4-mavzu: Psixogenetikaning irsiyat mexanizmlari haqidagi zamonaviy tasavvurlari. Irsiy kasalliklar va psixogenetika

Genotip va fenotip
“Genotip” va “fenotip” tushunchalari “nasldan naslga o‘tish” va “muhit” tushunchalari bilan bog‘liq, ammo ular bilan bir xil emas. Ushbu tushunchalarni 1909 yilda V. Iogennsen kiritgan. “Genotip” tushunchasi bilan organizmdagi barcha genlarning yig‘indisi, organizmning nasldan naslga o‘tgan tuzilmasi, ushbu xujayra yoki organizmdagi barcha nasliy nishonalarning yig‘indisi, boshqacha aytganda, dezoksiribonuklein kislota (DNK) molekulalaridan tashkil topgan hamda xromosoma qatoriga yig‘ilgan gendar yig‘indisi izohlanadi. Organizm genotipi ikkita gametning (tuxum xujayrasi va uni urug‘lantiruvchi sperma) birlashuvi natijasida yuzaga keladi. “Fenotip” deganda esa tirik organizmning har qanday namoyon bo‘lishi – uning morfologik, fiziologik, psixologik va xatti-harakat, xulq-atvor bilan bog‘liq o‘ziga xosliklari tushuniladi. Fenotiplar nasldan naslga o‘tmaydi, balki hayot davom ida shakllanadi; ular – genotip va muhitning o‘ta murakkab shakldagi o‘zaro munosabati natijasida yuzaga keladi.
Gen (yunoncha genos – nasl, kelib chiqish degan ma’nllarni anglatadi) genetik material birligini anglatadi. Genlar bir qancha vazifalarni bajaradi, ulardan biri polipeptidning (oqsil) birlamchi tuzilmasini kodlashtirishdan iborat. Har qanday oqsil molekulasining shakllanishi asosida atigi to‘rtta kimyoviy modda, ya’ni to‘rtta azotli asos (adenin – A, guanin – G, timin – T, sitozin – S) yotadi. Mazkur azotli asoslar – nukleotidlar – organizmda dezoksiribonuklein kislota (DNK)ni yuzaga keltiradi, genlar esa ushbu asoslar joylashuvi tartibi bilan farqlanadigan DNK uchastkalarini tashkil qiladi.
(Mutatsiya – lotincha mutatio so‘zidan olingan bo‘lib,o‘zgarish degan ma’noni anglatadi. U genetik materialning kutilmaganda, tabiiy yo‘l bilan yoki sun’iy ravishda nasliy o‘zgarishidir. mutatsiya to‘g‘risidagi ta’limotga 1901 – 1903 yillarda gollandiyalik botanik De Friz tomonidan asos solingan. Uning nazariyasiga ko‘ra mutatsiya kutilmaganda, biror bir o‘tishlarsiz sodir bo‘ladi, mutatsiya foydali yoki zararli bo‘lishi, bir xil mutatsiya vaqt o‘tib yana takrorlanishi mumkin. Mutatsiya barcha tirik organizmlarga xos xususiyatdir)
Agar mutatsiyalar yovvoyi tipdan chetga chiqishga olib kelsa, to‘g‘ridan to‘g‘ri, agar yovvoyi tipning to‘liq yoki qisman tiklanishiga olib kelsa, qayta (reversiv) deb nomlanadi. Mutatsiyalarning bir necha xil tasnifi mavjud. Aksariyat hollarda genetik ma’lumot tashuvchi darajasiga qarab mutatsiyalar genga oid, xromosomaga oid va genom turlarga ajratiladi. Genga oid mutatsiyaga DNK (yoki RNK) nukleotidlari darajasida sodir bo‘ladigan barcha mutatsiyalar kiradi. Bunday mutatsiyada odatda bitta gen qatnashadi. Xromosomaga oid mutatsiyaga xromosoma uchastkalarini (ya’ni bir nechta genlarni) jalb qiluvchi xromosomaning qayta qurilishi kiradi. Nihoyat,genom mutatsiyalar deganda xromosomalar sonining o‘zgarishi tushuniladi. Tabiatidan kelib chiqib mutatsiyalar o‘z o‘zidan yuz bergan va induksiyalangan deb ajratiladi. Bundan tashqari, mutatsiyalar morfologik, biokimyoviy, o‘lim bilan ougovchi va boshqa (mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo‘lishiga ko‘ra); dominant va retsessiv (mutant belgilarining nasldan naslga o‘tishi turiga ko‘ra); gametli (generativ, boshqacha aytganda, jinsiy xujayralarda sodir bo‘ladigan), somatik (somatik, ya’ni jinsiy bo‘lmagan istalgan xujayralarda sodir bo‘ladigan), yadroviy (yadro xromosomalariga ta’sir qiluvchi) hamda sitoplazmatik (xujayraning mitoxondriyasi, plastidasi va boshqa sitoplazmatik organoidlari genetik materiallariga ta’sir qiluvchi) kabi turlarga ham ajratiladi. Gen bir necha xil tuzilmaviy holatda (allelyada) mavjud bo‘la oladi.
