Mavzu: Daun va kleynfenter sindromi

O’ZMU IJTIMOIY FANLAR FAKULTETI PSIXOLOGIYA YO’NALISHI 3-KURS TALABALARI VALIYEVA D, ABDULLAXONOVA S, DOSTNAZAROVA M larni PSIXOGENETIKA FANIDAN TAYYORLAGAN TAQDIMTLARI

MAVZU: Daun va kleynfenter sindromi

Daun sindromi (21 xromosoma trisomiyasi) – xromosom to`plami anomaliyasi, 46 ta xromosoma o`rniga 47 ta bo`lishi. SABABLARI aniq emas, asosiy omil – nasliy moyillik. BELGILARI: Psixomotor va fizik rivojlanishdan orqada qolishi Aqliy zaiflik Yuz yassi bo`lishi Ko`krak qafasi deformatsiyasi Bo`y past Ko`z rangdor pardasida oq dog`lar Ko`z qiyshiqligi Gavhar xiralashuvi Oyoq, qo’l va barmoqlarning kaltalashuvi Suyak-mushak sistemada o`zgarishlar Og`iz doimiy ochiq Til xajmda kattalashishi Kichik burun Har bir bemorda belgilari turlicha bo`ladi. Bundan tashqari: Qorinchalararo to`siq defekti Girshprung kasalligi Tug`ma gipotireoz DIAGNOSTIKA Homila UTTsi Amniotsentez (qog`onoq suvlarini tekshiruvi) Xorion biopsiyasi (platsenta to`qimasini tekshirish) DAVOLASH aniq davosi yo`q Nootroplar Tomirlarga ta`sir qiluvchi vositalar Bolalar maxsus o`qitish tartibida bo`ladi. ASORATLARi: Immunitet susayishi O’tkir leykoz Yurak va yirin qon tomirlar nuqsonlari Bepushtlik Oshqozon-ichak trakti kasalliklari HAVF GURUHI Kech yoshdagi tug`ruqlar Kech yoshda ota bo`lganlar PROFILAKTIKA afsuski aniq profilaktika usuli hali aniqlanmagan.

Daun sindromi – og‘ir ruhiy va endokrin somatik o‘zgarishlar bilan kechuvchi xromosoma kasalligidir. Bu kasallikni angliyalik shifokor L.Daun 1866-yilda aniqlagan va kasallik uning nomi bilan shunday atala boshlandi. Daun sindromi odatda 21-juft autosom xromosoma sonining ortishi natijasida kelib chiqadi. Kasallikni aniq­lashda bola tug‘ilishi bilanoq quyidagi belgilarni inobatga olish zarur. Kasal bolalarning bo‘yi past, kallasi kichik va yumaloq, burunlari kalta, ko‘z kesimi egri, quloq suprasi kichik, og‘zi yarim ochiq bo‘ladi, og‘zidan ko‘pincha tili chiqib turadi. Til, teri, lablari quruq va ko‘zida g‘ilaylik bo‘ladi, tishlar bir tekisda bo‘lmaydi, boshida sochlari siyrak, silliq bo‘ladi. Qo‘l barmoqlari kalta yo‘g‘on bo‘lib, be­shinchi barmoq juda ham kichik ko‘rinishli bo‘ladi. Kaft terisida faqat bitta ko‘ndalang ketgan egatcha bo‘ladi. Kaftdagi atd bur­chakning me’yoriy kaltaligi 570 dan oshmasa, Daun sindromida 800 va undan katta bo‘lishi mumkin.Mushaklar tizimi juda sust rivojlangan, shuning uchun bunday bolalar faqat aqliy emas, jismoniy tomondan ham juda zaif bo‘ladi. Ularda mustaqil ravishda bir ishni bajarish xususiyati yo‘q. Ayrimlarini yozish va o‘qishga o‘rgatish mumkin, lekin sanashni o‘rgana olmaydi, xo‘jalikdagi juda oddiy ishlarnigina bajarishlari mumkin bo‘lib, ularda bosh miya yaxshi rivojlanmagan bo‘ladi

Gipofiz bezi, jinsiy bezlar va ikkilamchi jinsiy belgilar juda sust rivojlanadi.Bu kasallik autosomalar sonining o‘zgarishi bilan yuzaga chiqqanligi uchun erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi. Qizlarda oylik sikllarning bo‘lishi kam kuzatiladi. Odatda, Daun kasalligiga du­chor bo‘lganlarda farzand bo‘l­­maydi. Ammo farzandli bo‘l­ganlari ham ma’lum, lekin bolalarning yarmi Daun kasalligi bilan tug‘iladi. Daun kasalligi bor bolalar immunitet past bo‘lganligi uchun har xil yuqumli kasalliklar va yomon sifatli o‘sma kasalliklariga ko‘p chalinib, kasallikni yengolmasdan, oqibatda halok bo‘lishlari mumkin. Tibbiy yordamning yaxshi yo‘lga qo‘yilishi ularning yashash muddatini uzaytirganligiga (30-33 yoshga­cha) qaramasdan, immunitet sustligi Daun sindromli bemorlar o‘limining asosiy sababi hisoblanadi.

