Gen yoki nuqtali mutatsiya, xromosoma va genom mutatsiyalari

1.2. Gen mutatsiyalari.
Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Gen mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari nukleotidlarning soni ortishi, o‘rin almashishi bilan kechadi. DNKdagi nukleotidlarning o‘rin almashishi ikki xil: a) bir purin azotli asosining ikkinchi purin azotli asosi yoki bir pirimidin azotli asosining ikkinchi pirimidin azotli asosi bilan almashishiga tranzitsiya deyiladi; b) purin asosining pirimidin asosi bilan aksincha, pirimidin asosining purin bilan almashishi transversiya deb nomlanadi. Lizin aminokislotasining kodi AAA dan UAA ga o‘zgarishi, glutamin kodi CAGdan UAGga o‘zgarishi mumkin (57-rasm). Har qanday aminokislota kodini mutatsiya tufayli terminator UAG kodiga o‘zgarishi polipeptid zanjiri sintezini ertaroq tugallanishiga olib keladi. Geterozigota organizmda paydo bo‘lishiga qarab ikkiga bo‘linadi: 1. Dominant mutatsiyalar. 2. Retsessiv mutatsiyalar. Dominant mutatsiyalarga polidaktiliya (ortiqcha barmoqlilik), katarakta (ko‘z shoxpardasining xiralashuvi), braxidaktiliya (kalta barmoqlilik) kabilar misol bo‘ladi. Retsessiv mutatsiyalarga gemofi liya, daltonizm, tug‘ma karlik, albinizm kabilar misol bo‘ladi. Agar mutatsiya dominant bo‘lsa, birinchi avlodni o‘zidayoq yuzaga chiqadi. Retsessiv bo‘lsa, ikkinchi yoki undan keyingi avlodlarda paydo bo‘lishi mumkin. Mutatsiyalarning kelib chiqish sabablariga ko‘ra: spontan va indutsirlangan mutatsiyalarga ajratiladi. Spontan mutatsiyalarni keltirib chiqaruvchi sabab aniq emas, ular o‘z-o‘zidan paydo bo‘ladigan mutatsiyalardir. Atrof-muhitda mutagen omillar ko‘p bo‘lsa, ular spontan mutatsiyalarni bir necha martaga oshirib yuboradi. Indutsirlangan mutatsiyalar (keltirib chiqarilgan mutatsiyalar) inson tomonidan ma’lum maqsadlarda hosil qilinadi. Bunday mutatsiyalarni keltirib chiqaruvchi mutagenlar 3 guruhga ajratiladi: fizik (radioaktiv nurlar, rentgen nurlari, harorat); kimyoviy (organik va anorganik moddalar); biologik (viruslar, toksinlar). Irsiyatga berilishiga qarab generativ va somatik mutatsiyalar farq qilinadi. Generativ mutatsiyalar, ya’ni jinsiy hujayralarda sodir bo‘ladigan va nasldan naslga o‘tadigan mutatsiyalardir. Tabiati bo‘yicha generativ mutatsiyalarning somatik mutatsiyalardan farqi yo‘q, chunki ikkalasi ham xromosomalar strukturasining o‘zgarishi natijasida kuzatiladi. Lekin yuzaga chiqish xususiyati, tabiatda va seleksiyadagi roli bilan farq qiladi. 1. Mutatsiyadan avval DNK va oqsil strukturasi Somatik mutatsiyalar somatik hujayralarda sodir bo‘lib, jinsiy ko‘payish orqali nasldan naslga berilmaydi. Lekin vegetativ usulda ko‘payuvchi organizmlarda shu belgili avlodlar paydo bo‘ladi. Organizmlarni yashash muhitiga moslanishlarini ta’minlovchi mutatsiyalar foydali, hayot faoliyatiga ta’sir etmaydigan mutatsiyalar neytral mutatsiyalar deyiladi. Organizmlarning yashash faoliyatini susaytiruvchi mutatsiyalar yarim letal mutatsiyalar deyiladi.

