Gen kasalliklari

UGLEVODLAR ALMASINUVINING BUZILISI

Uglevodlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga chikadigan kasalliklar xilma-xildir. Organizmdagi mono-, di- va polisaxaridlarni parchalovchi fermentning sintezida katnashuvchi genning mutatsiyasi natijasida galaktozemiya, fruktozuriya, pentozuriya, kand kasalligi va boshka kasalliklar yuzaga chikadi. Glikogenning to‘planib kolishidan glikogeneza va uglevodlar aminining to‘planishidan esa mukopolisaxaridoz kasalliklari paydo bo‘ladi.

Galaktozemiya. Bu kasallik organizmda galaktozo-1-fosfatni parchalovchi galaktozo-1-fosfaturidiltransferaza fermentining etishmasligi tufayli yuzaga chikadi. Organizm galaktozani o‘zlashtira olmaydi, shuning uchun u konda va to‘kimalarda to‘planib, organizmga zaxarli ta’sir ko‘rsata boshlaydi. Natijada, jigarda o‘zgarish paydo bo‘ladi; buyrak ishi buzilishidan oksillar siydikka o‘tadi. SHuning uchun bu kasallikda siydikda oksil va

aminokislotalar ko‘pbo‘ladi. Kasallik bolada ona sutini ema boshlagan dastlabki kunlardayok paydo bo‘ladi. Kasallik belgilari

kuyidagilardir: kayt kilish, sarg‘ayish, ozish, ich ketish, organizmda suv mikdorining kamayishi, ichki organlar rivojlanishining buzilishi, akliy zaiflik, kasallikning og‘ir turida bola bir necha oydan keyin o‘ladi, kasallik 1 : 70 000 nisbatda uchraydi. Kasallikka tashxis ko‘yishda kondagi galaktoza mikdori aniklanadi. Galaktozemiya kasalligida galaktozaning mikdori oshib ketadi. Kasallikni vaktida aniklab, parxez bilan davolash mumkin.

Mukopolisaxaridozlar. Bu kasalliklar mukopolisaxaridlar almashi-nuvining buzilishidan kelib chikadi. Mukopolisaxaridlar lizosomalarda ko‘plab to‘planadi, chunki lizosomada ularni parchalovchi fermentlar bo‘lmaydi.

Mukopolisaxaridoz kasalligi bilan og‘riganlarda skelet, kalla suyagi, yuz, ko‘z va ichki organlar tuzilishi o‘zgaradi va akliy zaiflik kuzatiladi. Mukopolisaxaridlar talok, tog‘ay, suyak ko‘migi va ko‘shuvchi to‘kimalarda to‘planib, kon va siydikka ajralib chikadi. Bu kasallik bilan og‘rigan bolalar uzog‘i bilan 12 yoshgacha yashashi mumkin. Xozirgi

kunda

mukopolisaxaridoz kasalligining 7 xili mavjud bo‘lib, barchasi xam bir xil fenotipni yuzaga chikaradi.

Mukopolisaxaridozlarning barcha turi autosomadagi retsessiv gen orkali irsiyatga o‘tadi.