Маъруза №1 Мукаддима. Тиббий генетикани асосий ривожл кириш. Медицина генетика фани, максади вазифалари, кискача таърихи. Медицина генетиканинг урганиш усуллари

VITILIGO

• Klinik belgilari: kisman depigmentatsiya, kuyosh nurlaga yukori sezuvchanlig. :
• Irsiylanish turi: AD
• Populyasiyada uchrashi– 1 : 100.

GIPERTRIXOZ («Buri-odamlar»)

• Klinik belgilari: Xamma joyda soch usishi,:
• Irsiylanish turi: AD
• Populyasiyada uchrashi nomalum

Autosom-retsessiv nasliy turi

• 1.Kasal bola klinik soglom ola-onadan tugiladi.
• 2. Sibslar kasallanadi, ya’ni aka-ukalar, opa-singillar
• 3.Jinsga boglik emas.
• 4. Kupincha yakin karindosh turmushda tugildai
• 5. Agar ota-ona kasal bulsa, bolalarning barchasi kasal buladi.
• 6. 25% farzandlar soglom tugiadi 50% tashuvchi, 25 % kasal.
• 7. Kasallik gorizontal xolda utadi, bitta avlodda uchraydi.

AXONDROGENEZ

• Klinik belgilari: Xomilada suv tuplanishi, buyin, tanasini va kul-oeklarning juda kaltaligi, bosh suyagining kattaligi:
• Irsiylanish turi: AR
• Populyasiyada uchrashi nomalum

Lourensa-Muna-Barde-Bidlya sindromi

• Klinik belgilari: Semizlik, gipogonadizm, akliy zaiflik, polidaktiliya, shapkurlik tutkanok,buyraklar patologiyasi. Bosh miya va yurak nuksoni :
• Irsiylanish turi: AR
• Populyasiyada uchrashi nomalum

ADRENOGENITAL SINDROMI

• Klinik belgilari: : jinsiy psevdogermafroditizm, buyrak usti bezi gormonlarining kupayishi, klitor nipertrofiyasi, genital soxani giperpigmentatsiyasi, vaktidan oldin jinsiy rivojlanish
• Irsiylanish turi: AR
• Populyasiyada uchrashi nomalum

а
б
б

•  
• Adrenogenitalnыy sindrom: a – kiz bolani tashki kurinishi b – gipertrofiya klitora

Yorik lab

• Klinik belgilari: : YOrik lab/tanglay,
• Irsiylanish turi: AR
• Populyasiyada uchrashi–
• 1 : 1000