22, 23-tema: medicina genetikasi (4 saat)

IRSIY KASALLIKLARNI DAVOLASh.
Násillik keselliklerdi emlew, bir qarawda go'yo múmkin emes sıyaqlı ko'rinsa da, lekin ol sheship bolmaydı mashqala esaplanbaydı. Kóbinese emlew simptomatik sonda da, etiologik emlew medicinalıq Genetikada kóbirek qollanılıp atır. Kóbinese kesellikti anıqlawdı aǵzalar hám sistemalar funksiyalarınıń aynıwı dúzetib bulmaydigan jaǵdayǵa jetkende qoyılıwı, etiologik emlew nátiyjelerin tómenletip jiberedi.
Jańa tuwǵan bópede (galaktozemiya) yamasa dáslepki jasda (MFK) kórinetuǵın bolatuǵın keselliklerdi waqıtında anıqlaw letal nátiyjediń yamasa psixik hám fizikalıq rawajlanıw anomaliyalarining aldın alıwǵa múmkinshilik beredi.
Násillik keselliklerdiń simptomlarına qaray kesellikti anıqlaw qóyıladı hám emlew túrleri belgilenedi. Bunda tómendegi emlew túrlerinen paydalanıladı :
1. Orındı tolıqlawısh terapiya ; 2. vitaminoterapiya; 3. Diyetoterapiya; 4. Xirurgik dovalash hám taǵı basqa.
Orındı tolıqlawısh terapiya - organizmge jetiwmegen yamasa organizmde bolmaǵan bioximiyalıq elementlardı kiritip emlew. Mısalı : gemofiliya keselliginde antigemofilik glabulim hám qalqansimon bóz garmonlarining sintezlanishida ushraytuǵın birpara násillik buzılıwlar waqtında qalqansimon bóz garmonini buǵan jiberiw mısal bóle aladı.
Eger process teris bolsa, yaǵnıy organizmde qanday da ónim toplantuǵın bolsa, zaxarli tásir kórsetiwshi artıqsha metobolitlarni bólekleytuǵın yamasa organizmden chikarib tashlovchi preparatlar kiritiledi. Sol usıl menen mukovissidoz, ayırım miopatiyalar emlenedi. Mısalı : progressiyalashib baratuǵın Dyushenn bulshıq et distrofiyasida nawqasqa ATF, vitamin Ye, anobolitik steroidlar, kaliy orotati, atsetilxolinesteraza preparatlari (prozerin, galantamin), v toparına kiretuǵın vitaminlar beriledi. Birpara jaǵdaylarda orındı tolıqlawısh terapiya mulojaasi jaqsı nátiyje bermasligi múmkin, sebebi kiritilgen elementlar nıshan kletkalarına jetip barmasligi bolıp tabıladı, sebebi immunologik sáykes kelmew nátiyjesinde bul elementlar bólekan yamasa tolıq aktivlasha almaydı.
vitaminoterapiya - járdeminde vitamin jetiwmasligi hám jiynalıwınıń aynıwına baylanıslı bolǵan kesellik simptomların jeńillestiriw múmkin. Sebebi bunday kesellikler ádetdegi avıtamınozlardan parq etip, kesellik jaqsı ovkatlanganda da júzege chiqaveradi.
Tap ornın tolıqlawısh terapiyaǵa uqsaydı. Lekin kirgizetuǵın preparatlar fiziologikalıq dozadan talay joqarı bolıwı shárt. Terapevtikalıq dozalar nátiyje bermeydi. Mısalı : «Jońıshqa bargi» xidi bolǵan sidik keselliginde (vitamin v1), tamır tartıw sindromida, gomotsistinuriyada, ksantinuriyada (vitamin v6 ), D-ga baylanıslı hám D-ga rezistent raxitda (vitamin D) hám basqa vitaminga baylanıslı bolǵan anomaliyalarda qóllaw múmkin.
Diyetoterapiyadan - emlew maqsetinde hám de profilaktika maqsetinde paydalanıw múmkin. Bul usıllni qóllaw talay onson bolıp, lekin sonday bolıwına qaramastan birdan - bir emlew usılı bolıp qalmawı kerek. Bul usılda awqat quramındaǵı kesellik keltirip shıǵaratuǵın komponentler shıǵarıp jiberiledi. Nátiyjede nawqas saw adamnan fenotipik tárepden parq etpeydi. Mısalı : fenilketonuriya keselligi menen kesellengen balalarǵa fenilalanin aminokislotası muǵdarı kemeytirilgen, uglevod hám mineral duz vitaminlariga bay diyeta buyıriledi. Galaktozemiya keselliginde bolsa, galaktoza muǵdarı kemeytiriledi. Birpara keselliklerde nawqas ratsioniga ayırım komponentlerdi qosıw zárúr. Mısalı : nawqas ratsioniga uratsil hám sitozin kerekli muǵdarda qosılsa, ortokoatsiduriya keselliginiń belgilerin joǵatıp jiberiw múmkin.
Xirurgik emlew - násillik keselliklerdi emlewde qollanılatuǵın eń dáslepki usıllardan biri bolıp tabıladı. Eń aldın tug'ma kemshilikler hám anomaliyalarni korreksiyalash qollanila baslaǵan. Bularǵa erin hám tańlay jarıqlarında, sannıń tug'ma shıǵıwlarında, anus atreziyasida plastika usılın, sindakteliyada barıwlar arasındaǵı perdeni alıp taslaw, pilorostenozda boslıqtıń keńeytirilishini mısal etip keltiriw múmkin. Keyin bolsa, júrek, aorta, ókpe arteriyası anomaliyalalari da xirurgiya jolı menen emlena baslandı. Geyde ayırım aǵzalardı alıp taslaw jolı menen násillik kesellikler emlenedi. Mısalı : násillik sferatsitoz keselliginde tiykarǵı klinikalıq belgi - anemiyaning rawajlanıwın xirurgiya jolı menen, yaǵnıy talaqtı alıp taslaw arqalı jónge salıw etiledi. Lekin usınıń menen birge, naslden-naslge ótetuǵın keselliklerdiń házirshe hámmesin batamon davolab jiberiw múmkin emesligi óz-ózinen ayqın. Sol sebepli onıń ulıwma payda bolmaw ilajların kóriw maqqul.
Juwmaq etip, hár bir xamshira násillik keselliklerdiń aldın alıw hám olardı emlew haqqındaǵı ulıwma maǵlıwmatlardı puqta biliwleri kerek. Genetikalıq shıpakerlerdiń oń qolı bolıwları, awırıwlarǵa medicinalıq -genetikalıq máslahátxonada buyırilgen mulojalarni kemshiliksiz orınlawları kerekligini tuwrı túsintira alıwları kerek. Xalıq arasında medicinalıq genetikalıq máslahátxona shıpakerleri menen birgelikte áwladarda kelesinde payda bolıwı múmkin bolǵan salmaqli násil kesellikleriniń aldın alıw ilajları hám hár bir jańa qurılıp atırǵan shańaraq ómiriniń shadlı hám baxıtlı bolıwı ushın kerekli zárúr ilajlardı qóllawları shárt.
Bilimdi tekseriw ushın sorawlar :
1. «Profilaktika» termininiń mánisin túsintirip beriń.
2. Baslanǵısh profilaktika baǵdarları.
3. Ekilemshi profilakti túri, qanday ámelge asıriladı.
4. Prenatal diagnostika ne.