1. Hujayra nafas olish bosqichlari Krebs sikli mahsulotlari

Mitoxondriya disfunksiyasi
Ley sindromi
Markaziy asab tizimiga ta'sir qiladigan noyob irsiy neyrometabolik kasallikdir. Bu buzuqlik 3 oylikdan 2 yoshgacha bo'lgan chaqaloqlarda boshlanadi. Kamdan kam hollarda o'smirlar va kattalarda paydo bo'lishi mumkin. Ley sindromi mitoxondriyal DNKdagi mutatsiyalar yoki piruvat dehidrogenaza deb ataladigan ferment etishmovchiligi tufayli yuzaga kelishi mumkin
Kasallik o'sib borishi bilan quyidagi alomatlar ham bo'lishi mumkin:
Umumiy zaiflik
Mushak tonusining etishmasligi
Nafas olish va buyraklar faoliyatining buzilishiga olib keladigan laktik atsidoz epizodlari
Mitoxondriyal DNKdagi genetik mutatsiyalar miyaning motor harakatlarida rol o'ynaydigan sohasidagi hujayralarni boshqaradigan energiya manbalariga xalaqit beradi. Ushbu genetik mutatsiyalar hujayralardagi energiyaning surunkali etishmasligiga olib keladi, bu markaziy asab tizimiga ta'sir qiladi va motor funktsiyalarining progressiv degeneratsiyasiga olib keladi.
Ley sindromi

Patofiziologiyasi

Tiamin yetishmovchiligi

Tiamin yetishmovchiligi piruvat degidrogenaza kompleksi yetishmovchiligiga o'xshaydi, chunki u piruvatning laktatga o'tishiga olib keladi va bu metabolik atsidozga olib keladi. O'tkir tiamin etishmovchiligi quruq beriberi, surunkali tiamin etishmovchiligi esa nam beriberidir. Quruq beriberi xarakterli ravishda kamaygan reflekslarni va nosimmetrik periferik neyropatiyani motor va hissiy o'zgarishlar bilan namoyon qiladi. Boshqa tomondan, ho'l beriberi klassik tarzda yurakka ta'sir qiladi, bu taxikardiya, kengaygan kardiyomiyopatiya, yurak yetishmovchiligi va periferik shish paydo bo'lishiga olib keladi.

Fumaraza etishmovchiligi

Fumaraza etishmovchiligi FH genidagi mutatsiya tufayli TCA siklining kam uchraydigan autosomal retsessiv metabolik buzilishidir. Bu fumaraza gidratlari fermentining yetishmasligi bilan tavsiflanadi, bu fumarik kislotaning to'planishiga olib keladi. Bu asosan asab tizimiga ta'sir qiladigan holat. Ta'sirlangan bolalarda rivojlanishning keskin kechikishi, mikrosefaliya, gipotoniya, ensefalopatiya, tutilishlar, psixomotor sekinlashuv va rivojlanishning muvaffaqiyatsizligi bo'lishi mumkin.