Биология. Деталь микроскопа с несколькими гнездами для быстрой смены объективов различного увеличения – это

81. При синдроме Дауна кариотипы могут представляться следующим образом:
N=47, XY, 21+
82. При синдроме Патау кариотипы могут представляться следующим образом:
XX/Y, 47, +13
83. При синдроме Эдвардса кариотипы могут представляться следующим образом:
наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы
84. Синдром Лежена (кошачьего крика) обусловлен:
46 XX или XY, 5р-. Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.
85. Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития:
Фенилкетонурия
86. В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах. Есть 3 типа заболевания: 1 тип — отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике. 2 тип — снижение до 50 % транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках. 3 тип — снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.:
Цистинурия
87. Замена аминокислоты глутамина 6 на валин в β-цепи приводит к образованию аномального гемоглобина S, что лежит в основе развития этой болезни:
88. Наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты:
Алкаптонурия
89. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой подвергаются
инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия):
??? гемофилия