unda bitta ya'ni 18-xromosoma ortiqcha ekanligini topdi (46+1) va bu kasllik
belgilarini to‘liq o‘rgandi. Edvard kasalligi bilan tug‘ulgan o‘g‘il bolalar uzoq
yashamasdan hayotining dastlabki oylarida yoki vafot etadi. Qiz bolalar esa 2-3
yoshgacha yashashi mumkin. Bunday kasalligi bor bolalar 3 oylik bo‘lib tug‘ulgan
bo‘lsada, vazni juda kichkina bo‘ladi. Kasallikni belgilari quydagilardir: ensa
burtib chikgan, boshi uzunchoq, jag‘lar va og‘iz bo‘shligi kichik, tanglay baland,
quloqlar juda past joylashgan, qon aylanish sistemasi, ko‘rish kobilyati va
buyrakning tuzilishi buzilgan. Qo‘l barmoqlari juda kalta. Kaftda ko‘ndalang
ketgan burma bo‘lib deyarli barcha barmoqlar uchida yoysimon chiziqlar
kuzatiladi. Bu kasallik 4500- 6500 sog‘lom bolaga bitta to‘g‘ri keladi (2.1.2.4-
rasm) [5]
Do'stlaringiz bilan baham: 
