Zamonaviy genetika morfologik, fiziologik va biokimyoviy jihatdan zamonaviy tibbiyotning nazariy poydevori hisoblanadi
Download 1.38 Mb. Pdf ko'rish
|
irsiy kasalliklar va ularning salbiy oqibatlari
- Bu sahifa navigatsiya:
- 3.1-rasm . Avlodlar shajarasini tuzishda qo’llaniladigan belgilar. Uchinchi bosqichda
Ikkinchi bosqich shajara tuzushdan iborat. Bunda shajara tuzushda
ishlatiladigan shartli belgilardan foydalaniladi (3.1-rasm).
3.1-rasm. Avlodlar shajarasini tuzishda qo’llaniladigan belgilar. Uchinchi bosqichda shajara tahlil qilinadi. Shajarani genetik jihatdan tahlil qilganda quyidagilar diqqat markazida bo`ladi; 1. Shajara bo`yicha o`rganilayotgan belgi hamma avlodlar va oilaning ko`p a‘zolarida uchraydimi? 2. O`rganilayotgan belgi ikkin jinsda ham namoyon bo`ladimi, qaysi jinsda va ko`proq uchraydi? 3. Avlodlarga belgi ko`proq otadan o`tadimi yoki onadanmi? 4. Shajarada ota-onada bo`lmagan belginig bolalarda uchrashi yoki kasal ota- onadan sog` bolalarning tug`ulishi hollari belgilanadi? 5. Shajaradagi ota-onadan bo`lmagan belgining bolalarda uchrashi yoki bolalarda bo`lmagan belgining ota-onada uchragan holatalari bormi? 6. Ota-onaning birortasidagi belgining bolalarni nechtasida uchrashi ham ko`rsatiladi [ 9].
Hozirgi davirda shajara tuzishda ko‘proq kasallikka nisbatan emas (chunki ko‘p holarda bu juda qiyin, mutant gen shajara a‘zolaridan birida bo‘lsa hamma kasallik yuzaga chiqmasligi mumkin) balki kasalliklarning asosiy belgisiga nisbatan amalga oshiriladi. Masalan gipertoniyaning (arterial qon bosimining ko‘tarilishi) irsiylanishi o‘rganilayotganida oilaning kichik a‘zolari - bolalar o‘rganilayotgan bo‘lsin. Tabiiyki, ularda hali gipertoniya kuzatilmaydi. Shuning uchun bolalarda jismoniy masq bilan test o‘tkazish va qancha vaqtdan keyin qon bosmi meyoriga tushushini aniqlash mumkin.
Shajarani ifodalash, ya‘ni o‘rganiliayotgan belgilarni tasvirlash, har bir shajara a‘zosining probandga qarindoshligini ko‘rsatish lozim.
Ma‘lumotlar to‘plangandan keyin shajarani grafik tasvirlanadi, har bir shajara a‘zosining probandga qarindoshligini ko‘rsatadi. Avlodlarni rim raqam bilan chap tomondan yuqoridan pastga ifodalanadi, avlod a‘zolari esa o‘ngga arab raqqmlari bilan belgilanadi. Undan so‘ng genetik tahlil variantlaridan biri- genealogik tahlil o‘tkailadi. Bunda shu narsani unutmaslik kerakki belgi (kasallik) shajarada bir necha marta uchrashi, lekin u irsiy bo‘lmaligi mumkin.
Agar bitta patalogik omil ayolga uning har bir xomiladorlik davrida bir xil tasir ko‘rsatgan bo‘lsa bu fenokopiya (tashqi muhit ta‘sirida yuzaga chiqadigan, genotib o‘zgarishlarga o‘xshash fenotipik o‘zgarishlar. Masalan xomiladorlikning ilk bosqichlarida onaning qizilcha bilan kasallanishi natijasida yuzaga chiqadigan chaqaloadagi katarakta irsiy kataraktaga o‘xshash) bo‘lishi mumkin. Yoki tashqi muhit omili o‘zining zararli ta‘sirini oila a‘zolarining hamma a‘zolariga ko‘rsatgan bo‘lishi mumkin.
Agar belgilarning irsiy ekanligi aniqlansa,irsiylanish tipini aniqlashga o‘tiladi. Bunda shajara ma‘lumotlari statistikusulda hisoblanadi. Sratistik ishlov berishni oilalarni registratsiyalashni qanday usulllar bilan o‘tkazilganligini aniqlashdan boshlash lozim (to‘liq,to‘liqmas, takroriy, usullar).
Belgilar kodominantlik (getirazigotalarda har xil ikkala alllelning belgini namoyon qilishda qatnashishi: masalan J A
J B – IV qon guruhini aniqlaydi); Download 1.38 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: |
ma'muriyatiga murojaat qiling