3-Мавзу: Ген ва ген концепцияси ҳақида тушунча, аллель ва альтернатив белгилар

3-Мавзу: Ген ва ген концепцияси ҳақида тушунча, аллель ва альтернатив белгилар.
Ген ва ген концепцияси ҳақида тушунча, аллель ва альтернатив белгилар. Про- ва эукариот ген элементларининг асосий тузилиши. Экзон ва интронлар. Ген кластерлари, промотор. ТАТА-блок, САТ-блок, энхансерлар ва сайленсерлар.
Ген ва ген концепцияси ҳақида тушунча. Геннинг замонавий концепцияси- бир ген- бир белги. Ген ирсий фактор, аниқ узунлик ва массага эга бўлган ДНК нинг бир бўлаги бўлиб, битта полипептид занжирининг бирламчи структурасини кодлайди.
Ген ( қадимги. -юнон. γένος — уруғ, келиб чиқиш) — тирик организмлар ирсиятининг таркибий ва функционал бирлиги демакдир. Ген - маълум бир полипептид ёки функционал РНК кетма-кетликларини юзага чиқарувчи ДНК кетма-кетликлари билан ифодаланади. Генлар (аниқроғи, генлар аллеллари) кўпайиш жараёнида организм ирсий белгиларининг ота-она генотипларидан авлодларга ўтишини белгилайди. Бунда айрим органеллалар (митохондрия, пластидлар) ўз белгиларини юзага чиқарувчи организм геномига таълуқли бўлмаган ўзига хос ДНК ларига эгадир.
Одам геноми – бу одам организми тўқима ҳужайраларида мавжуд бўлган ирсий (генетик) материал умумий йиғиндиси ҳисобланади. Одам геноми ҳужайра ядроси ва шунингек, митохондриялар таркибида жойлашган 23 жуфт хромосомалардан ташкил топган. Бунда хромосомаларнинг 22 жуфти аутосомалар ва бир жуфти жинсий хромосомалардан (Х ва Y хромосомалар) ташкил топган.
Одамнинг хар бир соматик хужайра ядросида 23 жуфт хромосома бўлиб: хар бир хромосомада бир молекула ДНК жойлашади. Одамда битта хужайрадаги 46 молекула ДНК узунлиги тахминан 2 метр, нуклеотид жуфтлари сони 6,4 млрд. Одам танасидаги ҳамма хужайралар умумий ДНК узунлиги (тахминан улар 5×10¹³) 10¹¹ км ни ташкил этади, бу қарийб ердан қуёшгача бўлган масофадан 1000 марта кўпроқдир. Одамда генларнинг сони 30 минг дан 40 минг оралиғида.
Одам геноми лойиҳаси бўйича амалга оширилган тадқиқотлар давомида одам геноми таркибида 20 000 – 25 000 фаол ҳолатдаги генлар аниқланган.
Одам геноми таркибида 28 000 атрофидаги генлар тавсифланган.
Ирсият ва ўзгарувчанликни муайян генетик аппарат фаолияти таминлайди. Ҳозирги даврда генетик аппарат тузилиши 3 босқичга ажратилади: ген, хромосома ва геном.
Геномнинг тузилиши ва фаолиятининг асосий принциплари тўлиқ ДНК молекуласи хусусиятлари билан белгиланади.
Хромасомаларда генлар бир текис жойлашмаган.
Хар бир хромосома кўп ва кам ген участкаларидан ташкил топган.
Одам геномидаги генлар бошқа оддий организмларга қараганда анча кўпроқ. Бунинг сабаби одам геномида алтернатив сплайсинг кенг тарқалганлиги.