Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Лейкодистрофии
Заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу; при некоторых формах мальчики болеют чаще. Распространенность лейкодистрофий сравнительно невелика.
Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте, некоторые формы проявляются уже в первые месяцы и годы жизни. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, гиперкинезов, расстройств координации, дизартрии (рис. 95). Позднее могут присоединиться судорожные припадки, атрофия зрительных нервов.
Клиническая дифференциация отдельных форм лейкодистрофий крайне трудна и основана прежде всего на результатах биохимических исследований. Наиболее известны следующие формы: 1) метахроматическая лейкодистрофия Шольца — Гринфилда; 2) глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе — Бенеке; 3) суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса — Мерцбахера.
Основным клиническим отличием этих форм является динамика нарастания симптомов: наиболее быстро прогрессирует форма Краббе — Бенеке и наиболее медленно — форма Пелицеуса — Мерцбахера.
Муколипидозы
Муколипидозы — группа заболеваний, при которых поражаются многие системы организма: нервная система, внутренние органы, костная система, ретикулоэндотелиальная система.
.Маннозидоз (болезнь Оккермана)
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено почти полным отсутствием лизосомального фермента α-маннозидазы в мозге, печени, селезенке. В этих органах внутриклеточно накапливаются мукополисахариды, содержащие большое количество маннозы. В нервной системе кислые мукополисахариды откладываются в нейронах коры, ствола мозга и спинного мозга, вызывая их распад. Изменения со стороны белого вещества мозга характеризуются генерализованной дегенерацией миелина.
Клинические симптомы в виде увеличения печени, селезенки, повышения мышечного тонуса и сухожильных рефлексов появляются на 1-м году жизни. С рождения отмечается гротескность черт лица. Деформации скелета становятся резко выраженными на 2-м году жизни и напоминают таковые при мукополисахаридозе I типа. Дети склонны к повторным инфекциям дыхательных путей. Экскреция кислых мукополисахаридов с мочой нормальная. Продолжительность жизни больных 2—4 года.