Gen mutatsiyasi molekular darajada ro‘y beradi. Bunday mutatsiyani hatto elektron mikroskop yordamida ham ko‘rib boimaydi. Gen mutatsiyasi ko‘p hollarda fenotipda yangi belgini rivojlantiradi. Gen mutatsiyalari ikki turga b o iin ad i. Uning bir turi DNKdagi nukleotidlar o ‘rin ayirboshlanishi bilan tavsiflanadi. DNKdagi nukleotidlaming o‘rm almashishi ikki xil: a)bir purin azotli asosini ikkinchi purin azotli asosi yoki bir pirimidin azotli asosini ikkinchi pirimidin azotli asosi bilan almashishi ya;ni A ^±G , T ^ S almashishiga tranzitsiya deyiladi. b) Purin asosini pirimidin asosi bilan yoki aksincha pirimidin asosini purin bilan almashishiga, ya’ni A T, A -^S. G^±S G ^ T transversiya deb nomlanadi. Spontan tranzitsiyada vodorod bogiarni hosil boiishi o‘zgaradi. Natijada adenin guanin xossasiga, guanin adeninning, sitozin timinning, timin esa sitozinning xossasiga ega boiadi. Bunday o ‘zgarishlar 5- bromuratsil, 2 aminopurin, nitrat kislotasi kabi mutagenlar ta’sirida ro‘y beradi. Transversiya esa ultrabinafsha nurlar ta’sirida amalga oshadi. www.ziyouz.com kutubxonasi Gen mutatsiyasining ikkinchi turida DNKdagi nukleotidlarning joylashgan o4m i o‘zgaradi. D N K spiralidagi nukleotidlaming joylashgan 0 ‘mini o‘zgarishi ham mutagen omillar masalan, proflovin ta’sirida sodir boiadi. Bu mutagen ta’sirida DNK zanjiridan bir-ikkita nukleotidlar tusliib qolishi yoki uning orasiga kirishi kuzatiladi. Oqibatda D N K zanjiridagi gen tarkibida nukleotidlar izchilligi o ‘zgaradi. Aksariyat ko‘pchilik gen mutatsiyalari shunday yoi bilan paydo boiadi. Qayd qilingan usulda oqsil m olekulasi tarkibidagi am inokislotalarning kodi va antikodonida o‘zgarish ro‘y beradi. Chunonchi, lizin aminokislotasining kodi AAA dan UAA ga o‘zgarishi, glutamin kodi SAG dan UAG ga o‘zgarishi mumkin. Наг qanday aminokislota kodini mutatsiya tufayli terminator UAG kodiga o‘zgarishi polipeptid zanjiri sintezini ertaroq tugallanishiga ohb keladi. Mabodo iRNK antikodomda mutatsiya sodir b o isa terminatsiya hodisasi го‘у bermaydi va oqsil molekulasidagi aminokislotalar miqdori o‘zgarmasa ham uning tuzilishi o‘zgaradi. Demak, gen mutatsiyasi DNK molekulasidagi nukleotidlar izchilligini o‘zgarishi bilan aloqador b o iib , u ko‘p hollarda oqsil molekula tuzilishini o‘zgarishiga olib keladi. Gen mutatsiyalari retsessiv va dominant xillarga ajraladi. Retsessiv mutatsiya xromosomalari diploid to‘plamli organizmlarda geterozigota holatda fenotipda namoyon boim aydi. Lekin kelgusi avlodlarda ana shunday geterozigotah Aa : Aa organizmlar o‘zaro chatishsa retsessiv mutatsiyagomozigota (aa) holatga o‘tib, fenotipda ko‘zga tashlanadi. Ulardan farqli ravishda dominant mutatsiyalar geterozigota holatda namoyon boiadi. Gen allelini o‘zgarishiga ko‘ra mutatsiya ikki xil: to‘glri va teskari mutatsiyalarga boiinadi. To‘g‘ri mutatsiyada dominant allel mutatsiya tufayli retsessiv allelga ya’ni A-^a ga aylanadi. Teskari mutatsiyada esa aksincha retsessiv allel (a) dominant allel (A) ga o*zgaradi (a->A). Ayrim holatlarda mutatsiya tufayli bir genning ko‘p xil holati yuzaga kelishi mumkin. Bunday vaqtlarda A geni a]f a2, a v a4 ... allellarini hosil qiladi, ya’ni ko‘p tomonlama allehzm amalga oshadi. Lekin, diploid to‘plamli gomologik xromosomalarda ana shu allellaming faqat ikkitasigina uchraydi.
