Галактоземия


Диагностика -биохимия крови


Download 1.4 Mb.
bet3/3
Sana19.06.2023
Hajmi1.4 Mb.
#1619208
1   2   3
Bog'liq
генетика Азаматова

Диагностика

-биохимия крови:

  • Снижение глюкоза в крови
  • Уровень галактозы в крови свыше 0,8 г/л
  • Повышения уровня печеночных ферментов –аминотрансфераз (Алт,аст)
  • Повышение билирубина
  • Снижение уровня общего белка
  • Низкая активность галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза

-анализ мочи

Лечение

  • основных направлений лечения является Диетотерапия без употребления лактозы и галактозы.
  • Если же галактоземия протекает тяжело больному приходится соблюдать диету в течение всей жизни .прием антиоксидантов, гепатопротекторов,сосудистых средств
  • Назначение атф ,кокарбоксилазы,комплекса витаминов

Профилактика

  • Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.
  • Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).
  • При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.
  • Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.

Прогноз

  • Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении.
  • Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить.
  • Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом.
  • При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход.

Спасибо за внимание!


Download 1.4 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling