Лекция : Механизмы мутагенеза, репарация днк, кроссинговер и генная конверсия Гендерная
Download 0.67 Mb. Pdf ko'rish
|
2-Maruza (1)
|
1. Наследование пола и хромосом. 4. Модификационная изменчивость. КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА : мутационная изменчивость, комбинаторная изменчивость, мутагенные факторы, фенокопия, делеция, инверсия, транслокация, спонтанные мутации, индуцированные мутации, репарация ДНК, антимутагены. гомологичные хромосомы, конъюгация и кроссинговер, половые и сцепленные с полом, дрозофилы, морганиды, полное сцепление, неполное сцепление, рецессивные и доминантные гены. 5. Мутационная изменчивость. 2. В сочетании с полом, наследственностью. 6. Мутагенные причины. 3. Типы изменчивости I 7. Репарация ДНК. Антимутагены ПЛАН: ЦЕЛЬ ЛЕКЦИИ: Дать представление о мутациях, репарации ДНК и гендерной генетике. . Теория мутаций и классификация мутаций 5. Обнаружение мутаций в исследуемых образцах организмов. 1. Мутация происходит скачкообразно, без переходов. Теория мутаций в работах Г. де Фреса (1901-1903) в начале 20 в. в зависимости от размера. 2. Полученные новые формы являются постоянными. появился. Суть его в следующем, что вызывает интерес и в наше время Лекция : Механизмы мутагенеза, репарация ДНК, кроссинговер и генная конверсия Гендерная генетика. 3. Мутация - качественное изменение. на основе следующих основных правил: 4. Мутации разнонаправленные (полезные и вредные). Machine Translated by Google могут влиять на морфологические, физиологические и биохимические свойства, они 1. Генные мутации или точковая мутация. 5. Поведение. Существует множество принципов классификации мутаций. Действительно, все V. По степени отклонения от нормального фенотипа. 6. Одни и те же мутации могут возникать неоднократно. делает: 3. Физиологический. причина неизвестна. IV. По условиям мероприятия: Авторы отмечают, что очень сложно создать хорошую классификацию мутаций и все II. По характеру изменений фенотипа: может прийти (рис. 4.1). структура. 1. Доминант. 4. Биохимический. 2. Индуцированный, то есть в результате какого-то воздействия. острый или наоборот, приводящий к практически незаметным фенотипическим отклонениям от нормы 2. Изменения в структуре хромосом или перестройка хромосом III. С проявлением в гетерозиготе: С.Г. Инге-Вечтомов [1989] предложил следующую классификацию мутаций 2. Морфологический. появляются без действия. обычно называемые спонтанными мутациями, их I. По характеру изменения генотипа: Мутации очень разнообразны. Они буквально все тело утверждают, что существующие классификации слишком схематичны. 1. Смертельный. 1. Спонтанные, то есть невидимые причины экспериментатора или 3. Изменения числа наборов хромосом. 2. Рецессивный. Machine Translated by Google VI. По локализации в клетке: параллелизм в генетической изменчивости у видов растений, принадлежащих к таксонам Вавилов приводит очень малую часть данных, но это данные VII. Возможность воспроизведения: В 1932 г. Г. Меллер предложил разделить мутации на следующие категории: 6.2. Гомологический ряд генетической изменчивости Закон Н. И. Вавилова оказывается типичным для видов (табл. 4.1). Эта таблица передается по наследству. отличается тем, что, зная количество форм внутри одного типа, другой тип и будет таким большим. 1. Генеративные, то есть индуцированные в половых клетках. (полиморфизм), несмотря на ряд изменений их изменчивости Вавилов в 1920 г. Морфология разных рас растительного мира 2. Цитоплазматические (мутации внеядерных генов). позволяет видеть. Организмы, рассматриваемые таксономически послужило основой для формирования закона гомологического ряда в изменчивости можно предвидеть существование параллельных форм в поколениях. Генетически 1. Ядро. работы, направленные на установку. и что морфологическая изменчивость продолжается параллельно у разных видов Существуют также прямые и обратные мутации. Если мы посмотрим на изменчивость некоторых признаков, то все те же отклонения такая регулярность с похожими линиями генетической изменчивости в поколениях гипоморфный, аморфный, антиморфный, неоморфный и гиперморфный. Первым серьезным исследованием мутаций является работа Н.