1-Amaliy mashg’ulot. Mavzu: Biologik xilma-xillikni saqlashga zamonaviy yondashuvlar

Ishning borishi:
Topshiriqlar.
Nazorat savollari.
Test.
Uyga vazifa:
Talaba bilimini baholash:
Baho:_______ Topshirdi:_______________________


Qabul qildi:______________________

8-Amaliy mashg’ulot.

Mavzu: Monogen va multifaktorial kasalliklarning gen va hujayra terapiyasi.
Mashg’ulotning ilmiy maqsadi:
Mashg’ulotning tarbiyaviy maqsadi:
Mashg’ulotning rivojlantiruvchi maqsadi:
Material va jihozlar:
Uslubiy ko’rsatmalar:
Uslub:
Nazariy qism:
Monogen kasalliklar-bir gen darajasida genetik materialning (DNK) shikastlanishidan kelib chiqadi. Tegishli genning mutatsiyasida oqsil sintezining buzilishi organizmdagi oqsilning miqdoriy yoki sifat jihatidan o'zgarishiga olib keladi. Odamlarda gen mutatsiyalari irsiy patologiyaning ko'p shakllarining sabablari hisoblanadi. Agar katalitik funktsiyani bajaradigan oqsil-ferment o'zgarsa, u holda organizmdagi moddaning murakkab o'zgarishi zanjiri buziladi: gen → ferment → biokimyoviy reaktsiya → belgisi. Biologik adabiyotlarda bunday o'zgarishlar odatda biokimyoviy mutatsiyalar, tibbiy adabiyotlarda irsiy metabolik nuqsonlar yoki irsiy enzimopatiyalar deb ataladi. Ferment tizimining funktsional pastligi ma'lum birning keskin buzilishiga olib keladi biokimyoviy jarayon yoki biokimyoviy blok. Metabolik blokni ushbu blokdan oldingi bosqichda hosil bo'lgan moddaning organizmda to'planishi bilan aniqlash mumkin.
Monogen kasalliklarning asosiy xossalari:

• 
  Irsiyatning mendel xarakteri
  
• 
  Surunkali krograss
  
• 
  Genetik heterojenlik
  
• 
  Klinik polimorfizm
  

Monogen kasalliklarni meros turiga ko'ra ajratish mumkin:

• 
  autosomal dominant
  
• 
  autosomal retsessiv
  
• 
  X - bog'langan dominant
  
• 
  X - bog'langan retsessiv Irsiy patologiyaning boshqa guruhlari (xromosoma va multifaktorial kasalliklar) shu tarzda meros qilib olinmaydi.
  

Multifaktorial kasalliklar- genetik va ekologik komponenetlarga asoslangan holda, genetika komponenti turli xil atrof- muhit sharoitlarida kasalikka chalingan irsiy kasallikka moyilligini aniqlaydigan bir necha lokusning turli xil allellari birikmasidir. Ushbu kasallik guruhlari gen kasalliklaridan farq qiladi. Multifaktorial kasalliklar tashqi muhitning salbiy omillari bilan paydo bo'ladi. Ba'zi olimlar, atrofdagi omillar paydo bo'lmaguncha, genetik moslashuv o'zini namoyon qila
olmasligini ta'kidlaydi. 
Ko'p funktsional kasalliklarning etiologiyasi va genetikasi juda murakkab bo'lib, kelib chiqishi ko'p bosqichli strukturaga ega va har bir o'ziga xos kasallik holatida turli xil bo'lishi mumkin.