalliklarning keng tarqalgan etiologik omili patologik 

---

irsiyatdir (genomik, xromosoma va gen mutatsiyalari shaklida). Shunga ko'ra, gen 
va xromosoma kasalliklarini ajratish odatiy holdir. 
DNK molekulasi tarkibidagi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari) natijasida kelib chiqqan 
kasalliklar gen kasalliklari (monogen sindromlar) deb ataladi. Xromosomalar soni 
va tuzilishi o'zgarishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar (navbati bilan genomik va 
xromosoma 
mutatsiyalari) 
xromosoma 
kasalliklari 
deb 
ataladIGenomik, 
xromosoma va gen mutatsiyalaridan tashqari, irsiy materialdagi boshqa o'zgarishlar 
(merosning an'anaviy bo'lmagan turi) ham irsiy kasalliklarning sabablari bo'lishi 
mumkin: DNK splazmasining buzilishi, trinukleotid takrorlanishining ko'payishi 
(kengayishi), genomik imprinting va boshqalar. 
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO’YHATI 
1. 
A.T.G‘ofurov, S.S.Fayzullaev– “Genetika” 
2. 
D. A. Musayev. - “Genetika va seleksiya asoslari” 
3. 
S.S.Fayzullaev, A.T.G‘ofurov, B.E.Matchanov – “Odam genetikasi”
4. 
O’zME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil 
5. 
Petrov R. V., Immunologiya i immunogenetika, M., 1976; Geneticheskiy 
kontrol immunnogo otveta. Inglizchadan tarjima, M., 1976. 
6. 
K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov – “Tibbiyot genetikasi” 
Foydalanilgan web-saytlar ro’yhati: 
1. 
https://uz.wikipedia.org/wiki/Genetika