- Klinik belgilari: : gipertelorizm, epikant, kuloklarning past joylashishi, kuzlarning antimongoloid tuzilishi, kriptorxizm, kukrak kafasi anomaliyasi, pakanabuylik, yurak nuksonlari, akliy zaiflik.
- Irsiylanish turi: AR Populyasiyada uchrashi nomalum
- Klinik belgilari: pakanabuylik, keksa odamning yuz kurinishi,mikrotsefaliya, akliy zaiflik, bugim deformatsiyasi, tremor, anoreksiya, kriptorxizm.
- Irsiylanish turi: AR
- Populyasiyada uchrashi nomalum
DERMATOZ KAPOSHI - Pigmentli kseroderma- bu kasallikda teri giperpigmentatsiyasi, kuyosh nurlariga yukori sezuvchanlik, teri usmasi va atrofiyasi.
- Irsiylanish turi: AR
- Populyasiyada uchrashi nomalum
Лицо больного с пигментной ксеродермой
FENILKETONURIYA - Fenilketonuriya – aminokislota almashinuvi buzilishi. Birinchi bulib Feling 1934 yilda klinikasini urganib chikkan. Fenilalaningidroksilaza ferment etishmovchiligi bilan boglik. Fenilalanin tirozinga utmaydi. Melanin pigment kamayadi.
- Klinik belgilari: YUkori kuzgaluvchanlik, tremor, mushaklar tonusi oshgan, epilepsiya xurujlari, akliy zaif. Profilaktika va davolashda oksilga boy maxsulotlarni cheklash.
- Irsiylanish turi: AR
- Populyasiyada uchrashi - 1 : 10000
MUKOPOLISAXARIDOZ - Klinik belgilari: Pakanabuylik, Umurtka pogonasi va tush suyagini deformatsiyasi, tezda bugimlarning deformatsiyasi, buyin kaltaligi, komatning bukriligi, korin kattaligi. 20 yoshga borib yurak etishmovchiligidan uladi.
- Irsiylanish turi: AR
- Populyasiyada uchrashi nomalum
Jinsiy xromosoma bilan boglik utish turi. - Bu utish turida patologik gen X yoki U xromosoma bilan boglanadi. Dominint yoki retsessivlik bulishi mumkin.
- Agarda dominint gen X xromosomada joylashsa, 50 % kizlar va ugillar kasal tugiladi 50 % soglom.
- Agarda retsessiv gen X xromosomada joylashsa kizlar tashuvchi bulib tugiladi ugil bolalar kasal.
- Agarda patologik gen U xromosomada joylashsa fakat ugil bolalar kasallanadi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
