Tta termiz filiali davolash ishi yo’nalishi 3-kurs 305-guruh talabasi eshqobelov shoxruxxonning tibbiyot genitikasi fanidan tayyorlagan mustaqil ishi

Myopati Landuzi-Dezherina
Kasallikning namoyonligi o'smirlik davrida boshlanadi va yuzning yuz mushaklarining atrofiga xosdir. Bunday holda, bemorda lablarni burishadi, ko'z qovoqlari yiqilmaydi va yuz amalda ko'chiriladi.
Atrofiya elkama-kamroq mushaklariga cho'ziladi, ammo ish qobiliyati uzoq vaqt saqlanadi.
Ko'zning miopati
Ko'zning miyopatiyasi - ko'zlar atrofida ko'rishni to'liq yoki qisman saqlab turishning bosqichma-bosqich pasayishi va ba'zida retinaning pigmentatsiyasini yo'q qilishdir. Ko'z miyopatiyasi nimani anglatmasin, noto'g'ri tarzda bu kabi alomatlar ko'z kasalliklari olamining asosiy zararlanishiga xosdir.
Ikki xil patologiya mavjud:
ko'zning miyopatiyasi;
o'roq-faranglar.
Ikkinchi holda esa, mo'`jizalarning mushaklari ta'sirlanadi.
Irsiy mutatsiyalar (gendagi anormalliklar) sabab bo'lishi mumkin, ammo ular hech qanday oilaviy tarixsiz qolishi mumkin.
Metabolik miyopatiya : bu mushakning funktsiyasi bilan aralashadigan metabolik muammolar tufayli kelib chiqqan kasalliklar guruhidir. Oddiy mushaklarning harakatlanishi uchun zarur bo'lgan ba'zi fermentlKo'pincha moyil miyopatiyalar quyidagilarni o'z ichiga oladi :
Mitokondrial myopati : Bu hujayraning mitokondriyasi deb ataladigan energiya ishlab chiqaruvchi qismida nuqson bo'lgan kasallikdir. Mitokondriyal miopatiyaning bir nechta turi mavjud bo'lib, ular arni kodlaydigan genlardagi nuqsonlardan kelib chiqqan turli xil irsiy metabolik myopatiyalar mavjud.
Nemalan miyopatiyasi : bu muskullardagi "nemalin majmuasi" deb nomlanuvchi tuzilmalar mavjudligi bilan ajralib turadigan kasalliklar guruhidir. Nemalin miopati tez-tez nafas olish mushaklari zaifligi bilan bog'liq.
Markaziy yadro miyopatiyasi : bu irsiy miyopatiya, zaiflik, suyak muammolari va ayrim dorilarga kuchli reaktsiyalar keltirib chiqaradi. Ushbu kasallikning zo'ravonlik darajasi o'zgarib, ba'zi odamlar orasida chuqur zaiflik va boshqalarda faqat engil zaiflik yuzaga keladi.
Muskullar distrofiyasi : bu mushaklarning degeneratsiyasi yoki g'ayritabiiy ravishda hosil bo'lgan mushak hujayralari natijasida paydo bo'lgan kasalliklar guruhidir. Texnik jihatdan mushaklar distrofiyasi miyopatiya emas, lekin ko'pincha semptomlarda bir-birining ustiga yopishib qoladi va shuning uchun siz miyopati yoki mushak distrofiyasi bormi-yo'qligini aniqlashga qaratilgan tibbiy baholashni boshlashingiz mumkin. Miyopatiya va mushak distrofiyasi o'rtasidagi asosiy farq mushaklarda mushaklar distrofiyasi tufayli mushaklar miyopatiyada to'g'ri ishlamasligi hisoblanadi.