Tibbiyot genetikasi sohasidagi yutuqlar muammolar va istiqbollar maniki genetika va genomika fanidan
Download 20.33 Kb.
|
TIBBIYOT GENETIKASI SOHASIDAGI YUTUQLAR MUAMMOLAR VA ISTIQBOLLAR MANIKI GENETIKA VA GENOMIKA FANIDAN
|
TIBBIYOT GENETIKASI SOHASIDAGI YUTUQLAR MUAMMOLAR VA ISTIQBOLLAR MANIKI GENETIKA VA GENOMIKA FANIDAN REJA:
2.TIBBIYOT GENETIKASINING PAYDO BO’LISHI VA HOZIRGI KUNDAGI O’RNI O’RNI 3.TIBBIYOT GENETIKASINING ISTIQBOLLARI VA O’RGANILISHI KERAK BO’LGAN MUAMMOLAR 4.FOYDALANILGAN ADAIYOTLAR RO’YHATI Tibbiyot genetikasi — odam organizmidagi irsiy kasalliklar, ularning kelib chiqishi, klinikasini oʻrganadi. Odam organizmida kechayotgan barcha hayotiy jarayonlar, belgilarning nasllanishi, irsiy kasalliklar tarqalishi va kelib chiqish mexanizmlari genetik qonuniyatlarga asoslangan. Irsiyat toʻgʻrisidagi dastlabki tushunchalar Gippokrat, Aristotel, Anaksagor va Abu Ali ibn Sinolar tomonidan aytilgan. XIX asr boshlarida irsiyat qonuniyatlarini chex olimi I.G.Mendel kashf etdi. 1970-yillardan boshlab Oʻzbekistonda genetika fani rivojlana boshladi. Bu rivojlanishga akademiklardan X.Toʻraqulov, J.H.Hamidov, J.A.Musayev, professor A.T.Oqilovlar katta hissa qoʻshishdi. Olimlardan Majidov va Shomansurovlar asab kasalliklari patogenezida irsiy omillarning rolini oʻrgandilar. 1971-yilda Toshkent Davlat tibbiyot institutida Markaziy Osiyoda birinchi marta Hamidov va Oqilovlar rahbarligida tibbiy genetik maslatxona tashkil etildi. Odam genetikasi - genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g . shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. O.g . 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin. 20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda. 20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g .ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956 yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniklandi, 1959 yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.O.g . xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda.Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.O.g .ni oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda. Odam genetikasi — irsiyat va o’zgaruvchanlikni o’rganadigan genetika fanining bir shoxobchasi bo’lib, u odamdagi irsiyat va o’zgaruvchanlini o’rganadi. Odam genetikasi antropologiya va tibbiyot bilan uzviy aloqadordir. Odam genetikasi shartli ravishda antropogenetika va tibbiyot genetikasidan tashkil topgan. Antropogenetika odam organizimidagi normal belgi-xossalarning, tibbiyot genetikasi esa uning patalogiyasi ya’ni nasliy illat, nuqsonlarning irsiylanishini tadqiq qiladi. Odam genetic obyekt sifatida genetika fanida irsiyat va o’zgaruvchanlik qonunlari no’xot, drozofila meva pashshasi, neytrospora, ichak tayoqchasi bakteriyalarida ixtiro qilingan. O’simlik, hayvon va mikroorganizmlarda turli genetik tadqiqotlar olib boorish mumkin. Biroq o’simlik, hayvon va mikroorganizmlarda olib boriladigan genetic usullarning barchasini odamlarda qo’llab bo’lmaydi. Bunga asosiy sabab, odam faqat biologik rivijlanishnigina emas, balkim ijtimoiy omillar mahsuli hamdir. Shu sababli odamdagi odamdagi irsiyat va o’zgaruvchanlini o’rganishda bir qancha qiyinchiliklar uchraydi. Odam genetikasining tarmoqlari: Tibbiyot genetikasi; Demografik genetika; Farmokologik genetika; Sitogenetika; Immunogenetika; Biokimyoviy genetika; Pedagogik genetika. Odam genetikasini o’rganish ham nazariy ham amaliy ahamiyatga ega. inson genetikasi Odam genetikasi usullari: 7. Biokimyoviy 2. Sitogenetik 6. Tvinnizatsiya 1. Geneologik 5. Somatik hujayralar genetikasi usuli 3. Dermatoglifik 4. Modellashtirish (biologik va matematik) 8. Populyatsiya-statistik Shajaraviy usul Belgining tabiati merosining asosiy turlari
