Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидоз)
Болезнь Гоше — наследственно обусловленное нарушение обмена глюкоцереброзидов, при котором они накапливаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Известны две формы болезни Гоше — детская, характеризующаяся аутосомно-рецессивным типом наследования, и ювенильная, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования.
.Клиническая картина. Различают три клинических варианта заболевания.
Острая форма характерна для детей раннего возраста. О рождения выражены общая гипотрофия, бульбарные расстройства (беззвучный крик, нарушение глотания), поражение глазодвигательных нервов, чаще в виде сходящегося косоглазия. Наблюдаются тонико-клонические судороги, тризм. Прогрессирующее снижение зрения связано с пигментной дегенерацией сетчатки. Смерть наступает в первые месяцы жизни от аспирационной пневмонии и расстройств дыхания.
Подострая форма может быть у детей раннего возраста и у более старших детей. При этой форме сочетается церебральная и висцеральная патология, что сближает ее клинически с классической формой болезни Ниманна—Пика. Церебральная симптоматика характеризуется отставанием психического развития, появлением судорог тонико-клонического характера, развитием гипертонии или гипотонии мышц, ригидности затылочных мышц. К висцеральной симптоматике относится значительное увеличение живота, связанное с увеличением размеров печени и селезенки, развитием признаков дыхательной недостаточности вследствие инфильтрации легких клетками Гоше. Довольно быстро развиваются тяжелая дистрофия, кахексия. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. Смерть наступает через 1—1¹/₂ года от начала заболевания.
Ювенильная форма наблюдается у детей разного возраста и у взрослых и отличается хроническим, доброкачественным течением. При ней не страдает нервная система. Клиническая картина заболевания складывается из гепатоспленомегалии, анемии, геморрагического синдрома, поражения трубчатых костей. Остеодистрофии могут явиться причиной спонтанных переломов и деформаций скелета. Течение длительное. Смерть может наступить в связи с резким ослаблением иммунологической реактивности и присоединением инфекции.