Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Jinsning genetikasi

Inson karyotipidagi 46 ta xromosomadan (23 juft) 22 juft erkak va ayollarda bir xil (autosomalar) va jins deb nomlangan bitta juftlik turli jinslarda farqlanadi: ayollarda - XX, erkaklarda - XY. Jinsiy xromosomalar insonning har bir somatik hujayrasida mavjud. Mezoz paytida gametlar shakllanganda, homologik jinsiy xromosomalar turli mikrob hujayralariga tarqaladi. Shuning uchun har bir tuxum 22 ta avtosomadan tashqari bitta jinsli X xromosomasini, barcha spermatozoidlarda esa haploid xromosomalar to'plamini oladi, ulardan 22 tasi autosomalar va bittasi jinsiydir. Spermaning yarmida X, boshqa yarmida Y xromosoma mavjud.

Ayol jinsiy xromosomalari bir xil bo'lganligi va barcha tuxumlarning X xromosomasi borligi sababli, odamlarda ayol jinsi gomogametik deb nomlanadi. Sperma tarkibidagi jinsiy xromosomalar (X yoki Y) farqlari tufayli erkak jinsi heterogametik deb ataladi.

Urug'lantirish paytida inson jinsi aniqlanadi. Ayolda bitta turdagi gamet mavjud - X, erkak - ikkita turdagi gamet: X va Y, va meiosis qonunlariga ko'ra ular teng nisbatda hosil bo'ladi. Urug'lantirish paytida gametlarning xromosoma to'plamlari birlashadi. Eslatib o'tamiz, zigotada 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar mavjud. Agar tuxum sperma bilan X xromosomasi bilan urug'lansa, zigotada bir juft jinsiy xromosoma XX bo'ladi, undan qiz paydo bo'ladi. Agar Y xromosomasi bilan sperma urug'lantirsa, unda zigotadagi jinsiy xromosomalar to'plami XY bo'ladi. Bunday zigota erkak tanasini qo'zg'atadi. Shunday qilib, tug'ilmagan bolaning jinsi erkak xromosomalarida heterogametik tomonidan belgilanadi. Tug'ilish paytidagi jins nisbati, statistik ma'lumotlarga ko'ra, taxminan 1: 1 ga to'g'ri keladi.

Xromosoma jinsini aniqlash - bu jinsiy farqlanishning yagona darajasi emas. Odamlarda bu jarayonda jinsiy bezlar tomonidan sintezlanadigan jinsiy gormonlar yordamida yuzaga keladigan gormonal tartibga solish muhim rol o'ynaydi.

Inson jinsiy a'zolarining yotishi besh haftalik embriondan boshlanadi. Embrion yo'lining birlamchi hujayralari saraton qopqog'idan gonadlarning oqsillariga o'tadi, ular mitoz bilan ko'payib, goniyalarga ajralib, gamet prekursorlariga aylanadi. Ikkala jinsning ham embrionlarida migratsiya bir xil davom etadi. Agar Y-xromosoma gonad rudimentsining hujayralarida bo'lsa, unda moyaklar rivojlana boshlaydi va farqlanishning boshlanishi Y-xromosoma evromatin mintaqasining ishlashi bilan bog'liq. Agar Y xromosomasi bo'lmasa, unda tuxumdonlar rivojlanadi, bu ayol turiga mos keladi.

Inson tabiatan biseksualdir. Reproduktiv tizimning embrionlari ikkala jinsdagi embrionlarda bir xil. Agar Y xromosomasining faoliyati bostirilgan bo'lsa, u holda jinsiy a'zolarning oqsillari ayol shaklida rivojlanadi. Erkak jinsining shakllanishining barcha elementlari to'liq yo'q bo'lganda, ayol jinsiy a'zolari shakllanadi.

Ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning turi gonadlarning farqlanishiga bog'liq. Jinsiy organlar Müller va Bo'ri kanallaridan hosil bo'ladi. Ayollarda Myuller kanallari fallopiya naychalari va bachadonga, bo'ri atrofiyasi rivojlanadi. Erkaklarda bo'ri kanallari seminal kanallar va seminal vesikulalarda rivojlanadi. Onaning chorionik gonadotropini ta'siri ostida, embrion moyaklaridagi Leydig hujayralari erkak turiga qarab shaxsning rivojlanishini tartibga solishda ishtirok etadigan steroid gormonlarni (testosteron) sintez qiladi. Shu bilan birga, Sertoli hujayralaridagi moyaklarda Myuller kanallarini farqlanishiga to'sqinlik qiluvchi gormon sintezlanadi. Oddiy erkaklarda tashqi va ichki jinsiy a'zolarning barcha gormonlari ma'lum bir vaqtda ma'lum bir vaqtda ishlab chiqilgan taqdirdagina rivojlanadi.

Hozirgi vaqtda jinsiy xromosomalar uchun normal (XY) karyotip bilan tashqi va ichki jinsiy xususiyatlarning farqlanishining buzilishiga olib keladigan (germafroditizm) genlarning 20 ga yaqin nuqsonlari tavsiflangan. Ushbu mutatsiyalar quyidagi buzilishlar bilan bog'liq: a) jinsiy gormonlar sintezi; b) ular uchun retseptorlarning sezgirligi; v) tartibga soluvchi omillar sintezida ishtirok etadigan fermentlarning ishi va boshqalar.