“Daun sindromi”. Ushbu kasallik tilga olinishi bilan insonning ko‘z oldiga har jihatdan aqlan, ham jisman nosog‘lom odam keladi. Ularning kelajagi yo‘q deb qaraladi. Aqliy jihatdan zaif, jismoniy jihatdan bir qator kamchiliklarga ega insonlardan nima ham kutsa bo‘ladi?! “Hamisha kimningdir nazorati ostida turishi kerak, o‘z hayotini boshqarish qobiliyatiga ega bo‘lmagan odamning hayoti qorong‘uliklar ichida ke­chadi”, – deya o‘ylanadi. Ularning kelajaklariga ko‘p hollarda umidsizlik bilan qaraladi. Bu kasallikning davosi bo‘lmasa, umid qayerda dersiz?! Ammo bu holatda depressiyaga tushish, Daun sindromlilar 25 yoshdan uzoq yashamaydi degan taxminlar unchalik to‘g‘ri emas. Chunki shunday Daun sin­dromli odamlar bo‘lganki, ular kasb egallay olganlar, hayotlarini o‘zlari boshqara olganlar. Ularni o‘qitish mumkin. Ularning qabul qilish qobiliyati va aqlan rivojlanishi maxsus metodika orqali rivojlantiriladi, odatda bu yaxshi samara beradi. Daun sin­dromli bolalar mehribon, e’tiborli, gapga quloq soluvchi, o‘qitish paytida esa chidamli bo‘lishadi.

. Aqlan rivojlanish darajasi (10), ba’zi bolalarda esa (25 dan 75 gacha) bo‘lish hollari kuzatilgan. Yuqoridagi rasmlarga nazar soling: Daun sindromi bilan tug‘ilganiga qaramasdan irodasini qo‘lga olgan, hayotini izga qo‘ya olgan insonlardan ayrimlarini keltirib o‘tamiz. Pablo Pineda (1-rasm) Yevropadagi birinchi Daun sindromli o‘qituvchi. “Oltin Niqob” nomli kinosovrin sohibasi Melinda Grov Daun sindromli aktrisadir. Gollivud aktyori, Daun sindromli Kris Byork ham bir qancha filmlarda rol o‘ynagan. Ha, Daun sindromlilar ham yulduz bo‘la oladilar. Daun sindromli bemorlarning umr ko‘­rish davri hozirga kelib uzaydi. Hozirda ular yoshining o‘rtacha davomiyligi 50 yosh­dir. Bu sindromga duchor bo‘lgan ko‘pchilik odamlar turmush qurgan. 21-mart Xalqaro Daun Sindromiga chalinganlar kunidir. Bu sana uchun yilning uchinchi oyi va 21-kuni olinganligiga sabab 21-xromosoma trisomiyasi bilan bog‘liqdir.

Klaynfeltr sindromi erkaklarda uchraydigan bu kasallikni 1942-yil K.Kleynfeltr aniqlagan edi. Klaynfelter kasallikgida X-xromosomalar ortiqcha bo’ladi ya’ni: 44 XXY. Ushbu kasallik bilan tug’ilgan bolalarning sog’ bolalarga nisbati 1:1000 bo’lib bu nisbat katta yoshdagi kishilarda ham saqlanib qoladi. Kasallikning asosiy belgilari quyidagilardir: bo’y,qo’l va oyoq uzun yelka tor tos suyagi keng muskullar va urug’ chiqaruvchi kanali yaxshi rivojlanmagan urug’don juda kichik bo’lib spermatogenez kuzatilmaydi. Tashqi jinsiy organlari erkaklarga xos bo’lishi va jinsiy funksiyalari yigitlarga saqlanganiga qaramay urug’ naychasi atrofiyasi va aspermiya natijasida farzand ko’rish imkoniyati ko’proq yo’q. 20% erkaklarning bepushtligi asosida klaynfelter sindromi yotadi. Ko’pchilik holatda aqliy zaiflik yuzaga keladi va ayrim holatlardagina aqliy tomondan normada bo’lishi ham mumkin. Barmoq uchlari terisidagi tasvirlar ko’pincha yoysimon bo’lib ulardagi egatchalarning umumiy soni ancha kamayadi. Kasallikning XXY genotipidan tashqari XXXY, XXXXY, XYY, XXYY, XXYYY genotiplari ham uchrab o’ziga xos fenotipli bo’lishi mumkin. Erkakalarda xromatin ijobiy o’zgarishlar malum darajada X-xromosomalarning ko’pligini ko’rsatadi.

E’TIBORINGIZ UCHUN RAXMAT