Allellar (yunoncha allenon so‘zidan olingan bo‘lib, turli shakllar degan ma’noni bildiradi) – genning muqobil shakli bo‘lib, ular bir xil belgining muqobil shakllarini aks ettiradi. Ular gen tuzilmasining mutatsiya va rekombinatsiya kabi genga oid jarayonlar natijasida o‘zgarishi sababli yuzaga keladi. Turga xos bo‘lgan belgilarning rivojlanishiga asos bo‘luvchi allelyalar yovvoyi turdagi allelyalar, ulardan yuzaga keladigan allelyalar esa mutantlar deb nomlanadi. Allelyalarning bir biridan sifat jihatidan farqi, jumladan, biokimyoviy darajada namoyon bo‘ladi. Boshqacha aytganda, bitta genning turli allelyalari tomonidan shakllantiriladigan oqsillarning solishtirma biokimyoviy tahlili o‘tkazilsa, ular biror bir belgisiga, masalan nukleotidlar tarkibiga ko‘ra bir biridan farq qiladi. Bir qadar noaniq bo‘lsada, shunga qaramay, “gen” va “allel” tushunchalarining tasviriy o‘xshashligiga botanikaga oid tushuncha mos keladi: ushbu o‘xshashlikda “gen” tushunchasi “oila” tushunchasiga, “allel” tushunchasi esa “ushbu oilaga mansub aniq bir o‘simlik” tushunchasiga mos keladi. Boshqacha aytganda, gen – yig‘ma, “avloddan avlodga o‘tib keluvchi” tushuncha, uning aniq namoyon bo‘lishi esa alleldir, ya’ni genlar amalda faqat allellar shaklida mavjud bo‘la oladi. Odatda insonda har bir genning ikkita alleli – har bir xromosoma uchun bittadan allel mavjud bo‘ladi. Ammo populyatsiyalarda har bir gen ko‘plab allellar ko‘rinishida uchrashi mumkin. Populyatsiyalarda har bir genning bir nechta allellarining mavjud bo‘lishi genetik polimorfizmning (masalan, uchta allel insonda to‘rtta qon guruhi mavjud bo‘lishini ta’minlaydi) va kombinatsiyalangan o‘zgaruvchanlikning (belgilarning mustaqil nasldan naslga o‘tishi qonuni) ma’lum bir darajasini ta’minlaydi. Xatto bir juft allelyalar (A, a) dan ham bir nechta kombinatsiyalar yaratish mumkin (AA, aa, Aa). Organizm ikkita yovvoyi tipdagi AA allelyasi yoki ikkita mutant aa allelyasi tashuvchisi bo‘lsa, ushbu organizm A allelya yoxud a allelya bo‘yicha gomozigot deb ataladi. Agar organizmda faqat bitta A allel yoki bitta a allel bo‘lsa, u holda ushbu organizm geterozigot deb nomlanadi. Allelyalarning to‘zaro munosabatining bir nechta turlari mavjud bo‘lib, ular orasida dominantlik va retsessivlik muhim o‘rin tutadi.