И.Вавилова. 2. Соматические, индуцированные в соматических клетках. пришел к выводу, что это видно. На примере семейства хвойных растений Закон Вавилова гласит: «Генетически близкие виды и на основе обширных исследований, к точному разнообразию многих видов тем ближе сходство в их спектрах волатильности Machine Translated by Google выражается следующей формулой: гомологичные функции из таксонов имеют гомологичные нуклеотидные последовательности если они известны у других видов. G3 (а+b+с+……) Изменчивость видов семейства Graminidae (по Н. И. Вавилову) в общей системе (т.е. типов - ИЖ), тем ближе они Действительно, много лет спустя им удалось выделить гены и их молекулярные Этот закон важен для селекционной практики, поскольку он является существенным (см. Приложение 4.1) привезены сотни тысяч образцов семян растений, что является Всесоюзным где G1 , G2, G3 — типы, a, b, c — разные переменные символы. Белок кукурузы, кодируемый геном D8 и генами Rht-Bla и Rht-Dla. G2 (а+b+с+……) и глухота (карликовость) у кукурузы в результате мутаций гомологичных генов используется как основа для поиска новых форм растений. Под его руководством предсказывает вероятность обнаружения неизвестных форм растений у данного вида, Таблица 4.1 G1 (а+b+с+……) оказалось, что это контролируется генами. Например, арабидопсис, пшеница, рис. Н.И.Вавилов Закон гомологических рядов в генетической изменчивости также выводит свою гомологию из гомологии генетических изменений у родственных видов. молекулярная гомология генов и белков, которые они кодируют. Линии – важнейшая отправная точка для создания сортов культурных растений. Сходство по изменчивости более полное. Н. И. Вавилов собственный закон когда они учатся анализировать строение, различное как у растений, так и у животных Закон Вавилова имеет большое теоретическое значение, потому что это их гены 89% аминокислотных последовательностей идентичны в белках пшеницы, кодируемых легли в основу коллекций селекционного института (ВИР). Мутант показано, что это происходит. было организовано множество экспедиций по всему миру. Культура из разных стран Machine Translated by Google Крупы Secale Ордеум посевной Зеа Ориза сатива Тритикум посевной Panicum miliaceum Агропирон ползучий - + - + + - Не осыпающиеся шипы + Фиолетовые хлопья + (Щербаков и Чикова, 1970, 1971). Среди них Николай Иванович на территории СССР + + + + Стекловидное зерно + + + + + + Рассыпанные шипы Красные хлопья + + + - + + + - + год восстановления) 140 иностранных собрать новых образцов до 1994 года + + + + + + + + (+) Бюро прикладной ботаники (в будущем Всесоюзный институт растениеводства — обоеполые растения Наличие (+) или отсутствие (-) признака у вида. - Хлопья с ракушками - + + Непосредственно участвовал в 8 зарубежных и 4. С 1954 (ездит за границу) + + + + + + Неочищенные зерна + + Гомосексуальные растения Восковидное зерно + + + + + - + - + Початки без шипов + - 1896 г.). ВИР – крупнейший под пятым директором И.И.Вавиловым + совершались поездки [Щербаков, 1969; Витковский, Чувашина, 1987]. может + + + + + + + + + + + Шипы с шипами - + + + ВИР) в 1894 году директор Петербургского ботанического сада проф. А. Ф. Баталин (1847- + + + + + Белая каша Генетически изменчивые признаки + Проведено 164 экспедиции (в том числе 20 зарубежных). + + + + + + + - + + + + Одиночные цветы + добился известности и объема работы. Сбор растительного материала под мышкой - + + Machine Translated by Google он был практически закрыт и хранящиеся в нем коллекции оказались бесхозными. Вот и все быть съеденным было реальной угрозой. с краю, в первом ряду, которые не выдерживают длительного хранения движется в том же направлении, но эффект снижается. Например, два Семена, хранившиеся в закрытом ВИРе, постигла иная судьба. В осаде 6.3. Классификация мутаций по Г. Меллеру. Опытные посевы ВИРа и опытные посевы на окраине Ленинграда Вокруг страшный голод, погибли сотни тысяч людей От голода умерло 14 сотрудников [Витковский, Чувашина, 1987]. один из