Галактоземия

Симптомы со стороны ЦНС

• Отставание психомоторного развития
• Задержка речевого развития.
• Угасание рефлексов в период новорождености.
• Судорги мышц
• Нистагм (непроизвольное движение глазных яблок)
• Снижение тонуса мышц

Симптомы других органов

• цирроз печени
• Спленомегалия (увеличение селезенки)
• Гепатомегалия (увеличение печени)
• Катаракта (помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта -галактиона)
• Асцит (скопление жидкости в брюшной полости
• Повреждение почек
• Желтуха
• Печеночная неостаточность.
• Слабоумие
• В моче могут появиться белок и сахар
• При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость(носовые,жкт,десен)
• Расстройство стула в виде поноса

Клиническая картина

• Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой увелечением печени , понос ,рвотой,отказом от еды,снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судорги,нистагм) гипотонией мышц ,в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии ,возникает катаракта

Особенности развития и поведения

При раннем лечении повреждения цнс и головного мозга минимальные, то есть у ребенок может учится в общеобразовательной школе.

При позднем лечении, когда произошло поражение печени и ЦНС, то у ребенка может быть диагноз олигофрения. Он будет ходить в школу 8 вида для умственно – отсталых детей и соотвественно у него поведение и психические функции будут недоразвиты.

Диагностика

• Общий осмотр:

-Желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек

-Большой живот из-за накопления жидкости в брюшной полости

• Клинические признаки:

-рвота ,понос,увелечение печени ,желтуха

-снижение мышечного тонуса ,судорги мышц,помутнение хрусталика

-задержка физического и психического развития (умственный отсталость)