Avtosomal dominant meros: Turli xil turmush qurgan juftliklarning dominant xususiyatiga ega bo'lgan avlodlarning paydo bo'lishi ehtimoli Avtosomal retsessiv meros Turli xil turmush qurgan juftliklarning retsessiv xususiyatiga ega nasl ehtimoli Jins bilan bog'liq meros turi Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. Belgilanishlarning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. Y bilan bog'liq merosda nasabnomalar. Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. X bilan bog'langan dominant meros turining asosiy belgilari: 1) kasallik erkaklar va ayollarda uchraydi, lekin ayollarda ikki baravar ko'p uchraydi; 2) kasal erkak mutant allelni faqat qizlariga beradi, o'g'illariga emas, chunki ikkinchisi Y xromosomasini otadan oladi; 3) kasal ayollar mutant allelni jinsidan qat'i nazar, bolalarining yarmiga yuboradi; 4) kasallikka chalingan ayollar erkaklarnikidan (gomizigotalar) nisbatan kamroq azob chekishadi (ular heterozigot). Belgilanishlarning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. X bilan bog'langan retsessiv merosning asosiy belgilari: 1) kasallik asosan erkaklarda uchraydi; 2) belgi (kasallik) kasal otadan uning fenotipik jihatdan sog'lom qizlari orqali nevaralarining yarmiga yuqadi; 3) kasallik hech qachon otadan bolaga yuqmaydi; 4) tashuvchilar ba'zida patologiyaning subklinik belgilarini ko'rsatadi (qalqonsimon bezning disfunktsiyasi) Y bilan bog'liq merosda nasabnomalar. Y bilan bog'langan (gollandiyalik) meros bilan nasab. Y xromosomasining faqat erkaklarda bo'lishi, faqat erkaklarda uchraydigan va erkak avlodlari orqali nasldan naslga otadan o'g'ilga yuqadigan Y bilan bog'langan yoki gollandiyalik xususiyatning o'ziga xos xususiyatlarini tushuntiradi Egizak usul Egizak usul irsiy va atrof-muhitning har qanday normal yoki patologik belgining rivojlanishiga ta'siri darajasini baholash uchun inson genetikasida qo'llaniladi. Sitogenetik usul Sitogenetik usul inson hujayralaridagi xromosomalarni mikroskopik o'rganishga asoslangan. Aholining statistik usuli Populyatsion-statistik usul yordamida irsiy xususiyatlar aholining katta guruhlarida, bir yoki bir necha avlodlarda o'rganiladi. Ushbu usuldan foydalanishda muhim nuqta - olingan ma'lumotlarni statistik qayta ishlash. Ushbu usul yordamida genning turli allellari populyatsiyasida paydo bo'lish chastotasini va ushbu allellar uchun turli xil genotiplarni hisoblash, unda turli xil irsiy xususiyatlarning, shu jumladan kasalliklarning tarqalishini aniqlashda foydalanish mumkin. Modellashtirish usuli Odamlarda nasldan naslga o'tadigan patologik xususiyatlarni hayvonlarga taqlid qilish usuli. Uning nazariy asoslari N.I.ning irsiy o'zgaruvchanlikning gomologik qatori qonunidir. Vavilov, unga ko'ra irsiy jihatdan o'xshash turlar va nasllar o'xshash irsiy o'zgaruvchanlik seriyasiga ega Somatik hujayralarni duragaylash usullari. Somatik hujayralar genetikasi usulini qo'llash quyidagilarga imkon beradi: Genlarning asosiy ta'sir mexanizmlarini va genlarning o'zaro ta'sirini o'rganish. Faktorlarning mutagen ta'sirini aniqlashga imkon beradi atrof-muhit... Irsiy kasalliklarni aniq tashxislash imkoniyatlarini kengaytiradi. antropologiya va tibbiyot bilan chambarchas bog'liq. Genetika an'anaviy ravishda antropogenetikaga bo'linadi, u inson tanasining normal xususiyatlarining irsiyatliligi va o'zgaruvchanligini o'rganadi va uning irsiy patologiyasini (kasalliklar, nuqsonlar, deformatsiyalar va boshqalarni) o'rganadigan tibbiy genetika. Tibbiy genetikaning vazifalari ota-onalar orasida kasallik tashuvchilarni o'z vaqtida aniqlash, kasal bolalarni aniqlash va ularni davolash bo'yicha tavsiyalar ishlab chiqishdir. Genetik tibbiy konsultatsiyalar va prenatal diagnostika genetik jihatdan aniqlangan kasalliklarning oldini olishda muhim rol o'ynaydi. Tibbiy genetika asosiy vazifalariga quyidagilar kiradi. irsiy kasalliklarning sabablarini tahlil qilish, ularning turli xil oilalarda merosxo'rlik tabiati, odam populyatsiyasida keng tarqalishi, patologik jarayonni qo'zg'atadigan o'ziga xos molekulyar mexanizmlarni o'rganish. Asosiy narsalardan biri amaliy vazifalar tibbiy genetika - irsiy kasalliklarning oldini olish va davolashda mumkin bo'lgan yondashuvlarni izlash Patologik holatlarning juda ko'p qismi irsiy kasalliklarga tegishli. Bu ko'plab kasalliklar ichki organlar, metabolik kasalliklar, qon, endokrin, genitoüriner, asab va boshqa tanalar tizimlari. Ilgari, shifokorlar irsiy kasalliklar nihoyatda kam uchraydi va aholining umumiy kasallanish darajasiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi, deb hisoblashgan.Darhaqiqat, individual irsiy kasalliklar kam uchraydi, chunki ular juda kam uchraydigan mutatsiyalar natijasidir. Shu bilan birga, odamlarning katta guruhlariga ta'sir ko'rsatadigan va aholi salomatligiga katta zarar etkazadigan genetik jihatdan aniqlangan patologiyalarning bir qator keng tarqalgan shakllari