Маъруза №1 Мукаддима. Тиббий генетикани асосий ривожл кириш. Медицина генетика фани, максади вазифалари, кискача таърихи. Медицина генетиканинг урганиш усуллари


Download 1.38 Mb.
bet5/7
Sana04.10.2022
Hajmi1.38 Mb.
#830058
1   2   3   4   5   6   7
Bog'liq
Maruza Genetika №1
9, import export, 1x, 1-ON ni Suniy inte, mta6, Motivlar, oraliq nazorat ishi diskret, Blok test MATH, Nazorat savollari 1, Biologiya-fanini-oʻqitishning-faol-metodlari, Самостоятельная работа (1), 13-maruza, Bu Ummatning qizi. Nuriddin Yildiz, oat kalendar, latifjondocx

NUNAN SINDROMI

  • Klinik belgilari: : gipertelorizm, epikant, kuloklarning past joylashishi, kuzlarning antimongoloid tuzilishi, kriptorxizm, kukrak kafasi anomaliyasi, pakanabuylik, yurak nuksonlari, akliy zaiflik.
  • Irsiylanish turi: AR Populyasiyada uchrashi nomalum

KOKKEYN SINDROMI

  • Klinik belgilari: pakanabuylik, keksa odamning yuz kurinishi,mikrotsefaliya, akliy zaiflik, bugim deformatsiyasi, tremor, anoreksiya, kriptorxizm.
  • Irsiylanish turi: AR
  • Populyasiyada uchrashi nomalum

DERMATOZ KAPOSHI

  • Pigmentli kseroderma- bu kasallikda teri giperpigmentatsiyasi, kuyosh nurlariga yukori sezuvchanlik, teri usmasi va atrofiyasi.
  • Irsiylanish turi: AR
  • Populyasiyada uchrashi nomalum

Лицо больного с пигментной ксеродермой

FENILKETONURIYA

  • Fenilketonuriya – aminokislota almashinuvi buzilishi. Birinchi bulib Feling 1934 yilda klinikasini urganib chikkan. Fenilalaningidroksilaza ferment etishmovchiligi bilan boglik. Fenilalanin tirozinga utmaydi. Melanin pigment kamayadi.
  • Klinik belgilari: YUkori kuzgaluvchanlik, tremor, mushaklar tonusi oshgan, epilepsiya xurujlari, akliy zaif. Profilaktika va davolashda oksilga boy maxsulotlarni cheklash.
  • Irsiylanish turi: AR
  • Populyasiyada uchrashi - 1 : 10000

MUKOPOLISAXARIDOZ

  • Klinik belgilari: Pakanabuylik, Umurtka pogonasi va tush suyagini deformatsiyasi, tezda bugimlarning deformatsiyasi, buyin kaltaligi, komatning bukriligi, korin kattaligi. 20 yoshga borib yurak etishmovchiligidan uladi.
  • Irsiylanish turi: AR
  • Populyasiyada uchrashi nomalum

Jinsiy xromosoma bilan boglik utish turi.

  • Bu utish turida patologik gen X yoki U xromosoma bilan boglanadi. Dominint yoki retsessivlik bulishi mumkin.
  • Agarda dominint gen X xromosomada joylashsa, 50 % kizlar va ugillar kasal tugiladi 50 % soglom.
  • Agarda retsessiv gen X xromosomada joylashsa kizlar tashuvchi bulib tugiladi ugil bolalar kasal.
  • Agarda patologik gen U xromosomada joylashsa fakat ugil bolalar kasallanadi.

Download 1.38 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3   4   5   6   7




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2023
ma'muriyatiga murojaat qiling