22, 23-tema: medicina genetikasi (4 saat)

PRENATAL DIAGNOSTIKA.
Prenatal diagnostika usıllarınıń qollanılıwı keyingi on jıl ishinde dúnyada násillik patologiyali balalar tuwılıwınıń azayıwına alıp keldi.
Teoriyalıq tárepten alǵanda házirgi waqıtta 15-20% jaǵdaylarda násillik kesel bala tuwılıwınıń aldın alıw múmkin. házirgi waqıtta prenatal diagnostika usılı menen xromosomalar sanı hám strukturasınıń ózgeriwine baylanıslı bolǵan hámme keselliklerdi, 100 den artıq bioximiyalıq processler aynıwına baylanıslı bolǵan keselliklerdi anıqlaw múmkin. Keyingi waqıtta prenatal diagnostika usıllarınıń múmkinshiligi keńeyiwi menen birge, xafsizligi da artpaqta.
Prenatal diagnostika ótkeriw tómendegi jaǵdaylarda maqsetke muwapıq esaplanadı :
1. Ata-analardan birinde bioximiyalıq buzılıw anıqlanǵan, autosoma dominant kesellik bolǵanında ;
2. Onaning jası 35 jastan joqarı bolǵanında ;
3. Ata-analar jaqın qarinlosh bolsa ;
4. Áke yamasa onaning mutagenlar hám teratogenlar tásirinde bolǵanlıǵı (onaning hámledarlıq dáwirinde de) anıqlanǵanda ;
5. Bala tushushi halları gúzetilgende.
Prenatal diagnostika dep - homila tuwılǵanǵa shekem, ana qornidaligi waqtında tekseriwden ótkeriw hám odaǵı násillik patalogiyalarni anıqlanıwına aytıladı. házirgi waqıtta prenatal diagnostikanıń eki usılı keń qollanıladı :
1. Neinvaziv prenetal diagnostika usılı (homilaga tásir etpey);
2. Invaziv prenetal diagnostika usılı (homila suyıqlıǵın tekseriw arqalı ).
Neinvaziv prenetal diagnostika usılına : ultra dawıs (UZI), bioximiyalıq hám molekulyar-genetikalıq tekseriwler kiredi. Medicina salasında qollanılatuǵın texnikalıq úskene hám ásbaplardıń rawajlanıp barıwı menen, olardı qollanılıw shegarası hám usılları da artıp barıp atır. házirgi waqıtta hámme hámledar hayallar keminde eki márte UZI tekseriwinen ótediler (homila 12-14 háptelik hám 20 -21 qáwiptalik dáwirlerinde). UZI járdeminde ayaq qol daǵı kemshilikler, nevral nayining difektlari, gidro- hám mikrotsefaliya, júrek poroklari hám búyrek anomaliyalarini tekserip kesellikti anıqlaw qoyıw múmkin. Bioximiyalıq tekseriwler járdeminde: alfa-fetoprotein muǵdarı, qan daǵı estradiol garmonlari, xoriondagi gonadotropin muǵdarı hám basqalar anıqlanadı (homilaning 17-20 háptelik dáwirinde).
Invaziv prenatal diagnostika usılına : amniotsentez, xorionbiopsiya hám kordotsentez, plansentotsentez hám fetoskopiya tekserisleri kiredi.
Xorionbiopsiya - hámledarlıqtıń 7-11 hápteliginde etiledi. Xorion vorsinkalaridagi kletkalar da, tap embrion kletkaları sıyaqlı násillik maǵlıwmattı saqlaydı. Bul kletkalar alınǵannan keyin sitogenetik, bioximiyalıq yamasa molekulyar genetikalıq usıllar járdeminde tekserip júdá kóp násillik patalogiyalarni anıqlaw múmkin.
Kordotsentez - homilaning 15-22 háptelik dáwirinde kindik venasınan qan alıw arqalı ótkeriletuǵın tekseriw bolıp tabıladı (birpara qániygeler bul tekseriwdi homilaning talay erte dáwirinde qóllawdı usınıs etediler). Qannan leykotsitlar ajıratıp alınıp, sitogenetika usılı járdeminde xromosomadagi kemshilikler tekseriledi. Kóbinese qannan kultura tayarlanmasdan tuwrıdan-tuwrı bioximiyalıq hám molekulyar genetikalıq usıl járdeminde kesellikti anıqlaw qóyıladı.