самых ярких подвигов, беззаветное служение патриотизму и науке хромосома, несущая мутацию, разрушает другую) погибает. В данном случае мутант охранял семена. Кроме того, каждое блокадное лето Ленинграда по степени гипоморфные, аморфные, антиморфные, неоморфные и гиперморфные Сотрудники ВИРа собрали и привезли растения для восстановления полевых бревен высажены уникальные коллекции корней. Сборы ВИР во время блокады затем семена экспортировались в Германию. При гипоморфных мутациях измененные аллели с аллелем дикого типа когда в городе вспыхивает голод, коллекции воруют или крысы Это делали безоружные люди во время Великой Отечественной войны В конце 1940 года, после ареста И.И. Вавилова, ВИР, который он возглавил Гомозиготы с летальной мутацией выживают, а гемизиготы (одна увеличение дозы гена приводит к восстановлению признака дикого типа. Затем в институт ворвалась группа бывших сотрудников для охраны семян. тем не менее их оригинальность и значение были велики. Немцы были удивлены. является примером. Пушкин, расположенный на окраине Ленинграда, был немедленно занят происходит, и группа голодающих может съесть Как упоминалось выше, Мёллер представляет собой отклонение от нормального фенотипа. предложено изолировать мутации. Давайте посмотрим на эту классификацию. принудительно, как метание и измельчение. [Яковлева и др., 1994]. Из этого Machine Translated by Google + ш бр рб -> мы -> ж Антиморфные мутации обращают вспять фенотип дикого типа. Например, дает, в тройке почти нормально. движется в противоположном направлении из-за глаз полная функция гена, контролирующего транспорт пигмента к клеткам глаза мутации в клетках называются соматическими . Почти дикий тип обеспечивает пурпурную окраску растений и семян. Его аллель А отличается. Например, ус на голове в результате мутации Antp у дрозофилы . Гиперморфные мутации – это количество биохимических продуктов у мутантов. может происходить в любой клетке организма. их секс образование коричневого цвета и ингибирование образования антоцианов Аморфные мутации подобны потере гена. Простой пример - аморфный может случиться. Если это происходит на ранних стадиях, то увеличивается, Неоморфные мутации — фенотип мутантов полностью отличается от дикого типа проявляет отчетливый фенотип независимо от условий окружающей среды. Фенотип - белые глаза - красные глаза, окрашенные эозином, темно-красные глаза связанных с потерей. вместо него появляется нога. Гипоморфная мутация мы (белый эозин) мутантный фенотип в одной или двух дозах Генеративные и соматические мутации. Мутации многоклеточные Мутации, возникающие в клетках , называются генеративными . Другой потому что ген А (дикий тип) кукурузы содержит антоцианы Мы < Мы Мы < Мы Мы Мы резко возрастает. Генеративная мутация возникает на любой стадии развития зародышевой клетки. Мутант пурпурный) гипоморфен и разбавляет дикую окраску. ab (антиморфный) аллель (слабый мутация ж. Мутанты зависят от дозы мутантного аллеля (когда он не нормальный) и окружающей среды. Machine Translated by Google тогда пропорциональна числу клеточных делений. В результате у него много копий. есть две возможности: в течение которых они могут передаваться потомству. аморфные мутации не возвращаются к норме. Такие мутации гена опасны Соматические и генеративные мутации в основном передаются по наследству. потому что физиологические мутации могут накапливаться с возрастом. На последних стадиях развития половых клеток, сперматозоидов и при отделении от соматических клеток на ранних стадиях развития они большое значение имеют соматические мутации. может выдать. возникновение мутаций свидетельствует о том, что при правильной мутации ген б) когда организм может размножаться бесполым путем, например вегетативное размножение у картофеля мутации, которые вызывают изменение, является правильной мутацией, от мутантной до дикой В случае соматической мутации у него также проявляется мутантный фенотип. Для цветковых растений, которые образовались из соматических клеток. тем больше клеток будет его нести. Прямые и обратные мутации встречаются с разной