Маъруза №1 Мукаддима. Тиббий генетикани асосий ривожл кириш. Медицина генетика фани, максади вазифалари, кискача таърихи. Медицина генетиканинг урганиш усуллари

Irsiy kasalliklarni klassifikatsiyasi 1. xromosom kasalliklar 2. monogen kasallikalr 3. multifaktorial kasallikalr 4. rivojlanish tugma nuksonlari

TIBBIYOT GENETIKASINI URGANISH USULLARI GENEOLOGIK USUL Geneologik usul erdami bilan nasliy belgilarni nasldan naslga utkazishi urganiladi. Bu usul bilan nasliy belgilarni xarakteri tugrisida katta ma’lumot olinishi mumkin, buning uchun kerakli mikdordagi avlodni bilish kerak.

Klinik-genealogik usul

• - soglom erkak -kasal erkak

- soglom ayol - kasal ael

• Metod 3 etapdan iborat:
• 1.Oila xakida ma’lumot tuplash.
• 2. shajara tuzish
• 3. Genealogik i genetik analiz.
• kimdan shajara tuzish boshlansa-proband -deyiladi. Sibsы- bir oiladan chikkan opa-singillar, aka-ukalar.

- turmush; proband
- - bolalar (sibs)
аа
Аа
Аа
Аа

Autosom-dominant utish turi

• 1.Kasallik xar bir avlodda uchraydi.
• 2. Jins bilan boglik emas
• 3. 50% farzandlar kasal tugiladi, 50 % soglom
• 4. Vertikal xolda utadi, xar bir avlodda uchraydi.

MIKROSOMIYA

• VILLYAMS SINDROM
• Klinik belgilari: uziga xos yuz tuzilishi, pakanalik, burun kaltaligi,pastki jagning, pastki jagning rivojlanmasligi, akliy zaifligi.
• Irsiylanish turi: AD
• Populyasiyada uchrashi nomalum

ROBINOVA SINDROM

 

• Klinik belgilari: uziga xos yuz tuzilishi, pakanalik, jinsiy organ gipoplaziyasi, , makrotsefaliya, epikant,
• Burunning kaltaligi, braxidaktiliya, son suyagini chikishi, kovurga anomaliyasi
• Irsiylanish turi: AD
• Populyasiyada uchrashi nomalum

VILLYAMS SINDROM

• Klinik belgilari: uziga xos yuz tuzilishi, pakanalik, burun kaltaligi,pastki jagning, pastki jagning rivojlanmasligi, akliy zaifligi.
• Irsiylanish turi: AD
• Populyasiyada uchrashi nomalum