2.1

Термины
1.Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток
2.Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток. Понятие мозаицизма связано с понятиями трисомии и анеуплоидии.
3.Дупликация – это удвоение какого-либо участка ДНК
4. Делеция - потеря участка хромосомы размером более одного гена
5.Транслокация– это хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другой локус той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется. 
5.Транспозиция - это перемещение небольших участков генетического материала в пределах одной хромосомы или между разными хромосомами. Транспозиции происходят при участии особых подвижных или мигрирующих генетических элементов.
6.Изохромосомы - моноцентрические хромосомы с двумя генетически идентичными плечами, появляющиеся как результат неправильного деления центромеры после разрыва и воссоединения сестринских хроматид в области центромеры. Изохромосома имеет одинаковые плечи в результате деления центромеры по горизонтали.
7. X-половой хроматин (Тельца Барра)- свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями
8.Птрегиум (от греч. «pterygion») – заболевание, связанное с ростом фиброваскулярной мембраны со стороны конъюнктивы через лимбальную зону по поверхности роговицы, как правило, в горизонтальном меридиане. Птеригиум представляет собой аберрантный репарационный процесс, характеризующийся сквамозной метаплазией эпителия, метаплазией бокаловидных клеток и подлежащей стромы с инфильтрацией активированными, пролиферирующими фибробластами, воспалительными клетками, неоваскуляризацией и ремоделированием экстрацеллюлярного матрикса. Это заболевание имеет характерные признаки как дегенеративного заболевания (деградация Боуменовой мембраны, истончение базальной мембраны, эластоидная и гиалиновая дистрофия), так и пролиферативные явления, такие как эпителиальная гиперплазия, дисгенерация генов, контролирующих клеточный цикл (высокий уровень экспрессии онкогенов р53 и bcl-2), а также высокий уровень рецидивирования после эксцизии.
9.Гипертелоризм - (от греч. tele - далеко, horismos - разграничение, разделение), представляющий собой следствие чрезмерного развития малых крыльев основной кости. Значительно увеличено расстояние между внутренними краями орбит, широкая переносица, плоская спинка носа, широко расставленные глаза. Может сочетаться с микроофтальмией, эпикантусом, двусторонним сходящимся косоглазием, другими аномалиями, отставанием в психическом развитии.
10.Эпикант (epicantus) – полулунная кожная складка у внутренних углов глазной щели, переходящая с верхнего века на нижнее. В виде перепонки эта складка ча­стично прикрывает внутренний угол глаза и, деформируя тем самым конфигурацию глазной щели, придает глазам монголоидный вид.