mavjud. Masalan, odam populyatsiyasidagi qandli diabetning chastotasi 1% atrofida o'zgarib turadi, demak, dunyo bo'ylab o'n millionlab bemorlar mavjud. Keng tarqalgan irsiy kasalliklar orasida rangli ko'rlik mavjud bo'lib, u barcha erkaklarning 8 foizida, ayollarda esa 0,5 foizida qayd etilgan. Bunga eng keng tarqalgan ko'rish patologiyalari kiradi: miyopi va gipermetropiya va boshqalar. Tibbiyotning rivojlanishidagi taraqqiyot genetik jihatdan aniqlangan patologiya ulushining nisbiy o'sishiga olib keladi. Bugungi kunga kelib, 3500 dan ortiq irsiy kasalliklar tavsiflangan. Bolalarning taxminan 5-5,5% irsiy yoki tug'ma patologiya bilan tug'iladi. O'z-o'zidan abort qilishning yarmi genetikdir. Perinatal va neonatal o'limning kamida 30% tug'ma nuqsonlar va boshqa ko'rinishlar bilan irsiy kasalliklar tufayli yuzaga keladi. Insoniyat patologik mutatsiyalarning katta yukini yuklaydi, bu esa ta'sirning ikkita variantida namoyon bo'ladi: Uning genetik oqibatlari, har qanday hayvon populyatsiyasida bo'lgani kabi, patologik mutatsiyalar tashuvchilarining fitnesining pasayishida, ya'ni. avlodlar sonini kamaytirish. Patologik mutatsiyalar bilan insoniyat yukining tibbiy natijalari kasalliklar va umr ko'rishning qisqarishi hisoblanadi. Slayd 7
Odamlarda mutatsiyalar turlari va ularning oqibatlari Slayd 8 Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda muhim qadriyatlarda ifodalanadi Slayd 9 Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy baholash shuni ko'rsatadiki, rivojlangan mamlakatlarda aholi salomatligi quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni saqlash holati va tibbiy yordam 8-14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush tarzi 48-50%, genetik omillar 18-20%.Ko'rsatkichlarning genetik shartliligi ulushi tibbiy statistika va sog'liq Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga qo'shgan hissasi Aslida irsiy kasalliklar Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) omil sifatida atrof-muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat alomatlarning og'irligini va kasallikning og'irligini o'zgartirishi mumkin. Bular irsiy va xromosoma irsiy kasalliklari (gemofiliya, albinizm, fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi va boshqalarIrsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktorial) Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga bo'linishi mumkin: irsiyat etiologik omil bo'lgan kasalliklar, ammo ularning namoyon bo'lishi uchun tegishli omilning ta'siri zarur tashqi muhit (masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi). Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo bu kasalliklarning tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy moyillikka bog'liq. Bunday kasalliklarga ateroskleroz, IVS, gipertoniya, oshqozon yarasi, toshbaqa kasalligi, saratonning ko'p turlari va boshqalar kiradi. Atrof muhit" kasalliklari Kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar. Bular, masalan, jarohatlar, kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday holda, genetik omillar faqat kasallikning patogeneziga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni. patologik jarayonlarning xususiyatlari (regeneratsiya, tiklanish tezligi, funktsiyalarni kompensatsiya qilish va boshqalar).Genetik kasalliklarning keng tarqalgan etiologik omili patologik irsiyatdir (genomik, xromosoma va gen mutatsiyalari shaklida). Shunga ko'ra, gen va xromosoma kasalliklarini ajratish odatiy holdir. DNK molekulasi tarkibidagi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari) natijasida kelib chiqqan kasalliklar gen kasalliklari (monogen sindromlar) deb ataladi. Xromosomalar soni va tuzilishi o'zgarishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar (navbati bilan genomik va xromosoma mutatsiyalari) xromosoma kasalliklari deb ataladIGenomik, xromosoma va gen mutatsiyalaridan tashqari, irsiy materialdagi boshqa o'zgarishlar (merosning an'anaviy bo'lmagan turi) ham irsiy kasalliklarning sabablari bo'lishi mumkin: DNK splazmasining buzilishi, trinukleotid takrorlanishining ko'payishi (kengayishi), genomik imprinting va boshqalar. FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO’YHATI
Foydalanilgan web-saytlar ro’yhati: 1. https://uz.wikipedia.org/wiki/Genetika Download 20.33 Kb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|