Xulosa
Inson tabiatan biseksualdir. Reproduktiv tizimning embrionlari ikkala jinsdagi embrionlarda bir xil. Agar Y xromosomasining faoliyati bostirilgan bo'lsa, u holda jinsiy a'zolarning oqsillari ayol shaklida rivojlanadi. Erkak jinsining shakllanishining barcha elementlari to'liq yo'q bo'lganda, ayol jinsiy a'zolari shakllanadi.
Ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning turi gonadlarning farqlanishiga bog'liq. Jinsiy organlar Müller va Bo'ri kanallaridan hosil bo'ladi. Ayollarda Myuller kanallari fallopiya naychalari va bachadonga, bo'ri atrofiyasi rivojlanadi. Erkaklarda bo'ri kanallari seminal kanallar va seminal vesikulalarda rivojlanadi. Onaning chorionik gonadotropini ta'siri ostida, embrion moyaklaridagi Leydig hujayralari erkak turiga qarab shaxsning rivojlanishini tartibga solishda ishtirok etadigan steroid gormonlarni (testosteron) sintez qiladi. Shu bilan birga, Sertoli hujayralaridagi moyaklarda Myuller kanallarini farqlanishiga to'sqinlik qiluvchi gormon sintezlanadi. Oddiy erkaklarda tashqi va ichki jinsiy a'zolarning barcha gormonlari ma'lum bir vaqtda ma'lum bir vaqtda ishlab chiqilgan taqdirdagina rivojlanadi.
Hozirgi vaqtda jinsiy xromosomalar uchun normal (XY) karyotip bilan tashqi va ichki jinsiy xususiyatlarning farqlanishining buzilishiga olib keladigan (germafroditizm) genlarning 20 ga yaqin nuqsonlari tavsiflangan. Ushbu mutatsiyalar quyidagi buzilishlar bilan bog'liq: a) jinsiy gormonlar sintezi; b) ular uchun retseptorlarning sezgirligi; v) tartibga soluvchi omillar sintezida ishtirok etadigan fermentlarning ishi va boshqalar.
Jinsiy bog'liqlik belgilarining merosxo'rligi
X va Y xromosomalari homologikdir, chunki ular allel genlari lokalizatsiya qilingan umumiy homologik mintaqalarni birlashtiradilar. Ammo individual lokalitning homologiyasiga qaramay, ushbu xromosomalar morfologiyada farq qiladi. Darhaqiqat, umumiy saytlardan tashqari, ular turli xil genlarning katta to'plamini olib yuradilar. X xromosomasida Y xromosomasida bo'lmagan genlar mavjud va X xromosoma tarkibida bir qator Y xromosoma genlari yo'q. Shunday qilib, jinsiy xromosomalardagi erkaklarda ba'zi genlar homolog xromosomada ikkinchi allelga ega emas. Bunday holda, xislat odatdagi mendelating belgisi sifatida bir juft allel genlar tomonidan belgilanmaydi, faqat bitta allel tomonidan belgilanadi. Genning shunga o'xshash holati gemizigoz deb ataladi va rivojlanishiga alternativ jinsiy xromosomalardan birida joylashgan yagona allel sabab bo'lgan belgilar jinsga bog'liq deb nomlanadi. U asosan ikki jinsdan bittasida rivojlanadi va erkak va ayollarda har xil yo'llar bilan meros bo'lib o'tadi.
X xromosoma bilan bog'langan jarohatlar resessiv va dominant bo'lishi mumkin. Retsessiv bo'lganlar orasida gemofiliya, rangning ko'rligi (qizil va yashilni ajrata olmaslik), optik atrofiya va Duchenne miyopati mavjud. Dominant - raxit, D vitamini bilan davolash mumkin emas va qora tish emalidir.