Fetoskopiya - teri yamasa bawır kletkaların biopsiya qılıw yamasa embrionǵa qan quyılıw arqalı ámelge asıriladı. Bul tekseriw járdeminde homilaning teri kesellikleri, jınıslıq organlar anomaliyalari, júz defektlari hám basqa ózgerislerdi anıqlaw múmkin. Lekin házirde bul tekseriw júdá kem jaǵdaylarda qollanıladı. Prenatal diagnostikanıń kópshilik usıllarında amnion suyıqlıǵınıń kletkalarınan paydalanilgani ushın amniotsentez usılı menen tolıq tanıwamız.
Bul usıl arnawlı akusherlik bóliminde vrach-akusher tárepinen ámelge asıriladı. Eger ıqtıyat sharası ko'rilmasa joldastıń aynıwı nátiyjesinde homila nobud bolıwı múmkin (1-2% jaǵdaylarda ).
hámledarlıq múddeti anıqlanǵanınan keyin, ultra dawıs menen tekseriw arqalı joldastıń jabıwǵan jayı anıqlanadı hám arnawlı mandrenli iyne menen qarın hám de jatır diywali hám homila perdeleri arqalı amnion suyıqlıǵına shekem iyne kiritiledi. Keyin mandrenni sug'urib alıp, shprits járdeminde 10 -20 ml amnion suyıqlıǵı alınadı.
Amniotsentez usılı hám ultra dawıs járdeminde homilani tekseriw.
Ádetde (95-97% jaǵdaylarda ) amnion boslig'iga birinshi urınıwdayoq tushiladi. Eger hesh qanday tásir sezilmasa, 1-2 saattan keyin holimador áyelge úyine juwap beriw múmkin. Amniotsentezdan keyin pusht alıp taslansa geyde tásir retinde Rh-sensibilizatsiya gúzetiliwi múmkin. Eger amniotsentez hámledarlıqtıń 32 háptesinen keyin ámelge asırılsa pushtning zaqım aliwi gúzetiliwi múmkin. Júdá kem jaǵdaylarda jatır boslig'iga infeksiya túsiwi gúzetiledi. Amniotsentezdan keyin hámledarlıqtıń keshiwi hám bópediń jaǵdayı gúzetilgende tiykarınan hesh qanday tásirler uchramasligi anıqlandi. Amnion suyıqlıǵıdaǵı kletkalar pushtning nápes jollarınan hám terisidan túsken kletkalar bolıp tabıladı. Bul kletkalardı jasalma o'stirib ko'paytirilganidan keyin sitogenetik usıllar menen kariotip anıqlanadı hám gen hám de multifaktorial keselliklerdi anıqlaw ushın bioximiyalıq tekseriwler ótkeriledi. Amnion suyıqlıǵıdaǵı alfa-fetoprotein muǵdarın tekserip nevral naychaning pıtıwı daǵı kemshiliklerin anıqlaw múmkin. Anensefaliyani ultra dawıs járdeminde de anıqlaw múmkin bolsa, alfa-fetoproteinni anıqlaw usılı anıqlaw nátiyje beredi.

Alfa-fetoprotein pusht miyasini ana estrogenlaridan qorǵaw etedi dep esaplanadı. Nevral naycha pıtıwı daǵı kemshiliklerde bul belokdıń muǵdarı amnion suyıqlıǵında hám de onaning qanında da kóbeygen boladı. Bul hádiyseden kesellikti anıqlaw maqsetinde paydalanıw múmkin.

Xorion biopsiya usılı menen homilani tekseriw.
QON-QARINDOShLIK NIKOhLARINING OQIBATI.