частотой. Например, отличаются: генеративы всегда передаются из поколения в поколение. Соматические мутации Соматические мутации вызывают злокачественные опухоли у человека и животных. следовательно, количество клеток, мутировавших с момента возникновения мутации может привести к повреждению или разрушению. Противоположный не исчезает, происходит только изменение. а) если организм размножается только половым путем и клетками зародышевого пути представлены , которые вместе называются набором мутаций. Соматические мутации также могут быть связаны с процессом старения. мутации, возникающие в яйцеклетках, присутствуют только в этих клетках. не играет роли в наследственности; Прямые и обратные мутации. Обычно свежий из дикого типа изменение называется обратной мутацией . сильно зависит от стадии, на которой это происходит. Чем раньше произошла мутация, тем Machine Translated by Google возможно, потому что продукт почти каждого гена часто более чем один, иногда более чем один вызывает умственную отсталость, цирроз печени и слепоту. Если у вас галактоземия включен для описания его изменчивости. называется плейотропией и характерна для большинства генов. Это легко объяснить Это вызвано рецессивной мутацией гена, кодирующего уридилтрансферазу. 6.4 Экспрессивность и пенетрантность мутаций. Обе концепции были введены О. Фогтом в 1926 г. о мутантных фенотипах. влияет на развитие многих персонажей. Такое разнообразие мутаций Заболевание, такое как галактоземия, сахар, содержащийся в молоке клетками галактозо-1-фосфат, один из ферментов, необходимых для его всасывания все они являются результатом одной и той же причины: мутации, нарушившей развитие. Плеотропные эффекты мутаций. Большинство мутаций находятся на том или ином уровне однако также наблюдаются вывихи хрусталика и врожденные пороки сердца. большинство из них не имеют ничего общего друг с другом. Однако оказывается, что встречается у половины, а фенотип нормальный у другой половины, можно предположить, что мутация характеризуется 50% пенетрантностью. У пострадавших людей часто бывают изменения пальцев рук и ног. Изображен плейотропный вид образовавшейся мутации (рис. 4.2). С одного взгляда, 100% пенетрантность рецессивной мутации во всех ее гомозиготах означает, что она проявляется в фенотипе. Если фенотипически их только Так, при арахнодактилии, вызванной доминантной мутацией будет иметь фенотип. У мышей, вызывая различные патологические изменения, приводящие к гибели понимается частота или вероятность возникновения среди всех индивидуумов.Например, используется в процессах. если ребенка сразу перевести на бессахарозную искусственную диету, ребенок в норме многие или даже все процессы роста и развития взаимосвязаны Пенетрантность означает наличие у мутантного фенотипа определенной мутации. Machine Translated by Google Вариация экспрессии мутации глаза у дрозофилы : Пол представляет собой совокупность признаков и признаков, выражающихся в потомстве и его наследственных признаках через гаметы. Одной из важнейших характеристик каждой соматической клетки является четное число хромосом в ней. Парные хромосомы очень похожи друг на друга. Однако неодинакова только одна пара хромосом, а у некоторых организмов даже одна хромосома может не иметь пары. Поскольку эти непохожие и непарные хромосомы связаны с определением пола, эти хромосомы называются половыми хромосомами. Набор хромосом всех представителей животного мира и соматических клеток человека содержит аутосомы и половые хромосомы X (икс) и Y (игрек). В 1891 г. Г. Генкин, изучая процесс митоза некоторых насекомых, писал, что один полюс клетки имеет хорошо окрашенное тело, а другой полюс этого тела не имеет. Генкин не знает, что это за цветное тело, поэтому представляет его буквой Х (икс). В 1902 г. К. МакКланг выдвинул гипотезу, что это тельце должно быть связано с детерминацией пола. Позднее (1905 г.) Э. Уилсон назвал этот орган Х-хромосомой. Непарная вторая хромосома, определяющая мужской пол, была названа Y-хромосомой. Таким образом, половые хромосомы стали известны как X и Y. Согласно хромосомной