Bir javobli test. Xromasoma kasalliklari deb nimaga aytiladi

Bir javobli test.
1.Xromasoma kasalliklari deb nimaga aytiladi.
Javob.Xromosom kasalliklari – xromosom va genom mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi, xromosoma strukturasining o‘zgarishi bilan sodir bo‘ladi
2.Gen kasalliklari deb nimaga aytiladi.
Javob.Gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqib, avloddan-avlodga beriladi va G. Mendel qonunlari asosida irsiylanadi.
3.Somatik irsiy kasalliklar deb nimaga aytiladi.
Javob.4. Somatik irsiy kasalliklar – somatik hujayralardagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Ularga ayrim o‘smalar, tug‘ma rivojlanish poroklari, autoimmun kasalliklar kiradi.
4.Multifaktorial kasalliklari den nimaga aytiladi.
Javob. Multifaktorial kasalliklar - ko‘p omilli kasalliklar deyilib, ularning rivojlanishida ham genetik, ham muhit omili rol o‘ynaydi. Kasallikka irsiy moyillik faqat qo‘zg‘atuvchi muhit omillari ta’siridagina yuzaga chiqishi mumkin.
5.Daun sindromi qanday kasallik.
Javob. Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) — genom patologiyalarning bir shakli bo’lib, unda kariotip ko’pincha normal 46 o’rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadi, chunki 21-juft xromosomalar normal ikkita o’rniga uch nusxada bo’ladi.
6.Trisomiya nima.
Javob. Trisomiya – diploid kariotipli organizmga qo‘shimcha xromosomaning o‘tib qolishi. Natijada uchta xromosomali kariotip hosil bo‘ladi.
7.Anomaliya nima
Javob.Anomaliyalar, rivojlanishning irsiy anomaliyalari – organlar Tuzilishining buzilishi. Bu o‘zgarishlar gen yoki xromosomalaming qayta tuzilishiga bogiiq. Polidaktiliya sindaktiliya, araxnodaktiliya Va boshqalar bunga misol bo‘la oladi.
8.Gemofiliya qanday kasallik.
Javob.Gemofiliya - qon to‘xtamasligi, badanning salga qonayverishi.
9.Edvars sindromi nima.
Javob.Edvars sindromi — 18-juft xromosomaning bittaga ortishidan kelib chiqadi. Asosan qizlar bu kasallik bilan og’riydi. Ko’p chaqaloqlar tug’ilmasdanoq nobud bo’ladi.
10.Patau sindromi nima.
Javob.Patau sindromi — 13-juft xromosoma trisomik bo’lib qoladi. Bu sindrom bilan tug’ilgan bolalarning 80 foizi bir yoshga yetmasdan halok bo’ladi.
11Carkan sindromi nima.
Javob.Varkani sindromi — 8-juft xromosomaning bittaga ortishidan kelib chiqadi. 97,5% holatda aqliy zaif bo’ladi, yana boshqa ko’plab simptomlari mavjud. 12.Shmid Frakko sindromi nima.
Javob.Shmid Frakko sindromi — 22-juft xromosomaning trisomik bo’lishidan kelib chiqadi. Mushuk ko’zi sindromi nomi bilan ham yuritiladi.
13.Volf Xirshxorn sindromi nima.
Javob.Volf-Xirshxorn sindromi — 4-juft xromosomaning kichik yelkasidagi ayrim genlarning bo’lmasligidan kelib chiqadi. Jinslar orasida uchrash nisbati 1:2 – erkak:ayol. Nisbatan kam uchraydi, 1 : 50 000. 30 yoshgacha yashaydi.
14.Mushuk chinqiriĝi qanday kasallik
Javob.Mushuk chinqirig’i sindromi — 5-juft xromosomaning monosomik bo’lishidan kelib chiqadi. 50 000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan tug’iladi.
15.Vilyams sindromi qanday kasallik.
Javob.Vilyams sindromi — 7-juft xromosomadan 27 ta genning deletsiyasi hisobiga yuzaga keladi. Ushbu sindromda barcha bolalar aqliy zaiflik bilan tug’iladi. IQ darajasi 50 dan past bo’ladi. 20 000 tadan bitta bola shu sindrom bilan tug’iladi.
16.Edvars sindromi Kim tomonidan aniqlangan.
Javob.Edvars sindromi birinchi bo‘lib Edvards tomonidan 1960-yilda aniqlangan.
17.Fenilketanuriya qanday kasallik.
Javob. Fenilketonuriya – fenilalanin almashuvchi buzilishi hisobidan bo’ladi va naslga retsessiv tipda beriladi.
18.30% Talvasa xurujlari qaysi kasallikda uchraydi.
Javob:Fenilketonuriya
19.Uglevod almashinuvining buzilishidan qanday gen kasalligi kelib chiqadi.
Javob:Galaktozemiyhisob.
20.Qaysi gen kasalligida davo qilinmasa jigar serroziga olib kelishi mumkin.
Javob:Galaktozemiya.