Kóplegen mámleketlerde aǵayınlar menen óz-ara nekeler úlken kórsetkishni quraydı. Bul jaǵdaylar ásirese Yaponiya, Indiya, Izrail hám Orta Aziya halqlari arasında kóp ushraydı. Jaqın aǵayınlar arasındaǵı nekelerde áwladtıń násil kesellikleri menen zaqım aliw xafi oǵırı ko'payadi. Sebebi bunday shańaraqlarda zıyanlı retsessiv genlerdiń bir-biri menen ushırasıw kútilmegen jaǵdayı asıp ketedi.
Jaqın qan-aǵayınlar nekesinden tuwılǵan bópelerdiń ólik yamasa shala tuwılıw sıyaqlı jaǵdayları kóp boladı. Yaponiyada qan-aǵayın nekesi nátiyjesinde tuwılǵan balalardıń túrli kesellikler menen óliwi normal nekelerge qaraǵanda 3% ten artıqtı quraydı. Salmaqli kesellikler menen awırıwı 1, 6% ten artıq boladı. Sońǵı jıllarda akseliratsiya sebepli tuwılǵan perzentlerimiz fizikalıq ósiwi iri hám baqquvat, boyı ata-analarına qaraǵanda bálentlew bolıp atırǵanlıǵı belgilengenler etińip atır. Lekin geyde kerisinshe, balalardıń orta boyınan 0, 6 sm tómenlew, salmaqları orta vazndan 0, 3 kg kemrek bolǵanlıǵı da belgilengenler etińip atır. Bunday balalarda intellektual hálsizlik de kóbirek ushraydı.
Mısalı : kuzatilayotgan bir shańaraqta opaning saw qızı singlisining saw balasına nekelandi. Bul shańaraqta 3 qız, 2 ul tuwıladı. Bes baladan 2 tasi mikrotsefaliya menen tuwıladı. Olarda qoyanshıq payda boladı. Bul balalardıń biri 1 jasda, ekinshisi 3 jasda ayırım sebeplerge kóre opat etedi.
Eki bala daǵı birdey kesellik násillik ekenliginen dárek beredi. negizinde, apa -qarındaslardıń qızı hám balası basqa áwladqa nekelanganda, bul fojea júz bermegen bo'lur edi. Sonday ko'ngilsiz waqıyalardıń aldın alıw, jetkinsheklerimizni saw hám baxıtlı bolıp ósiwleri ushın házirgi waqıtta úlken emlewxanalarda medicinalıq -genetikalıq máslahát degen oraylar ashılıp atır.
Shańaraqta násillik kesellik bar-joq ekenliginen kat'iy názer, turmıs qurıwdan aldın jaslar álbette genetikalıq shıpakerden máslahát alıwları kerek. Biraq ókiniw menen aytamız, jas ata-analar shańaraqta kesel bala payda bolǵanınan keyin ǵana shıpakerge murojat etediler. Birpara jaǵdaylarda bolsa násillik keselliklerde bala ulıwma normal tuwılıwı múmkin. Lekin hápteler, aylar, jıllar yamasa hátte on jıllar ótkennen keyin gendiń zıyanlı tásiri kórinetuǵın bóle baslaydı. Tuwılatuǵın balanıń shólkemleri yamasa toqımaları qansha waqıttan keyin sol kesellikke dús keliwin ata-ana álbette biliwi kerek. Bunday hádiyse muskul distrofiyasida, Gangington xoreyasida, Pik keselliginde, sonıń menen birge nerv sisteması hám kózdiń kóplegen degenerativ zıyanlanıwında da belgilengenler etiledi.
Mısalı : gistologik maǵlıwmatlar kórsetiwishe, bunday nawqaslarda ayırım organ kletkaları normal jaǵdaydagiga salıstırǵanda tex halok bolıp ketedi.pik keselliginde bas mıy qabıqlog'ining mańlay bólegindegi neyronlar sanı keskin azayadı, olardıń ornın astrotsitlar iyelegen boladı. Nátiyjede mıy qabıqlog'i uyań aste átirapiyalana baslaydı. Keyin júz bergen arqa mıy ataksiyalarida da soǵan uqsas ózgerisler gúzetiledi; orta miydiń tiyisli bólimlerinde de usı bólimlerdiń kletkalarına jónelgen talshıqlarda degenerativ ózgerislerdi ushıratıw múmkin. Biraq kletkalardıń 25% hám odan da kóbirek bólegi yemirilgandan keyin ǵana dáslepki simptomlar payda boladı. Nawqaslar yemirilgan kletkalardıń úlesi aqırǵı muǵdarǵa jetkennen keyin ǵana shıpakerge shaqırıq etediler.