теории наследственности различают 4 типа детерминации через половые хромосомы. Все животные принадлежат к этим четырем видам приводит к уменьшению глаза, и его уровень меняется (рис. 4.3). Степень проявления вариабельного мутантного признака в фенотипе называется экспрессивностью мутации. Например, мутация без глаз у дрозофилы. Machine Translated by Google У млекопитающих, включая человека, дрозофилу и многие другие виды, мужской организм гетерогаметный, а женский организм гомогаметный. Поэтому после процесса мейоза в них образуются разные сперматозоиды и одинаковые яйцеклетки. Напротив, у птиц и бабочек самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны. Другой тип определения пола связан с оплодотворением яйцеклетки. Например, у медоносных пчел самки диплоидны, с 2n = 32, а самцы гаплоидны, с n = 16. Матки и рабочие пчелы развиваются из оплодотворенного яйца, а самцы — из неоплодотворенного яйца. Соотношение полов. Соотношение полов обычно проходит в три стадии: 1) зигота; 2) рождение; 3) изучается в периоды роста и развития. В течение зиготического периода определяется отношение числа мужских и женских зигот друг к другу, и это называется первичным соотношением полов. Организмы, имеющие в своих соматических клетках одинаковые половые хромосомы и образующие одинаковые гаметы, называются гомогаметными, организмы с разными половыми хромосомами, а образующие одинаковые гаметы — гетерогаметными. В соматических клетках мужчин сохраняется гаплоидный набор хромосом, которые в дальнейшем образуют половые клетки. Во всех остальных клетках тела, не участвующих в образовании половых клеток, формируется диплоидный набор хромосом. Поэтому пчелы-самцы обладают полной жизненной силой. Организмы можно разделить на три группы в зависимости от продолжительности времени, в течение которого они могут быть идентифицированы. К первой группе относятся организмы, пол которых можно определить при оплодотворении их яиц (млекопитающие, дрозофилы и др.), что называется сингамовым методом определения пола. Пол второй группы можно определить только после оплодотворения их яйцеклеток, то есть в процессе развития, что называется эпигамным методом определения пола . Например, у только что родившихся личинок морского червя (Bannelia viridis) пол еще не ясен, к какому полу они относятся, зависит от условий внешней среды. Если личинки прикрепляются к клюву самки червя, а затем проникают в тело матери и живут там в качестве паразита, такая личинка произведет червей мужского пола. Самцы червей намного меньше самок. Если личинки покидают материнского червя и свободно переплывают в другое место, то в дальнейшем из них появятся самки червя. Если личинки, прикрепленные к клюву матери-червя, искусственно выращены, из них выходят интерсексуалы (организмы между обоими полами). Поэтому эффекты определяющих пол генов у личинок уравновешены, и они выявляют мужской или женский половой символ только под влиянием внешней среды. К третьей группе относятся организмы, пол которых можно определить до оплодотворения яйцеклетки. Этот метод определения пола называется программным методом . У организмов, относящихся к этой группе (птицы, бабочки и др.), женский организм гетерогаметен и образует яйцеклетки двух типов. Но у человека первичное соотношение полов не может быть изучено, потому что у человека пол определяется при рождении, то есть изучается вторичное соотношение полов. можно определить методом. Хотя соматические клетки большинства организмов имеют две половые хромосомы, у некоторых может быть только одна. Machine Translated by Google Например, мальчики чаще рождаются в следующих случаях. При первой беременности у сельского населения, чем в городе, необходимо, чтобы при наличии благоприятных условий в эмбриональном и более раннем периоде вероятность рождения мальчика в этих условиях была выше. А вот в годы войны 1914-1918 и 1939-1945 мальчиков родилось на 2% больше, чем девочек. Эта ситуация пока не имеет научного обоснования. В период роста и развития изучается третичное соотношение полов. В третичном соотношении полов с возрастом число мужчин уменьшается. Изменения третичного соотношения полов можно отчетливо наблюдать на примере белого населения Америки. 