Антропогенетика: цитогенетический, биохимический и иммуногенетический методы в изучении наследственности человека

Биохимический метод – обнаружение изменений в биологических параметрах. Многие патологические состояния у человека, вызванные нарушением обмена веществ, связаны с ошибками в генах, которые передаются по наследству. Выявлено, что наследственным является ряд нарушений углеводного, белкового, жирового и других видов обмена веществ. В таких случаях, когда данные заболевания диагностируются, человеку или вводят фермент либо гормон, которые у него не вырабатываются, или же назначают такое диетическое питание, чтобы в его организм не попадали продукты, которые не могут у него усваиваться. Конечно, это не лечение, это лишь ослабление симптомов данного заболевания, но все-таки это значительный прогресс для самого человека. К заболеваниям, установленным с помощью биохимического метода, относятся диабет и фенилкетонурия.
Биохимический метод включает три этапа:
1)Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови.
2) Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т. д.
3) Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.
Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.
Иммуногенетический анализ крови
Иммуногенетический анализ крови – это исследование генетических маркеров, связанных с иммунитетом человека. Этот анализ позволяет определить наличие или отсутствие определенных антигенов на поверхности клеток крови, что определяет индивидуальную реакцию организма на инфекции, определенные лекарственные препараты и пересадки органов. На основе иммуногенетического анализа крови проводятся диагностика и лечение заболеваний иммунной системы, выбор доноров для пересадки органов и тканей, а также определение наследственных факторов, влияющих на развитие иммунных заболеваний.
Иммуногенетический анализ крови - это исследование, которое позволяет определить генетический профиль иммунной системы человека. Он обычно используется в медицине для следующих целей:
1) Определение совместимости между донором и реципиентом перед трансплантацией органов. Такой анализ помогает установить, какой орган из тех, которые доступны для трансплантации, может быть успешно принят организмом получателя.
2) Диагностика аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит и системная красная волчанка. Иммуногенетический анализ может помочь в определении наличия ассоциированных с такими заболеваниями маркеров на генетическом уровне.
3) Выявление генетической предрасположенности к различным заболеваниям. Например, существует связь между генетическими маркерами и развитием некоторых форм рака.
4) Определение кровного родства. Анализ иммуногенетических маркеров может помочь установить, являются ли два человека родственниками, и если да, то на какой степени.
Итак, иммуногенетический анализ крови является важным инструментом для диагностики различных заболеваний и определения совместимости между донором и реципиентом перед трансплантацией органов.
Процесс проведения анализа заключается в отборе крови и ее дальнейшей обработке для изучения генетического материала. Для этого используется высокоточное оборудование, которое позволяет выявить наличие или отсутствие определенных молекул гистосовместимости HLA (антигенов главного комплекса гистосовместимости).

В зависимости от задачи, на решение которой направлена медицинская услуга, анализ может включать:

• 
  Типирование HLA для донора и реципиента при подборе донора костного мозга
  
• 
  Тестирование HLA-антигенов и антител перед трансплантацией органа
  
• 
  Определение риска отторжения реципиентом трансплантированного органа и выбор медикаментозной терапии
  
• 
  Определение типирования HLA при подборе крови для переливания
  

Результаты иммуногенетического анализа крови помогают врачам сделать правильный выбор донора, уменьшить риски отторжения трансплантированного материала или заранее знать о возможных осложнениях при переливании крови. Это позволяет повысить эффективность медицинской помощи и улучшить прогнозы лечения.
Иммуногенетический анализ крови помогает определить наличие или отсутствие определенных антигенов на поверхности кровяных клеток, таких как лейкоциты и тромбоциты. Эта информация может быть использована для диагностики различных заболеваний, таких как аутоиммунные заболевания, рак и инфекционные заболевания. Также иммуногенетический анализ крови может использоваться для определения соответствия донора и реципиента в трансплантологии и для определения риска возникновения некоторых заболеваний в будущем.