2. Основные цели исследования генома человека


Download 55.42 Kb.
bet1/12
Sana30.04.2022
Hajmi55.42 Kb.
#662378
TuriКурсовая
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12
Bog'liq
МИНОБРНАУКИ РОССИИ
9 тема Практика, КОЛОБОК, 3-топшириқ Ҳаёт фаолияти хавфсизлиги АМАЛИЁТ OEL 018, 8-SINF Kimyo, 08.01.2021 й Махалла учун ўқиш, Tema, UZBEKCODERS, Философия, Doc1, 14, аргос иктисодият, аргос компютер, 1 amaliy Sinama olish tartibi, ssssssassasasssasasasass

МИНОБРНАУКИ РОССИИ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования
«Волгоградский государственный социально-педагогический университет»

Факультет Естественно-географический
Кафедра зоологии, экологии и общей биологии
Факторы развития и наследования геномных заболеваний


Курсовая работа

Исполнитель:


Колганова Г. И.(гр. ЕГ БZ- )
_______________________

Научный руководитель:


Алферова Г.А., канд.пед.наук, доцент
______________________

Волгоград


2014

ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ…………………………………………………………………..........3


1. Груз наследственных патологии в современных популяциях человека……………………………………………………………………………5
2. Основные цели исследования генома человека……………………………...7
3. Стратегия картирования и секвенирования……………….……………...….9
4. Медицинские приложения геномных исследований ……………..………..14
5. Мутационный процессии наследственные заболевания…………..………17
6. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата……………...18
7. Генные мутации…………………………….. ………………………………..19
8. Виды геномных заболеваний ………………………………………………..21
9. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации ………………32
ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………….……………………………………………34
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ……..………………………………………………...36
ВВЕДЕНИЕ
«Весь этот человек – игра природы и судьбы:
обе эти причудницы хотели доказать на нем,
как они изобретательны а своих капризах».
В.О. Ключевский [1]

Классификация болезней с генетической точки зрения становится все более объективной по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих болезнь. Это касается как собственно наследственных (менделирующих, или моногенных), так и мультифакториальных (многофакторных) болезней (МФЗ), в возникновении и развитии которых существенны как генетические факторы, так и факторы внешней среды. Однако до сих пор доля болезней, для которых известны конкретные "патологические" гены, остается весьма небольшой. В последнем издании каталога генов человека В. Маккьюсика (1992 г.) из 5710 описанных наследственных признаков лишь для 322 известна локализация генов на хромосомах и первичные продукты этих генов (всего в 5,6% случаев), а для 2,5 тыс. генов - только локализация. Теоретически же возможное число наследственных болезней человека еще больше и составляет не менее 50 - 100 тыс. И хотя теоретически возможный предел никогда не будет достигнут, так как нарушения структуры многих белков несовместимы с жизнью и приводят к ранней внутриутробной гибели плода, уже известно более 3000 наследственных болезней и хромосомных синдромов.


Следовательно, наши знания о молекулярно-генетических основах болезней человека касаются пока относительно небольшого их числа. В то же время в клинической генетике известны примеры, показывающие исключительное значение этих знаний для диагностики, раннего выявления, эффективного лечения и профилактики конкретных наследственных болезней (фенилкетонурия, муковисцидоз, гипотиреоз, гиперхолестеринемия). Современное развитие молекулярной генетики, "методическая революция" 70-х годов предоставили возможность выделения индивидуальных генов, химического анализа нуклеотидных последовательностей ДНК, функционального исследования экспрессии генов и молекулярных механизмов ее регуляции. Все это создало предпосылки для формирования новых направлений в прикладных аспектах молекулярно-генетических исследований - анатомии и патологической анатомии генома человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам медицины [2]. Наиболее последовательно эти задачи осуществляются в проекте "Геном человека". Проект действует во многих странах, доказал свою жизнеспособность и эффективность, рассматривается как путь в биологию XXI века [3].
Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.
Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“.


Download 55.42 Kb.

Do'stlaringiz bilan baham:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2022
ma'muriyatiga murojaat qiling