106 100 Первичное соотношение полов 21 Соотношение полов может меняться после рождения ребенка в процессе его роста и развития. В этот период изучается третье соотношение полов. По статистике вторичное соотношение полов у человека близко к 1:1, точнее, на каждые 100 девочек рождается 102-106 мальчиков. Как объяснить неравное соотношение полов? Половина определяющих пол сперматозоидов, то есть сперматозоидов, имеют Х- и половину Y-хромосомы. Но сперматозоиды, образующиеся в равном количестве, отличаются друг от друга размерами, т. е. сперматозоиды с Х-хромосомами крупнее, а с Y-хромосомами мельче. По их наблюдениям, определенная часть образовавшихся сперматозоидов Х-типа погибает по тем или иным причинам до того, как они примут участие в оплодотворении, в результате чего количество сперматозоидов Y-типа в мужской сперме относительно выше. ? 100 50 100 Вторичное соотношение полов 67 лет 50 лет Мужчины 100 100 100 Женщины 18 лет 95 ? 100 лет и старше 100 Поэтому вероятность соединения сперматозоидов Y-типа с яйцеклеткой возрастает при оплодотворении, но в процессе эмбрионального развития определенное количество зародышей мужского пола в силу определенных причин погибает без развития. В результате общее соотношение числа рождений близко к 1:1. Изучение вторичного соотношения полов у человека показывает, что это соотношение зависит от определенных условий. 100 Третичное соотношение полов: 87 лет 70 57 лет 90 Machine Translated by Google Как видно из цифр, женщины составляют большинство в третьем соотношении полов. Есть разные мнения, объясняющие это положение, то есть выносливостью жизни женщин. Контроль образования горных пород. С древних времен людей интересовало, когда родится мальчик, а когда девочка. У разных народов существуют разные повествования, в зависимости от того, как развивались науки. Согласно Анаксагору, рождение мальчика или девочки зависит от левой или правой стороны тела. Гален объяснил, что правая сторона человека имеет более высокую температуру и правая сторона производит мальчиков. В соответствии с этим естествоиспытатели объясняют, что если семье нужна девочка, женщина должна лежать на левом боку, если она хочет мальчика, она должна спать на правом боку. Чтобы доказать это, ученые удалили у женщины левый или правый яичник. Женщина, у которой был удален правый яичник, родила девочку, а женщина, у которой был удален левый яичник, родила мальчика. Но после этого эксперимента не всегда получался один и тот же результат. По мнению В.Н.Шредера, чем старше женщина, чем моложе она выходит замуж, тем больше вероятность того, что ее первым ребенком будет мальчик, а на каждые 100 девочек приходится 121 мальчик. По мнению Жиру, если муж темпераментен, а жена меланхолична, шансы родить девочку выше. В последние годы ученые пытались объяснить рождение девочки или мальчика окружающей средой в организме матери. В женском организме (влагалище) существует кислая и нейтральная (нейтральная) среда (кислая среда в сперматозоидах). Если сперматозоиды попадут в кислую среду материнского организма, родится девочка, а если попадут в нейтральную среду, родится мальчик. По мнению Д. Л. Длигача (1972), если рост матери больше роста отца, то в такой семье родится сын, а если наоборот, то больше девочек. Такая ситуация объясняется тем, что активное движение сперматозоидов Y-хромосомы обеспечивается под влиянием гормона роста в женском организме. По мнению французского профессора Столповеного, получить желаемый пол можно с помощью поступающих в организм солей калия. Если женщина хочет родить девочку, ей рекомендуется в течение месяца питаться бессолевой пищей. При таком питании усиливается работа надпочечников и вырабатывается больше кортикостероидного гормона, в результате уменьшается количество калия в клетках. Чтобы родился мальчик, необходимо увеличить количество калия в организме, то есть необходимо есть продукты, содержащие соли калия. По Шиллингу, лимонная и аскорбиновая кислоты снижают подвижность мужских сперматозоидов, а соляная кислота увлажняет яйцеклетку. В наше время добиться желаемого пола у животных не составляет труда. Поскольку сперматозоиды (X и Y) имеют разный относительный вес, их отделяют друг от друга и при искусственном осеменении получают ожидаемый пол. В некоторых случаях этот метод также может быть использован у людей. Но Н.