2. P. R. 01imxo‘jayeva —

29- rasm. Xroinosomalar ichida bo'ladigan o'zgarishlar.

1 — normal gomologik xromosoinalar; 2 — 1)11 FN qismining deletsiyasi;
3 — C qismining dublikatsiyasi (ikkilaniHbi); 4 — BCD qismining inversiya- si; 5 — DE qismining inversiyasi; 6 — DF qismining inversiyasi va qayta joylashuvi.
5- xromosoma kalta yelkasi deletsiyasi bo‘lgan chaqaloqda „mushuk chinqirig‘i“ sindromi kuzatiladi, ya’ni uning hiqildog'i tuzilishi o‘zgargani uchun xuddi mushukka o‘xshab tovush chiqaradi (46. XX, 5p- yo‘ki 46 XY, 5p-).
Xromosoma aberratsiyalarini aniqlash uchun chuqur sitogenetik tadqiqotlar olib borish lozim bo'ladi.
Gen kasalliklari molekular darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo‘lib, ularning soni tobora ortib bormoqda. Bunday kasalliklar molekular kasalliklar deb ham ataladi. Gen mutatsiyalari ko‘pincha fermentlar faoJligiga ta’sir qilganligi tufayli fermen- topatiyalar deb ataladi.
Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik belgilari namoyon bo'lishi asos qilib olinadi. Masalan, aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar almashinishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.
Jumladan, aminokislotalar almashinuvi buzilishiga fenil- ketonuriyani misol qilib keltirish mumkin. U autosomali retsessiv tipda nasldan naslga o‘tadi. Fenilalanin aminokislotasini parchalovchi fermentning yetishmasligiga olib keluvchi gen mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi. Fenilalanin parchalanmasdan fenilpirouzum kislotasiga aylanadi, qonda to'planadi va siydik bilan ajratiladi. Miyaning nerv hujayralariga zaharli ta’sir ko'rsatadi. Bu kasallikni aniqlashning ekspress usuli yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. Bu kasallik aniqlangandan keyin, bolaga 4-5 yoshgacha tarkibida fenilalanin juda kam bo‘lgan ovqat beriladi.
Gemofiliya, daltonizm, o‘roqsimon hujayrali kamqonlik, sindak- tiliya, polidaktiliya, anoftalmiya, galaktozemiya, fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqishi aniqlangan. Ba’zi kasalliklar bir emas, balki bir nechta genlar ta’sirida yuzaga chiqadi. Bu holat polimeriya deyiladi. Bunday kasal- liklarning yuzaga chiqishida tashqi muhit ta’siri katta aha- miyatga ega. Ularga gipertoniya kasalligi, podagra, ateroskleroz, qandli diabet kasalliklari misol bo'ladi. Bu xildagi kasalliklar, agar qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga chiqmasligi mum- kin. Shuning uchun bunday kasalliklar irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar deyiladi.
Gen kasalliklarini aniqlashda biokimyoviy, immunogenetika, molekular genetik usullardan keng foydalaniladi.
Mashg‘ulotning maqsadi.
Odamda uchraydigan irsiy kasalliklar tasnifi, irsiy kasalliklarning kelib chqish mexanizmlari va nasldan naslga o‘tish yo‘llarini, ularni aniqlash usullarini o‘zlashtirish.
Mustaqil tayyorlanish uchun topshiriqlar.

1. 
   Mavzuni o'rganing, quyidagi savollarga javob bering:
   

1. 
   Mutatsiyaning qanday turlari bor?
   
2. 
   Mutatsiya chaqiruvchi omillardan qaysilarini bilasiz?
   
3. 
   Irsiy kasalliklar qanday tasniflanadi?
   
4. 
   Autosomalar sonining o‘zgarishiga bog'liq irsiy kasalliklarni jinsiy xromatinni o‘rganish usuli bilan aniqlash mumkinmi?
   
5. 
   Geteroxromosomalar soni o‘zgarishini qanday usullar yordamida aniqlash mumkin?
   
6. 
   Gen kasalliklarini kariotipni o‘rganish orqali aniqlash mumkinmi?
   
7. 
   Qanday gen kasalliklarini bilasiz?
   
8. 
   Dermatoglifikani o'rganish usuli bilan gen kasalligiga tashhis qo'yish mumkinmi?
   

К Tibbiy biologiya va genetika

9. 
   Daun, Klaynfelter, Shereshevskiy-Terner, X trisomiya sindromlari kariotipini yozing.
   

II. Vaziyatga oid masalalar va test topshiriqlariga javob bering, javoblaringizni isbotlang.
O‘quv jihozlari.
Irsiy kasalliklar tasnifini, ularning xarakterli belgilari va aniqlash usullarini ifodalovchi o‘quv jadvallari, xromosoma kasalliklarining fotokariogrammalari, qaychi, yelim, metafaza kariotiplari o‘zida jinsiy xromatinni saqlovchi doimiy preparatlar.
Mashg‘ulot rejasi.
Mashg'ulotning mazmunini talabalar muallim yordamida o‘zlashtirib oladilar. Keyin muallim mustaqil ishlar tartibini tushuntirib beradi. Talabalar autosomalar va jinsiy xromosomalar sonining o'zgarish mexanizmlarini tasvirlashni mustaqil ravishda o‘rganadilar, Xromosoma aberratsiyalari turlarini, ularning kelib chiqishini tasvirlovchi jadvallardan foydalanib albomlarga yozib oladilar, metafaza kariotiplaridan kariogramma tuzadilar, tayyor kariotiplardan foydalanib har xil xromosoma kasalliklarini aniqlashni o‘rganadilar, jinsiy xromatinni saqlovchi tayyor preparatlarni o‘rganadilar. Mashg‘ulot oxirida albomlar tekshirlib, talabalar bilimi baholanadi, keyingi mashg‘ulotga topshiriq beriladi.
Vaziyatga doir masalalar.

1. 
   Kasalning kariotipi tekshirilganda ayrim hujayralarda kariotip 45, XO, ayrimlarida esa 46, XX ekanligi aniqlandi. Buni qanday izohlash mumkin?
   
2. 
   Yomon sifatli o'sma bilan kasallangan shaxsning hujayralari sitogenetik usulda tekshirilganda kariotipda halqasimon xromo­somalar, sentromerasi yo‘q xromosomalar mavudligi aniqlandi. Bu natijalarga qarab qanday xulosalar chiqarish mumkin?
   
3. 
   Kariotipi 47, XXY; 48, XXYY; 47, XXX; 48, XXX bo‘lganda jinsiy xromatin qancha bo‘lishini aniqlang. Javobingizni isbotlang.
   

14.