Taǵı sonı da aytıp qóyiw kerek, kóbinese naslden-naslge ótken kesellikti shańaraq ústine túsken qanday da «tovqila'nat» dep túsiniledi, bul bolsa er menen hayaldıń hám úrim-putaqlardıń bir-birin jónsiz, buhuda qaralawlarına sebep bolıwı múmkin. negizinde, bul tekseriw pútkil áwladta bulishi múmkin bolǵan keselliktiń aldın alıwda járdem beredi. Lekin soǵan qaramay, nawqaslardıń karindosh-urıwların tekserip kóriw zárúr bolsa yamasa sonday qálew tuwılsa, bul jumıstı nawqaslardıń razılıǵısız etińmeydi, kóbisi jaǵdaylarda olardıń ózleri úrim-putaqlar menen soylesip kóriwi maqul boladı.
Shańaraqta náwbettegi bala tuwılıwı tuwrısındaǵı máseleni sheshiw ushın birinshi bala daǵı násillik kesellik qaysı dárejedeligin oylap kóriw kerek. Mısalı : migren, sindaktiliya, polidaktiliya, skeletning mayda anomaliyalarida, eger kemshiliktiń keyingi áwladqa ótiw xafi kóbirek sonda da shańaraqta keyingi bala tuwılıwı ushın zıyanlı emes. Sebebi bala jismonan hám aqlan saw boladı. Dominant genlerdiń mutatsiyasi nátiyjesinde kelip chikadigan kesellikler hár túrlı kórinis hám salmaqlıqta ushraydı.
Sonday etip, násil keselligi menen awırǵan adamlardıń hámmesinde de fizikalıq hám intellektual hálsizlik bolmaydı. Olardıń kóbisi shańaraqta da, jámiyette de tiykarǵı orındı iyelewi múmkin, yaǵnıy bul hálsizlikler bilinmaydi hám olar iskerligine aytarli tásir etpeydi.
Olardıń ishinde úlken ilimpazlar, jazıwshılar, iri qánigeler júdá kóp. Mısalı : AQSh prezidenti Avraam Linkoln jáne onıń uwılları naslden-naslge ótetuǵın marfan keselligi menen awırǵanlar. Bul kesellik onı AQShning eń jaqsı prezidentilaridan biri bolıwına irkinish bermegen. Yuliy Sezar, Napolen Banopart epilepsiya keselligi menen awırǵan bolsalar da, olar tariyxda iri tariyxıy shaxs bolıp qalǵanlar. Ullı orıs jazıwshısı Dostoyevskiy da epilepsiya keselligi menen awırǵan.
Epilepsiya keselliginiń bar ekenligi haqqında áyyemginen bilgenler. Áyyemgi Gretsiya hám Rimde bul kesellikti ilohiy kúsh hám tilsimlik menen baylanıstırıp, insanǵa quday tárepinen jiberilgen ilohiy kesellik dep tushunganlar. Eramızdan, aldınǵı 400 jıllarda Gippokrat epilepsiya keselligi, haqqında pikir júrgizip onı naslden-naslge ótetuǵın kesellik dep shama etken hám kesellik bas mıy iskerliginiń aynıwı nátiyjesinde júzege keliwi, tutqonoqlar bolsa tiykarınan quyash (aktivligi), samal hám suwıqtıń keskin ózgeriwi bas mıy iskerligine tásir etiwi nátiyjesinde júz bolıwın aytqan. Bul kesellikti áyyemginen dúzetib bolmaytuǵın kesellik dep, onı nápes jolları arqalı yuqadi dep nadurıs o'ylaganlar. házirgi waqıtta keselliktiń kóp qırları pánge málim sonda da, lekin ol tolıq úyrenilmagan bolıp tabıladı, bul mashqala ústinde jańa ásir ilimpazları jumıs júrgizediler jáne onıń úyrenilmagan táreplerin anıqlaydilar degen umiddamiz.