П. Дубинин и Ю.Г. По мнению Шевченко, изменение природного соотношения полов различными способами может привести к очень плохим социальным последствиям, т. е. к разрушению социальной структуры населения. Передача сцепленных с полом признаков из поколения в поколение. Признаки, возникающие под влиянием генов, расположенных на половых хромосомах, называются сцепленными с полом признаками. В настоящее время известно более 100 признаков, проявляющихся через гены на Х-хромосоме. Например, гемофилия, дальтонизм, мышечная дисфункция, потемнение зубной эмали и другие заболевания. Гемофилия (нарушение свертываемости крови) встречается только у мужчин. У больных гемофилией даже небольшой порез на коже может вызвать обильное кровотечение и привести к смерти. Machine Translated by Google Генерал В результате слияния этих четырех гамет образуются четыре зиготы, из которых развиваются организмы с разными свойствами свертывания крови. Из первой зиготы развивается гомозиготная женщина с нормальной свертываемостью крови, а из второй зиготы развивается здоровая женщина, но генотип этой женщины является гетерозиготным и имеет рецессивный ген (х), обуславливающий несвертываемость крови. Следовательно, эта женщина является носительницей гемофилии. Самцы развиваются из третьей и четвертой зигот, один из них здоров, а два других больны гемофилией. Наблюдение за передачей гемофилии от одного поколения к другому показывает, что ген, вызывающий это заболевание, расположен на половой хромосоме и передается от поколения к поколению сцепленным с полом образом. Причина, по которой мужчины страдают гемофилией, заключается в том, что у них нет доминантного аллеля (X) рецессивного гена (x), который вызывает гемофилию на их Y-хромосоме (XxY). Здоровый организм развивается из зиготы с доминантным геном (XXY), поскольку доминантный ген (X) не выражает признака рецессивного (x) гена. Изучение передачи гемофилии из поколения в поколение имеет большое значение в медицине. Например, мужчина, пришедший на медико-генетическую консультацию, говорит, что его брат болен гемофилией и хочет узнать, есть ли у него тоже это заболевание. Молодой человек, пришедший на консультацию, здоров, то есть гемофилией (XXY) не страдает. Следовательно, дети будут здоровы, но может родиться ребенок-гемофилик, если он женится на женщине, несущей ген гемофилии. Еще одним примером симптома, связанного с полом, является дальтонизм. Ген расположен Как видно из таблицы, эти аллельные гены расположены на Х-хромосоме. Если здоровая, но гетерозиготная по гену гемофилии женщина выйдет замуж за здорового мужчину, какова вероятность рождения детей с гемофилией? Поскольку женщина гетерозиготна, она производит два типа яйцеклеток (ХХ и ХХ). Так как женщина здорова, то в ее Х-хромосоме имеется ген Х нормальной свертываемости крови (ХХ), и, соответственно, у мужчины образуются два типа сперматозоидов (Y и X). Символ ЧАС на Х-хромосоме возможный Гемофилию вызывает рецессивный ген (h), а его доминантный аллель (H) обеспечивает нормальную свертываемость крови. Носительницей этого заболевания является гетерозиготная мать с рецессивным геном. ЧАС Здоров (кровь свертывается нормально) Гемофилия (кровь) несвертываемость Если женщина страдает дальтонизмом, а ее муж здоров, то все мальчики, родившиеся в семье, родятся с дальтонизмом, как и их мать, все девочки и будут здоровы. Если все наоборот, то есть отец страдает дальтонизмом, а мать здорова, то заболевание у детей на Х-хромосоме хромосома Заболевание названо в честь химика Дальтона, который был одним из первых изученных пациентов, не умевших различать цвета. В конце 18 века и в начале 18 века было ясно известно, что болезнь неспособности различать