Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

27. Наследственные системные дегенерации НС.

 В данную группу входят заболевания, при которых наследственно обусловленный дегенеративный процесслокализуетсяпреимущественно в определённых ипостоянных для каждой болезни отделах НС . Патогенетическая сущность многих этих заболеваний, но отчётливые клинические различия позволяют во многих случаях установить точный диагноз. По преобладанию тех или иных неврологических симптомов можно условно выделить подгруппы системных дегенераций:
1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей (семейная атаксия Фридрейха, семейная атаксия Мари, оливопонтоцеребеллярные атрофии.)
2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов (болезнь Рефсума, болезнь Русси — Леви, гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина — Сотта).
3. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (гепатоцеребральная дистрофия, деформирующая мышечная дистония, хорея Гентингтона, семейный эссенциальный тремор Минора, генерализованный тик).
4. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей (семейный спастический паралич Штрюмпелля, боковой амиотрофический склероз).
1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей.
Семейная атаксия Фридрейха
Тип наследования аутосомно-рецессивный, хотя описаны редкие случаи аутосомно-доминантной передачи (рис. 91). Лица мужского пола болеют чаще.
Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в задних и боковых канатиках спинного мозга: поражаются пути глубокой чувствительности (особенно путь Голля), спинно-мозжечковые и в меньшей степени пирамидный путь. Выявляется также атрофия мозжечка.
В последние годы при болезни Фридрейха обнаружены нарушения обмена аминокислот. Вероятно, именно обменными нарушениями можно объяснить часто встречающиеся изменения миокарда и отчасти скелетные деформации.
Клиническая картина. Заболевание начинается чаще всего в возрасте 6—10 лет. На первый план в клинической картине выступает атаксия, которая имеет черты и сенситивной, и мозжечковой атаксии. Первоначально расстройства координации обнаруживаются в нижних конечностях: по мере прогрессирования болезни они распространяются на туловище и верхние конечности. Сухожильные рефлексы снижаются. В дальнейшем может возникать атрофия дистальных отделов конечностей. Наряду с гипотонией и гипорефлексией выявляются пирамидные симптомы. Весьма постоянным признаком болезни является нистагм, часто отмечается скандированная речь. У 15% больных снижен интеллект.
Наряду с неврологическими нарушениями очень часто наблюдаются деформации стоп и позвоночника. Стопа становится «полой», с высоким сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев («стопа Фридрейха»). В позвоночнике (особенно в грудном отделе) обнаруживается кифосколиоз. Со стороны сердца выявляются признаки выраженной миокардиодистрофии.
Диагноз. Мышечные атрофии, деформации стоп, снижение рефлексов могут напоминать симптомы невральной амиотрофии Шарко — Мари. Однако при болезни Шарко —Мари глубокая чувствительность не страдает столь выраженно, имеется заметное снижение мышечной силы, а мозжечковые и пирамидные симптомы не характерны. Кроме того, болезнь Фридрейха обычно начинается с появления атаксии, тогда как амиотрофия Шарко — Мари — с мышечной слабости и расстройства поверхностной чувствительности. Опухоли мозжечка в отличие от болезни Фридрейха сопровождаются гипертензионным синдромом, отсутствует нарушение глубокой чувствительности.
Семейная атаксия Фридрейха постепенно прогрессирует и в итоге может привести к полной обездвиженности больного.