цвета передается из поколения в поколение. Machine Translated by Google Основная литература 7. Биология. – Издательство: Хьюстонский университет Райса. - 1525 р. Список использованной литературы Издательство: McGraw-Hill Education. - 672 с. В настоящее время выявлено 3-4 гена, расположенных на Y-хромосоме (гены, определяющие чувствительность к андрогенам, контролирующие развитие сперматозоидов, обеспечивающие совместимость тканей и контролирующие рост организма). Считается, что гены, контролирующие наличие волос по краю уха (гипертрихоз) и формирование жестких кожных барьеров на коже, также расположены на Y-хромосоме, но до сих пор окончательно не установлено, что эти гены расположены на этой хромосоме. биология и генетика. Ташкент 2008, 430 стр. Учебник. 6. Сильвия Мадер, Михаэль Виндельспехт. Человеческая биология. - 2015. - 14-е издание. - внешний вид полностью изменен, и все дети рождаются здоровыми. В семье, где здоровы и отец, и мать, девочки могут родиться здоровыми, а половина мальчиков родиться с дальтонизмом. В этом случае мать является носителем заболевания (гена). Таким образом, заболеваемость дальтонизмом у женщин и мужчин не одинакова. Например, в США дальтонизмом страдают 8% мужчин и 0,5% женщин. Мышечная дистрофия также вызывается рецессивным геном и передается из поколения в поколение сцепленным с полом образом. Это заболевание начинается в очень раннем возрасте, прогрессирует с годами и к 20 годам приводит к тяжелой инвалидности и смерти. Следовательно, мышечная дисфункция не наследуется от мужчин с типом Дюшенна. По этому признаку гетерозиготные женщины считаются полностью здоровыми. Еще один из генов, расположенных на Х-хромосоме человека, является доминантным геном, под влиянием которого изменяется структура зубов и темнеет зубная эмаль. Если ген расположен на Y-хромосоме, то этот ген передается только от отца к сыну Гены, расположенные на Y-хромосоме, мало изучены. 3. Алимходжаева П.Р., Журавлёва Р.А. «Руководство по медицинской паразитологии» «Абу Али ибн Сино», Ташкент, 2004. 223 с. 4. Ярыгин М. под редакцией. -Биология» Учебник. М., 1984, 1999, 320 с. 5. К.Н. Нишанбаев, П.Р. Алимходжаева, Д.Дж. Хамидов. Медицинская издатель. Ташкент, 2005. 210 с. Учебник. 2. Нишонбоев К.Н., Гамидов Ж.Х.-«Медицинская биология и генетика» Государственная научная Дополнительная литература 583 страницы. Учебник. 1. Халиков П.Х. и др. Государственное научное издательство "Биология". Ташкент, 2005 г., 8. Карп Джеральд Концепции и эксперименты в области клеточной и молекулярной биологии/ 7-е издание. Machine Translated by Google 4. Яблоков А.В., Юсуфов А.Г. - «Эволюционное обучение». М., 1992. 222 с. 12. https://www.medline.ru. 3. Гигиена и экология человека. Под редакцией учебник. Москва, 2004, 170 стр. С веб-сайтов: 2. Фогель Ф., Мотульский А. - "Генетика человека" в 3-х томах. 1989, 290 страниц. 11. Дж.А. Мусаева «Основы генетики» Ташкент-2011. 10. «Биология» А.А. Слюсарев, С.В. Жукова. Средняя школа. М., 1987. 18.www.morphology.dp.ua/hist.php 1. Бочков Н.П. - Клиническая генетика. Москва- 2004 Учебник для вузов. 180 ул. 9. П.Р. Алимходжаева, А.А. Абдувалиев, Н.М. Тойчибаева, М.С. Гильдиева «Тест-методы медицинской генетики». 17.https://www.dapamojnik.info/gist/ 8. А.О. Даминов "Сборник задач по генетике" Ташкент, 2007, 2010, 2013, 88 стр. 16. https://rsmu.ru/8894.html 7. Руководство по лабораторной диагностике. Липпинкотт. Филадельфия. Нью-Йорк, 1996. 1104 с. 14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ 15. https://www.histology.narod.ru/ 6. Заяц Р. Г., Рачковская И. В., Карпов И. А. Основы общей и медицинской паразитологии. Москва, 2002. 224 ул. 5. Барышников Е.Н., - Лекарственная паразитология. Конспект лекции для мед. Вузов. Владос- пресс, 2005. 105 ул. 13.https://www.freebooks4doctors.com/fl/spec4.htm; Machine Translated by Google 19.https://histologyatlas.wisc.edu/ 22. https://www.bu.edu/histology/m/ 20.https://www.histology-world.com/ 21. https://www.visualhistology.com/ Machine Translated by Google Download 0.67 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|